Modern Pediatrics.Ukraine.2020.1(105):63-65; doi 10.15574/SP.2020.105.63
Осипчук Д. В.¹, Гільфанова А. М.^2
1ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової Національної академії медичних наук України», м. Київ
²Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Для цитування: Осипчук ДВ, Гільфанова АМ. (2020). Гіпер-IgE синдром, пов'язаний із новою гетерозиготною мутацією DOCK8: клінічний випадок. Сучасна педіатрія. Україна. 1(105): 63-65; doi 10.15574/SP.2020.105.63
Стаття надійшла до редакції 23.11.2019 р., прийнята до друку 06.02.2020 р.

DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8) дефіцит є аутосомно-рецесивним комбінованим імунодефіцитом у спектрі гіпер-IgE синдромів. У даній статті повідомляється про випадок нової гетерозиготної мутації гена DOCK8, пов'язаної з клінічним проявом гіпер-IgE синдрому (HIES), у дитини.
Клінічний випадок. Хвора мала важкий вроджений атопічний дерматит, алергічний риніт та бронхіальну астму, яка розвинулася на третьому році життя. Також пацієнтка страждала на рецидивний отит та лімфаденопатію пахових лімфатичних вузлів. Оцінка стану імунної системи показала нормальні субпопуляції лімфоцитів та підвищення IgE у сироватці крові — 32,131 МО/л. Генетичне секвенування виявило гетерозиготний дефект c.5266A>T (p.Ile1756Phe) в гені DOCK8. Розпочато терапію омалізумабом та досягнуто значного поліпшення шкірного синдрому.
Висновки. Описаний у статті діагностичний та лікувальний підхід до важкого атопічного дерматиту, який не відповідає повним критеріям для синдромів гіпер-IgE, у дитини може бути корисним для клініциста.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.
Ключові слова: синдром гіпер-IgE, DOCK8, важкий атопічний дерматит, омалізумаб.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

ЛІТЕРАТУРА

1. Dinetz S, Wray BB. (2016). Case Report of a Previously Unreported Type of DOCK8 Deficiency. J Allergy Clin Immunol. 137: 393. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.12.1220

2. Hansra D, Cioffi-Lavina M, Granada H, McIntyre B et al. (2017). Rare Case of Adult Onset DOCK8 Mutated Hyper Ige Syndrome. Blood. 130: 4825.

3. Su HC, Jing H, Angelus P, Freeman AF. (2019). Insights into immunity from clinical and basic science studies of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Immunol. Rev. 287: 9—19. https://doi.org/10.1111/imr.12723; PMid:30565250 PMCid:PMC6350515

4. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF et al. (2009). Combined Immunodeficiency Associated with DOCK8 Mutations. N Engl J Med. 361(21): 2046–2055. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0905506; PMid:19776401 PMCid:PMC2965730