Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 6(126): 68-74. doi 10.15574/SP.2022.126.68
Сінчук Н. І., Демянишина В. В.
Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Для цитування: Сінчук НІ, Демянишина ВВ. (2022). Хвороба Німана-Піка тип С: симптоми, діагностика, лікування. Сучасна педіатрія. Україна. 6(126): 68-74. doi 10.15574/SP.2022.126.68.
Стаття надійшла до редакції 11.08.2022 р., прийнята до друку 20.10.2022 р.

Серед усіх уроджених помилок метаболізму лізосомні хвороби накопичення посідають вагоме місце, адже мають різноманітну клінічну картину, маніфестують у різному віці та маскуються під різні захворювання, що робить діагностику цих захворювань досить складною та довготривалою. Одним із таких захворювань є хвороба Німана-Піка, рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, що зустрічається з частотою 1 випадок на 100 000 живих новонароджених і зумовлене порушенням внутрішньоклітинного обміну ліпідів. Клінічні прояви цієї хвороби досить неспецифічні, що включають неврологічні, вісцеральні або психіатричні симптоми, та можуть з’являтись як у дитячому, так і в дорослому віці, що ускладнює діагностику. Хоча ця хвороба належить до орфанних, мати справу з таким пацієнтом можуть лікарі багатьох спеціальностей – сімейний лікар, педіатр, неонатолог, невролог, гастроентеролог, гепатолог, гематолог і психіатр. Через особливості клінічних проявів, недостатню обізнаність щодо цього захворювання, направлення на консультацію до медичного генетика відбувається пізно, а пацієнти роками залишаються нерозпізнаними.
Мета – навести сучасні дані щодо хвороби Німана-Піка тип С, клінічних проявів, складнощів діагностики та відомостей про можливості лікування захворювання для підвищення інформованості та настороженості щодо хвороби серед лікарів різних спеціальностей.
Розглянуто особливості клінічних проявів, основні відомості щодо можливостей лабораторної діагностики, інструменти для раннього виявлення хвороби та досягнення в лікуванні захворювання. Менеджмент пацієнтів із хворобою Німана-Піка тип С є складним, потребує мультидисциплінарного підходу та дає змогу лише сповільнити прогресування хвороби. Саме тому рання діагностика хвороби критично важлива, адже розпочате якомога раніше специфічне лікування дає шанс загальмувати розвиток ускладнень. Поширення знань щодо цієї хвороби дозволить скоротити шлях до встановлення діагнозу та поліпшити надання медичної допомоги пацієнтам.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, хвороба Німана-Піка, симптоми, лабораторна діагностика.

ЛІТЕРАТУРА

1. Березенко ВС, Крат ВВ, Задорожня ТД, Андрусишина ІМ. (2021). Особливості клінічного перебігу хвороби Вільсона в дітей. Сучасна педіатрія. Україна. 4 (116): 6-12. https://doi.org/10.15574/SP.2021.116.6.

2. Bonnot O, Klünemann HH, Velten C, Torres Martin JV, Walterfang M. (2019). Systematic review of psychiatric signs in Niemann-Pick disease type C. The world journal of biological psychiatry: the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry. 20 (4): 320-332. https://doi.org/10.1080/15622975.2018.1441548; PMid:29457916

3. Burlina A. (2014). Niemann-Pick disease type C: introduction and main clinical features. Journal of neurology. 261; 2 (2): S525-S527. https://doi.org/10.1007/s00415-014-7382-z; PMid:25145889 PMCid:PMC4141151

4. Cariati I, Masuelli L, Bei R, Tancredi V, Frank C, D'Arcangelo G. (2021). Neurodegeneration in Niemann-Pick Type C Disease: An Updated Review on Pharmacological and Non-Pharmacological Approaches to Counteract Brain and Cognitive Impairment. International journal of molecular sciences. 22 (12): 6600. https://doi.org/10.3390/ijms22126600; PMid:34202978 PMCid:PMC8234817

5. Di Lazzaro V, Marano M, Florio L, De Santis S. (2016). Niemann-Pick type C: focus on the adolescent/adult onset form. The International journal of neuroscience. 126 (11): 963-971. https://doi.org/10.3109/00207454.2016.1161623; PMid:26998855

6. Erickson RP. (2007). A first therapy for Niemann-Pick C. The Lancet. Neurology. 6 (9): 748-749. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70198-9; PMid:17706552

7. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S et al. (2018). Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet journal of rare diseases. 13 (1): 50. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7; PMid:29625568 PMCid:PMC5889539

8. Höller A, Albrecht U, Baumgartner Sigl S, Zöggeler T, Ramoser G, Bernar B, Karall D, Scholl-Bürgi S. (2021). Successful implementation of classical ketogenic dietary therapy in a patient with Niemann-Pick disease type C. Mol. Genet. Metab. Rep. 27: 100723. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100723; PMid:33598405 PMCid:PMC7868989

9. Jiang X, Sidhu R, Mydock-McGrane L et al. (2016). Development of a bile acid-based newborn screen for Niemann-Pick disease type C. Sci Transl Med. 8: 337ra363. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf2326

10. Jiang X, Sidhu R, Porter FD et al. (2011). A sensitive and specific LC-MS/MS method for rapid diagnosis of Niemann-Pick C1 disease from human plasma. J Lipid Res. 52: 1435-1445. https://doi.org/10.1194/jlr.D015735; PMid:21518695 PMCid:PMC3122908

11. Marín T, Contreras P, Castro JF, Chamorro D, Balboa E, Bosch-Morató M, Muñoz FJ, Alvarez AR, Zanlungo S. (2014). Vitamin E dietary supplementation improves neurological symptoms and decreases c-Abl/p73 activation in Niemann-Pick C mice. Nutrients. 6: 3000-3017. https://doi.org/10.3390/nu6083000; PMid:25079853 PMCid:PMC4145291

12. Mazzacuva F, Mills P, Mills K et al. (2016). Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease. FEBS Lett. 590: 1651-1662. https://doi.org/10.1002/1873-3468.12196; PMid:27139891 PMCid:PMC5089630

13. Mengel E, Klunemann HH, Lourenc¸o CM, Hendriksz CJ, Sedel F, Walterfang M, Kolb SA. (2013). Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 8:166. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-166; PMid:24135395 PMCid:PMC3853996

14. Palmieri M, Cariati I, Scimeca M, Pallone G, Bonanno E, Tancredi V, D'Arcangelo G, Frank C. (2019). Effects of short-term aerobic exercise in a mouse model of Niemann-Pick type C disease on synaptic and muscle plasticity. Annali dell'Istituto superiore di sanita. 55 (4): 330-337. https://doi.org/10.4415/ANN_19_04_05.

15. Patterson M. Niemann-Pick Disease Type C. (2020, Dec 10). In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA et al, editors. GeneReviews®. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/.

16. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, Anheim M, Bauer P et al. (2017). Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: An update. Neurology. Clinical practice. 7 (6): 499-511. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000399; PMid:29431164 PMCid:PMC5800709

17. Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA et al. (2013). Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis. 8: 12. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-12; PMid:23324478 PMCid:PMC3558399

18. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham H et al. (2010). Long-term miglustat therapy in children with Niemann-Pick disease type C. Journal of child neurology. 25 (3): 300-305. https://doi.org/10.1177/0883073809344222; PMid:19822772

19. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. (2007). Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. The Lancet. Neurology. 6 (9): 765-772. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70194-1; PMid:17689147

20. Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. (2018). Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review. Orphanet journal of rare diseases. 13 (1): 140. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0844-0; PMid:30111334 PMCid:PMC6094874

21. Santos-Lozano A, Villamandos García D, Sanchis-Gomar F, Fiuza-Luces C, Pareja-Galeano H, Garatachea N, Nogales Gadea G, Lucia A. (2015). Niemann-Pick disease treatment: a systematic review of clinical trials. Annals of translational medicine. 3 (22): 360. https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.12.04.

22. Spiegel R, Raas-Rothschild A, Reish O, Regev M, Meiner V et al. (2009). The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. American journal of medical genetics. 149A (3); A: 446-450. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32642; PMid:19206179

23. Stampfer M, Theiss S, Amraoui Y et al. (2013). Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators. Orphanet J Rare Dis. 8: 35. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-35; PMid:23433426 PMCid:PMC3649939

24. Szakszon K, Szegedi I, Magyar A, Oláh E, Andrejkovics M, Balla P, Lengyel A, Berényi E, Balogh I. (2014). Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. European journal of paediatric neurology: official journal of the European Paediatric Neurology Society. 18 (1): 75-78. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.08.002; PMid:24119781

25. Vanier MT, Latour P. (2015). Laboratory diagnosis of Niemann-Pick disease type C: the filipin staining test. Methods in cell biology. 126: 357-375. https://doi.org/10.1016/bs.mcb.2014.10.028; PMid:25665455

26. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, Hendriksz CJ, Fahey M et al. (2012). Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 78 (20): 1560-1567. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182563b82; PMid:22517094

27. Wraith JE, Sedel F, Pineda M, Wijburg FA, Hendriksz CJ et al. (2014). Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations. Journal of inherited metabolic disease. 37 (1): 93-101. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9626-y; PMid:23793527 PMCid:PMC3889645