Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2023. 1(93): 123-130; doi 10.15574/PP.2023.93.123
Дудник В. М., Фурман В. Г., Куцак О. В., Пасік В. Ю., Федчишен О. П.
Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Для цитування: Дудник ВМ, Фурман ВГ, Куцак ОВ, Пасік ВЮ, Федчишен ОП. (2023). Хондробластна остеосаркома проксимального відділу лівої великогомілкової кістки на тлі муковісцидоз-асоційованого цукрового діабету. Клінічний випадок. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(93): 123-130; doi 10.15574/PP.2023.93.123.
Стаття надійшла до редакції 07.12.2022 р.; прийнята до друку 13.03.2023 р.

Муковісцидоз-асоційований цукровий діабет (МВЦД) є рідкісною патологією, що об’єднує генетично детерміновану системність з ураженням залоз екзокринної секреції, що призводить до ранніх проявів хвороби, чіткого загострення та хронізації процесу, з можливими ускладненнями в перебудові кісткової тканини з виникненням злоякісних пухлин.
Мета – ознайомити практикуючих лікарів з особливостями проявів, діагностики та перебігу хондробластної остеосаркоми в дитини з МВЦД.
Описано та наведено особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики остеосаркоми проксимального відділу лівої великогомілкової кістки на тлі МВЦД у дитини. Висвітлено основну діагностичну цінність анамнезу, клінічної картини, лабораторних, інструментальних, імуногістохімічних і мікроскопічних методів дослідження, зокрема біопсії цієї пухлини. Мікроскопічне дослідження біоптату тканини виявило чергування ділянки атипової хрящової тканини, що відповідають будові хондросаркоми 1-2 см, ділянки солідних проліфератів атипових фібробластоподібних клітин і ділянки атипової та фібробластної тканини, що містять елементи атипового остеогенезу. Періостально – безладно орієнтовані кісткові фрагменти на місці кортикальної пластинки, а також ураження нижнього метафізу стегна та верхнього метафізу великогомілкової кістки, поблизу колінного суглоба.
Проведене імуногістохімічне дослідження вказало на чітку диференційну діагностику наявних позитивних на CD99 (DAKO, клон 12Е7) клітин пухлини. Частина клітин позитивні на SATB2 (Cell Marque, клон ЕР281); клітини пухлини негативні на S-100 – SOX-10. Гістологічна картина та імунофенотип клітин пухлини відповідають хондробластній остеосаркомі.
Остеосаркома з генетичними, метаболічними та апластичними ознаками, що розвивається на тлі обтяженого коморбідного фону, значно ускладнює діагностику, передбачає певні зміни лікувальної тактики МВЦД (корекцію профілактичної та базисної терапії, метаболічних і токсичних порушень), у тому числі викликаних хіміотерапевтичним лікуванням.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, хондробластна остеосаркома, муковісцидоз-асоційований цукровий діабет.
ЛІТЕРАТУРА

1. Baumhoer D, Böhling TO, Cates JMM et al. (2020). Osteosarcoma. In: WHO Classification of Tumours Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. The WHO Classification of Tumours Editorial Board (Ed), IARC Press: 403.

2. Bukhari SIA, Truesdell SS, Vasudevan S. (2018). Analysis of MicroRNA-Mediated Translation Activation of In Vitro Transcribed Reporters in Quiescent Cells.Cellular Quiescence. Methods in Molecular Biology. Humana Press, New York, NY: 1686. URL: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7371-2_18; PMid:29030826 PMCid:PMC5733632

3. Demianyshyna VV. (2020). Clinical course of cystic fibrosis in children. «Reports of Vinnytsia National Medical University». 2 (24): 227-231. https://doi.org/10.31393/reports-vnmedical-2020-24(2)-05

4. Dockendorff TC, Labrador M. (2018). The Fragile X Protein and Genome Function. Mol. Neurobiol. 56 (1): 711-721. https://doi.org/10.1007/s12035-018-1122-9; PMid:29796988

5. Dudnyk V, Demianyshyna V. (2018). The level of the antimicrobial peptide cathelicidin in children with cystic fibrosis. In: Medical sciences: develpoment prospects in countries of Europe at the beginning of the third Milennium. Collective monograph. Riga: Izdevnieciba «Baltija Publishing»: 134-147.

6. Dudnyk V, Demianyshyna V. (2020). Assessment of severity of cystic fibrosis in children depending on the vitamin D status. Journal of Education, Health and Sport. 10 (9): 561-568. https://doi.org/10.12775/JEHS.2020.10.09.068

7. Dudnyk VM, Rudenko GM, Demianyshyna VV. (2017). Clinical characterization of children with cystic fibrosis. Reports of morphology. 1 (23): 73-76.

8. Dumortier C, Danopoulos S, Velard F, Al Alam D. (2021). Bone Cells Differentiation: How CFTR Mutations May Rule the Game of Stem Cells Commitment? Front. Cell Dev. Biol: 9. https://doi.org/10.3389/fcell.2021.611921; PMid:34026749 PMCid:PMC8139249

9. Haston CK, Li W, Li A et al. (2008). Persistent osteopenia in adult cystic fibrosis transmembrane conductance regulatordefi cient mice. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 177: 309-315. https://doi.org/10.1164/rccm.200705-659OC; PMid:18006890

10. King SL, Topliss DJ, Kotsimbos T et al. (2005). Reduced bone density in cystic fibrosis: ΔF508 mutation is an independent risk factor. Eur. Respir. J. 25: 54-61. https://doi.org/10.1183/09031936.04.00050204; PMid:15640323

11. Kumar R, Kumar M, Malhotra K, Patel S. (2018). Primary Osteosarcoma in the Elderly Revisited: Current Concepts in Diagnosis and Treatment. Curr Oncol Rep. 20: 13. https://doi.org/10.1007/s11912-018-0658-1; PMid:29492676

12. Le Heron L, Guillaume C, Velard F et al. (2010). Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) regulates the production of osteoprotegerin (OPG) and prostaglandin (PG) E2 in human bone. J. Cyst. Fibros. 9: 69-72. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2009.11.005; PMid:20005786

13. Mirabello L, Zhu B, Koster R et al. (2020). Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in Patients With Osteosarcoma. JAMA Oncol. 6: 724.

14. National Cancer Registry of Ukraine. (2020-2021). Cancer in Ukraine. Bulletin of the National Cancer Registry of Ukraine No. 23. URL: http://www.ncru.inf.ua/publications/BULL_23/index_e.htm.

15. Olesen HV, Drevinek P, Gulmans VA et al. (2020). Cystic fibrosis related diabetes in Europe: Prevalence, risk factors and outcome. J Cyst Fibros. 19: 321. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.10.009; PMid:31680042

16. Prentice BJ, Ooi CY, Strachan RE et al. (2019). Early glucose abnormalities are associated with pulmonary inflammation in young children with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 18: 869. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.03.010; PMid:31036487

17. Rayas MS, Hughan KS, Javaid R et al. (2020). 1788-P: Islet Function in Youth with Cystic Fibrosis with and without Liver Disease. Diabetes. 69: 1788. https://doi.org/10.2337/db20-1788-P

18. Shead EF, Haworth CS, Condliffe AM et al. (2007). Cystic fibro sis transmembrane conductance regulator (CFTR) is expressed in human bone. Thorax. 62: 650-651. https://doi.org/10.1136/thx.2006.075887; PMid:17600296 PMCid:PMC2117234

19. Smeland S, Bielack SS, Whelan J et al. (2019). Survival and prognosis with osteosarcoma: outcomes in more than 2000 patients in the EURAMOS-1 (European and American Osteosarcoma Study) cohort. Eur J Cancer. 109: 36. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2018.11.027; PMid:30685685 PMCid:PMC6506906

20. Zhang C, Morimoto LM, de Smith AJ et al. (2018). Genetic determinants of childhood and adult height associated with osteosarcoma risk. Cancer. 124: 3742. https://doi.org/10.1002/cncr.31645; PMid:30311632 PMCid:PMC6214707