Modern Pediatrics.Ukraine.2020.3(107):67-76; doi 10.15574/SP.2020.107.67
Горобець А. О.¹, Березенко В. С.², Козинкевич Г. Е.^1
1Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
²ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. Київ

Для цитування: Горобець АО, Березенко ВС, Козинкевич ГЕ. (2020). Глікогенова хвороба І типу: особливості клінічного перебігу, діагностики та нутритивної підтримки на сучасному етапі. Сучасна педіатрія. Україна. 3(107): 67–76; doi 10.15574/SP.2020.107.67
Стаття надійшла до редакції 18.12.2019 р.; прийнята до друку 11.04.2020 р.

Представлено сучасні дані щодо особливостей клінічного перебігу, діагностики та нутритивної підтримки при глікогеновій хворобі, або глікогенозі, 1 типу — орфанного інвалідизуючого захворювання, в основі якого лежить порушення обміну глікогену, що призводить до його накопичення в печінці, нирках, кишечнику та інших органах. Звертається увага на актуальність проблеми глікогенозів в Україні у світлі відсутності державних протоколів лікування та реабілітації пацієнтів даної категорії. Приведено дані щодо розповсюдженості захворювання, його етіології, механізмах розвитку та зумовлених ними патофізіологічних порушень у різних органах та системах дитячого організму. Клінічна картина розглядається в залежності від типу глікогенової хвороби (Іа чи Іb тип), а також в залежності від віку дитини, в якому відбулася маніфестація патології. Приділяється особлива увага гіпоглікемічним станам, до яких схильні діти першого року життя та їх потенційно несприятливим наслідкам для подальшого фізичного та нервовопсихічного розвитку дитини. Наводяться основні аспекти клінічної та лабораторної діагностики даного захворювання, а також диференційна діагностика з усіма захворюваннями із схожою симптоматикою. Особливий акцент робиться на нутритивній підтримці пацієнтів з глікогеновою хворобою типу 1, як основному методі лікування, здатному не лише покращити якість життя пацієнтів та його тривалість, але й призвести до повного зворотного розвитку захворювання. Наводяться якісні та кількісні характеристики раціону дітей з глікогеновою хворобою типу І, його особливості в залежності від віку дитини. Приділяється увага необхідності призначення модифікованого кукурудзяного крохмалю, наводяться рекомендації щодо розрахунку необхідної його кількості та режиму застосування в залежності від віку дитини. Пояснюється необхідність безперервного нічного годування у дітей першого року життя — методу, що допомагає уникнути виникнення гіпоглікемій та їх важких наслідків. Окрім того, розглядаються рекомендації щодо способів контролю глікемії та лактатемії. У статті також наведено особливості нутритивної корекції при такому патологічному вияві захворювання, як порушення ліпідного обміну, а також таких віддалених наслідках захворювання, як остеопороз та подагра. У кінці статті наводяться рекомендації дітям з глікогенозом І типу, виконання яких значно сприяє покращенню якості життя даної групи пацієнтів.
Ключові слова: діти, глікогенова хвороба, глікогеноз, нутритивна підтримка, орфанні захворювання.

ЛІТЕРАТУРА

1. Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Сурков АН, Потапов АС, Баканов МИ, Полякова СИ, Гундобина ОС, Лозоватор АЛ. (2012). Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие (Болезни детского возраста от А до Я). Москва: ПедиатрЪ: Союз педиатров России: 128.

2. Клиническая диетология детского возраста (20е изд.). (2015). Руководство для врача. Под ред. Т.Э.Боровик, К.С.Ладодо. Москва: ООО «Медицинское информационное агенство»: 717.

3. Кондрахина ИИ, Сурков АН, Намазова-Баранова ЛС, Батырова АС, Сновская МА, Кожевникова ОВ, Потапов АС. (2015). Опыт использования системы непрерывного мониторинга содержания глюкозы у детей с гликогеновой болезнью. Клиническая лабораторная диагностика: 60(1): 4–11.

4. Сурков АН. (2019). Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов.Автореф. дис. … канд. мед. наук: 14.01.08. Москва: 27.

5. Alsultan A, Sokol RJ, Lovell MА, Thurman G, Ambruso DR. (2010). Long term G-CSF-induced remission of ulcerative colitis-like inflammatory bowel disease in a patient with glycogen storage disease Ib and evaluation of associated neutrophil function. Pediatr. Blood Cancer. 55(7): 1410–1413. https://doi.org/10.1002/pbc.22706; PMid:20830779

6. Baheti AD, Yeh MM, O'Malley R, Lalwani N. (2015). Malignant Transformation of Hepatic Adenoma in Glycogen Storage Disease Type-1a: Report of an Exceptional Case Diagnosed on Surveillance Imaging. J Clin Imaging Sci. 5(3): 47. https://doi.org/10.4103/2156-7514.163991; PMid:26430540 PMCid:PMC4584445

7. Beegle RD, Brown LM, Weinstein DA. (2015). Regression of hepatocellular adenomas with strict dietary therapy in patients with glycogen storage disease type I. JIMD Rep. 18: 23–32. https://doi.org/10.1007/8904_2014_344; PMid:25308557 PMCid:PMC4361930

8. Biers SJ, Visser G, Smit PG, Fuchs SA. (2014). Liver transplantation in liver storage disease type I. Orphanet J Rare Dis. 9:47. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-47
PMid:24716823 PMCid:PMC4113191

9. Burda P, Hochuli M. (2015). Hepatic glycogen storage disorders: what have we learned in recent years? Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care. 18(4): 415–421. https://doi.org/10.1097/MCO.0000000000000181; PMid:26001652

10. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. (2010). Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr. Opin. Hematol. 17(1): 36–42. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e328331df85; PMid:19741523 PMCid:PMC3099242

11. Cohen JS, Biesecker BB. (2010). Quality of life in rare genetic conditions: a systematic review of the literature. Am J Med Genet A. 152A: 1136–1156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33380; PMid:20425818 PMCid:PMC3113481

12. Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, Shuster JJ, Theriaque DW, Shankar MN, Smit GP, Weinstein DA. (2008). Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr. 88(5): 1272–1276.

13. Dambska M, Labrador EB, Kuo CL, Weinstein DA. (2017). Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatr Diabetes. 18(5): 327–331. https://doi.org/10.1111/pedi.12540; PMid:28568353

14. Davit-Spraul A, Piraud M, Dobbelaere D, Valayannopoulos V, Labrune P, Habes D, Bernard O, Jacquemin E, Baussan C. (2011). Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies. Mol Genet Metab. 104(1—2): 137—143. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.05.010; PMid:21646031

15. Derks TG, Martens DH, Sentner CP, van Rijn M, de Boer F, Smit GP, van Spronsen FJ. (2013). Dietary treatment of glycogen storage disease type Ia: uncooked cornstarch and/or continuous nocturnal gastric drip-feeding? Mol Genet Metab. 109(1): 1—2. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.005; PMid:23480859

16. Derks TG, van Rijn M. (2015). Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. J Inherit Metab Dis. 38(3): 537—543. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2; PMid:25633903 PMCid:PMC4432100

17. Ekstein J, Rubin BY, Anderson SL, Weinstein DA, Bach G, Abeliovich D, Webb M, Risch N. (2004). Mutation frequencies for glycogen storage disease Ia in the Ashkenazi Jewish population. Am J Med Genet. 129A: 162—164. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30232; PMid:15316959

18. Eminoglu FT, Tumer L, Okur I, Ezgu FS, Hasanoglu A. (2013). Clinical properties and disease prognosis in cases of glycogen-storage disease type 1a and type 1b. Turk Arch Ped. 48: 117—122. https://doi.org/10.4274/tpa.185

19. Galli L, Orrico A, Marcolongo P, Fulceri R, Burchell A, Melis D, Parini R, Gatti R, Lam C, Benedetti A, Sorrentino V. (1999). Mutations in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage diseases type 1b and 1c. FEBS Lett. 459(2): 255—258. https://doi.org/10.1016/S0014-5793(99)01248-X

20. Heller S, Worona L, Consuelo A. (2008). Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 47 (1): S15—21. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181818ea5; PMid:18667910

21. Hicks J, Wartchow E, Mierau G. (2011). Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastruct Pathol. 35(5): 183—196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404; PMid:21910565

22. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, Mansfield BC, Chou JY. (2014). Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 123(18): 2843—2853. https://doi.org/10.1182/blood-2013-05-502435; PMid:24565827 PMCid:PMC4007611

23. Kasapkara CS, Cinasal DG, Hasanoglu A, Tumer L. (2014). Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I. Eur J Clin Nutr. 68(1): 101—105. https://doi.org/10.1038/ejcn.2013.186; PMid:24149443

24. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE et al. (2014). Diagnosis and management of glycogen storage diasease type I: a practical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 16(11): el. https://doi.org/10.1038/gim.2014.128; PMid:25356975

25. Lawrence NT, Chengsupanimit T, Brown LM, Derks TG, Smit GP, Weinstein DA. (2017). Inflammatory Bowel Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 64(2): e52-e54. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000592; PMid:25304890

26. Lee PJ, Dixon MA, Leonard JV. (1996). Uncooked cornstarch-efficacy in type I glycogenosis. Arch Dis Child. 74: 546—547. https://doi.org/10.1136/adc.74.6.546; PMid:8758135 PMCid:PMC1511553

27. Melis D, Pivonello R, Cozzolino M, Della Casa R, Balivo F, Del Puente A, DionisiVici C, Cotugno G, Zuppaldi C, Rigoldi M, Parini R, Colao A, Andria G, Parenti G. (2014). Impaired bone metabolism in glycogen storage disease type 1 is associated with poor metabolic control in type 1a and with granulocyte colony-stimulating factor therapy in type 1b. Horm Res Paediatr. 81(1): 55—62. https://doi.org/10.1159/000351022; PMid:24401800

28. Melis D, Cozzolino M, Minopoli G et al. (2015). Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study. J Pediatr. 166(4): 1079—1082. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.12.015; PMid:25641239

29. Nalin T, Venema K, Weinstein DA, de Souza CF, Perry ID, van Wandelen MT, van Rijn M, Smit GP, Schwartz IV, Derks TG. (2015). In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 38(3): 529—536. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9763-y; PMid:25224825

30. Ovchinsky N, Moreira RK, Lefkowitch JH, Lavine JE. (2012). Liver biopsy in modern clinical practice: a pediatric point-of-view. Adv Anat Pathol. 19(4): 250—262. https://doi.org/10.1097/PAP.0b013e31825c6a20; PMid:22692288 PMCid:PMC3404724

31. Rousseau-Nepton I, Huot C, Laforte D, Mok E, Fenyves D, Constantin E, Mitchell J. (2018). Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch. Mol Genet Metab. 123 (3): 326—330. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.003; PMid:29223626

32. Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, Refosco L, Epifanio M, Nalin T, Vieira SM, Schwartz IV. (2014). Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. J Pediatr (Rio J). 90(6): 572—579. https://doi.org/10.1016/j.jpedp.2014.08.002