Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 5(125): 103-107. doi 10.15574/SP.2022.125.103
Боярчук О. Р.
Тернопільський національний медичний університет імені І.Я. Горбачевського, Україна

Для цитування: Кирилова ЛГ, Мірошников ОО, Юзва ОО. (2022). Пароксизмальні розлади сну в дітей з епілептичними енцефалопатіями та розладами аутистичного спектра. Сучасна педіатрія. Україна. 5(125): 103-107. doi 10.15574/SP.2022.125.103.
Стаття надійшла до редакції 10.06.2022 р., прийнята до друку 17.09.2022 р.

Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) – нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: FINCA-синдром, інтерстиціальне захворювання легень, нейродегенеративні розлади, гемолітична анемія, епізодична діарея.
ЛІТЕРАТУРА

1. Badura-Stronka M, Śmigiel R, Rutkowska K et al. (2022). FINCA syndrome-Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood. Mol Genet Genomic Med. 10 (4): e1899. https://doi.org/10.1002/mgg3.1899; PMid:35255187 PMCid:PMC9000936

2. Biterova E, Ignatyev A, Uusimaa J, Hinttala R, Ruddock LW. (2018). Structural analysis of human NHLRC2, mutations of which are associated with FINCA disease. PLoS One. 13 (8): e0202391. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0202391; PMid:30138417 PMCid:PMC6107167

3. Boyarchuk O, Dmytrash L. (2019). Clinical Manifestations in the Patients with Primary Immunodeficiencies: Data from One Regional Center. Turkish Journal of Immunology. 7 (3): 113-119. https://doi.org/10.25002/tji.2019.1168

4. Boyarchuk O, Kinash M, Hariyan T, Bakalyuk T. (2019). Evaluation of knowledge about primary immunodeficiencies among postgraduate medical students. Archives of the Balkan Medical Union. 54 (1): 11-19. https://doi.org/10.31688/ABMU.2019.54.1.18

5. Boyarchuk O, Lewandowicz-Uszyńska A, Kinash M, Haliyash N, Sahal I, Kovalchuk T. (2018). Physicians' awareness concerning primary immunodeficiencies in the Ternopil Region of Ukraine. Pediatria Polska. 93 (3): 221-228. https://doi.org/10.5114/polp.2018.77435

6. Brodsky NN, Boyarchuk O, Kovalchuk T et al. (2020). Novel compound heterozygous variants in NHLRC2 in a patient with FINCA syndrome. J Hum Genet. 65 (10): 911-915. https://doi.org/10.1038/s10038-020-0776-0; PMid:32435055

7. Bush A, Cunningham S, de Blic J et al. (2015). European protocols for the diagnosis and initial treatment of interstitial lung disease in children. Thorax. 70 (11): 1078-1084. https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2015-207349; PMid:26135832

8. Distler O, Highland KB, Gahlemann M et al. (2019). Nintedanib for Systemic Sclerosis-Associated Interstitial Lung Disease. N Engl J Med. 380 (26): 2518-2528. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1903076; PMid:31112379

9. Flaherty KR, Wells AU, Cottin V et al. (2019). Nintedanib in Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases. N Engl J Med. 381 (18): 1718-1727. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908681; PMid:31566307

10. Hiltunen AE, Kangas SM, Ohlmeier S et al. (2020). Variant in NHLRC2 leads to increased hnRNP C2 in developing neurons and the hippocampus of a mouse model of FINCA disease. Mol Med. 26 (1): 123. https://doi.org/10.1186/s10020-020-00245-4; PMid:33297935 PMCid:PMC7724728

11. Horvath B, Kloesel B. (2022). FINCA syndrome, a novel interstitial lung and multiorgan disease. Paediatr Anaesth. https://doi.org/10.1111/pan.14475; PMid:35557017

12. Maher TM, Corte TJ, Fischer A et al. (2020). Pirfenidone in patients with unclassifiable progressive fibrosing interstitial lung disease: a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Respir Med. 8 (2): 147-157. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30341-8

13. Marunchyn TA, Volokha AP. (2019). Management of children with primary and secondary hypogammaglobulinemia (literature review). Modern Pediatrics.Ukraine. 5(101): 123132. https://doi.org/10.15574/SP.2019.101.123

14. Nishi K, Iwaihara Y, Tsunoda T et al. (2017). ROS-induced cleavage of NHLRC2 by caspase-8 leads to apoptotic cell death in the HCT116 human colon cancer cell line. Cell Death & Disease. 8: 3218. https://doi.org/10.1038/s41419-017-0006-7; PMid:29242562 PMCid:PMC5870588

15. Paakkola T, Salokas K, Miinalainen I et al. (2018). Biallelic mutations in human NHLRC2 enhance myofibroblast differentiation in FINCA disease. Hum Mol Genet. 27 (24): 4288-4302. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy298; PMid:30239752

16. Rapp CK, Van Dijck I, Laugwitz L et al. (2021). Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy. Clin Genet. 100 (4): 453-461. https://doi.org/10.1111/cge.14016; PMid:34165204

17. Thalhammer J, Kindle G, Nieters A et al. (2021). European Society for Immunodeficiencies Registry Working Party. Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations. J Allergy Clin Immunol. 148 (5): 1332-1341.e5. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.04.015; PMid:33895260

18. Uusimaa J, Kaarteenaho R, Paakkola T et al. (2018). NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease. Acta Neuropathol. 135 (5): 727-742. https://doi.org/10.1007/s00401-018-1817-z; PMid:29423877