Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2024. 1(97): 91-96. doi: 10.15574/PP.2024.97.91

Голота Т. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

Для цитування: Голота ТВ. (2024). Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури). Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(97): 91-96. doi: 10.15574/PP.2024.97.91.
Стаття надійшла до редакції 17.12.2023 р.; прийнята до друку 12.03.2024 р.

Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно.
Мета – узагальнити літературні дані щодо поточного стану, прогресу та перспектив у галузі РНС на СХОР.
Ретроспективно проаналізовано дані сучасної медичної літератури щодо програм РНС та досліджено питання геноміки й метаболоміки в практиці скринінгу на СХОР за наукометричними базами: GoogleScholar, NCBI Pubmed, Cochranelibrary. Окремо розглянуто історичні аспекти становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики СХОР, як тандемна мас-спектрометрія. Також наведено дані щодо ролі геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Ідентифікація пацієнтів шляхом проведення РНС дає змогу розширювати знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип; таким чином, попереднє діагностування й лікування приносять користь як системі охорони здоров’я, так і суспільству. Завдяки технологіям секвенування екзомів і геномів виявлення більш широкого спектра захворювань стало доступним.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, діагностика, тандемна мас-спектрометрія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Abhyankar S, Goodwin RM, Sontag M, Yusuf C, Ojodu J, McDonald CJ. (2015). An update on the use of health information technology in newborn screening. Seminars in Perinatology. 39(3): 188-193. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.003; PMid:25935354 PMCid:PMC4433800

2. Arnold GL. (2018, Dec). Inborn errors of metabolism in the 21st century: past to present. Ann Transl Med. 6(24): 467. https://doi.org/10.21037/atm.2018.11.36; PMid:30740398 PMCid:PMC6331363

3. Beth A. Tarini. The Current Revolution in Newborn Screening. New Technology, Old Controversies. Arch Pediatr AdolescMed. 2007;161(8):767-772. https://doi.org/10.1001/archpedi.161.8.767; PMid:17679658

4. Boczonadi V, Jennings MJ, Horvath R. (2018). The role of tRNA synthetases in neurological and neuromuscular disorders. FEBS Lett. 592: 703-717. https://doi.org/10.1002/1873-3468.12962; PMid:29288497 PMCid:PMC5873386

5. Burlina AB, Polo G, Salviati L, Duro G, Zizzo C, Dardis A et al. (2018). Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry in North East Italy. J. Inherit. Metab. Dis. 41: 209-219. https://doi.org/10.1007/s10545-017-0098-3; PMid:29143201

6. Chepyala D, Kuo H-C, Su K-Y, Liao H-W, Wang S-Y, Chepyala SR et al. (2019). Improved Dried Blood Spot-Based Metabolomics Analysis by a Postcolumn Infused-Internal Standard Assisted Liquid Chromatography-Electrospray Ionization Mass Spectrometry Method. Analytical Chemistry. 91(16): 10702-10712. https://doi.org/10.1021/acs.analchem.9b02050; PMid:31361473

7. Gaugler S, Rykl J, Wegner I, Däniken T, Fingerhut R, Schlotterbeck G. (2018). Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 4(2). URL: www.mdpi.com/journal/neonatalscreening. https://doi.org/10.3390/ijns4010002; PMid:33072928 PMCid:PMC7548895

8. George RS, Moat SJ. (2016, Mar). Effect of Dried Blood Spot Quality on Newborn Screening Analyte Concentrations and Recommendations for Minimum Acceptance Criteria for Sample Analysis. Clin Chem. 62(3): 466-475. Epub 2015 Dec 8. https://doi.org/10.1373/clinchem.2015.247668; PMid:26647314

9. Guthrie R, Susi A. (1963). A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 32: 338-43. https://doi.org/10.1542/peds.32.3.338; PMid:14063511

10. Hannon WH, Therrell BL. (2014). Overview of the History and Applications of Dried Blood Samples. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. John Wiley & Sons, Inc., NJ, USA: 1-5. https://doi.org/10.1002/9781118890837.ch1

11. Hu WT, Kantarci, OH, Merritt JL 2nd et al. (2007). Ornithine transcarbamylase deficiency presenting as encephalopathy during adulthood following bariatric surgery. Arch Neurol. 64: 126-128. https://doi.org/10.1001/archneur.64.1.126; PMid:17210820

12. Kaluarachchi DC, Smith CJ, Klein JM et al. (2018). Polymorphisms in urea cycle enzyme genes are associated with persistent pulmonary hypertension of the newborn. Pediatr Res. 83: 142-147. https://doi.org/10.1038/pr.2017.143; PMid:28609431 PMCid:PMC5811332

13. Lamari F, Mochel F, Saudubray JM. (2015). An overview of inborn errors of complex lipid biosynthesis and remodelling. J Inherit Metab Dis. 38: 3-18. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9764-x; PMid:25238787

14. McHung DM. (2011). Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disoders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Anal. Chem. 83(3): 1152-1156. https://doi.org/10.1021/ac102777s; PMid:21192662 PMCid:PMC3442111

15. Miller DT, Lee K, Gordon AS, Amendola LM, Adelman K, Bale S et al. (2021). Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2020 update: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 23: 1381-1390. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3; PMid:34012068

16. Remec ZI, Trebusak Podkrajsek K et al. (2021). Next-generation sequencing in newborn screening: a review of current state. Front Genet. 12: 1-11. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.662254; PMid:34122514 PMCid:PMC8188483

17. Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, Prevot J, Pergent M, Meyts I et al. (2022). Schieleng. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe The Lancet Regional Health Europe.13: 100311. https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2022.100311; PMid:35199083 PMCid:PMC8841274

18. Tarini BA. (2007). The Current Revolution in Newborn Screening: New Technology, Old Controversies. Arch Pediatr Adolesc Med. 161(8): 767-772. https://doi.org/10.1001/archpedi.161.8.767; PMid:17679658

19. Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Howell RR. (2022). The Progress and Future of US Newborn Screening. Int. J. Neonatal Screen. 8(41): 1-25. https://doi.org/10.3390/ijns8030041; PMid:35892471 PMCid:PMC9326622

20. Wojcik MH, Gold NB. (2023). Implications of Genomic Newborn Screening for Infant Mortality. Int. J. Neonatal Screen. 9(1): 12. https://doi.org/10.3390/ijns9010012; PMid:36975850 PMCid:PMC10058701

21. Wojcik MH, Schwartz TS, Thiele KE, Paterson H, Stadelmaier R, Mullen TE et al. (2019). Infant mortality: The contribution of genetic disorders. J. Perinatol. 39: 1611-1619. https://doi.org/10.1038/s41372-019-0451-5; PMid:31395954 PMCid:PMC6879816

22. Yoon HJ, Kim JH, Jeon TY, Yoo SY, Eo H. (2014, Sep-Oct). Devastating metabolic brain disorders of newborns and young infants. Radiographics. 34(5): 1257-1272. https://doi.org/10.1148/rg.345130095; PMid:25208279

23. Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Голота ТВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ та інш. (2020). Якість сухих плям крові – невід’ємна складова швидкого виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 10(4,38): 77-86. https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.9