INTERNATIONAL JOURNAL REHABILITATION AND PALLIATIVE MEDICINE.2015.1(1):42-47; doi 10.15574/IJRPM.2015.01.42 
 

Гено- і фенотипова характеристика та підходи до комплексної реабілітації мукополісахаридозів у Східній Україні 
 

Гречаніна Е. Я., Гречаніна Ю. Б., Бугаєва Е. В.

Харківський національний медичний університет, Україна

Харківський спеціалізований медико-генетичний центр, Україна 
 

У статті наведено ряд клінічних прикладів порушення обміну глікозаміногліканів у дітей. Акцентується увага, що за наявності у пацієнтів органомегалії, лицевих дисморфій необхідно провести обстеження для виключення лізосомної хвороби накопичення. Виявлення клінічного поліморфізму порушення обміну глікозаміногліканів дозволяє індивідуалізувати тактику лікування і реабілітації пацієнтів, що повинна стати обов’язковою для усіх пацієнтів з мукополісахаридозами. 
 

Ключові слова: мукополісахаридоз, глікозаміноглікани, лікування, реабілітація. 
 

ЛИТЕРАТУРА

1. Болезни накопления, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. Под ред. ПА Темина, ЛЗ Казанцевой. М, Медицина. 2001: 139–49.

2. Воскобоева ЕЮ. 2006. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов. Мед генетика. 5;10: 33–37.

3. Краснопольская КД. 2002. Наследственные лизосомные болезни. Информ письмо. М: 5.

4. Семячкина АН и др. 2007. Мукополисахаридозы у детей. Рос вестн перинат и педиатрии. 4: 22–29.

5. Dangel J. 1998. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide storage diseases and related disorders: clinical and echocardiographic findings in 64 patients. Eur J Pediatr. 157: 534– 538.

6. Martin R et al. 2008. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 121;2: 377–386.