Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2024. 1(97): 105-116. doi: 10.15574/PP.2024.97.105
Сельська З. В., Василькова І. В.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна

Для цитування: Сельська ЗВ, Василькова ІВ. (2024). Діти з дефектами генів – група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(97): 105-116. doi: 10.15574/PP.2024.97.105.
Стаття надійшла до редакції 08.01.2024 р.; прийнята до друку 12.03.2024 р.

На сьогодні поширеність вроджених вад серця (ВВС), рівень інвалідизації та смертності від них у дітей залишається не вирішеною проблемою в педіатрії, незважаючи на вдосконалення профілактичних заходів, діагностики та лікування в дитячій кардіології. Відомо ряд генетичних захворювань, які проявляються вродженими аномаліями серцево-судинної системи.
Мета – проаналізувати аномалії серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань у пацієнтів, виявлення в них вродженої патології серця і судин із подальшою тактикою лікування.
Описано ряд генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються вроджені аномалії серця та судин у дітей. Характеристика кожного із синдромів передбачає його визначення, клінічні симптоми з акцентуванням на зовнішніх ознаках пацієнта, вивчення аномалій серцево-судинної системи при даному генетичному захворюванні, план обстеження для хворого та генетичне тестування, що використовується для точності діагнозу.
Висновки. З огляду на отримані результати аналізу можна зробити висновок, що існує певна закономірність між генетичним захворюванням у дітей та розвитком у них ВВС, згідно з якою, при тих або інших дефектах генів формуються конкретні ВВС. Знання основних клінічних симптомів, особливо зовнішнього дисморфізму, у таких пацієнтів допомагатиме в ранній діагностиці та лікуванні генетичного захворювання, зокрема ВВС.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, дефекти генів, вроджені аномалії серця, вроджені аномалії судин.

ЛІТЕРАТУРА

1. Alfurayh N, Alsaif F, Alballa N, Zeitouni L, Ramzan K, Imtiaz F, Alakeel A. (2019). Leopard syndrome with PTPN11 gene mutation in three family members presenting with different phenotypes. Journal of Pediatric Genetics. 9(4): 246-251. https://doi.org/10.1055/s-0039-3400226; PMid:32765928 PMCid:PMC7396475

2. Allen MJ, Sharma S. (2023). Noonan Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532269/.

3. Bawle VE. (2021). DiGeorge Syndrome. Medscape. URL: https://emedicine.medscape.com/article/886526-overview?form=fpf.

4. Biggs SE, Gilchrist B, May KR. (2023). Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management. Current Allergy and Asthma Reports. 23: 213-222. https://doi.org/10.1007/s11882-023-01071-4; PMid:36897497 PMCid:PMC9999075

5. Blereau PR, Kamat MD. (2010). Talipes calcaneovalgus. Consultant 360. 9; 11. URL: https://www.consultant360.com/articles/talipes-calcaneovalgus.

6. Caliogna L, Guerrieri V, Annunziata S, Bina V, Brancato AM, Castelli A et al. (2021). Biomarkers for Ehlers-Danlos Syndromes: There Is a Role? International Journal of Molecular Sciences. 22(18): 10149. https://doi.org/10.3390/ijms221810149; PMid:34576312 PMCid:PMC8469247

7. Coelho SG, Almeida AG. (2020). Marfan syndrome revisited: From genetics to clinical practice. Revista Potuguesa de Cardiologia. 39(4): 215-226. https://doi.org/10.1016/j.repce.2020.04.004

8. Conrady CD, Patel BC, Sharma S. (2023). Apert Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518993/.

9. Cortés-Martín J, López Peñuela N, Sánchez-García JC, Montiel-Troya M, Diaz-Rodriguez, Rodríguez-Blanque R. (2022). Deletion Syndrome 22q11.2: A Systematic Review. MDPI. 9(8): 1168. https://doi.org/10.3390/children9081168; PMid:36010058 PMCid:PMC9406687

10. Da Silva JD, Tkachenko N, Soares AR. (2023). Ellis-van Creveld Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK596643/.

11. Gelb BD, Tartaglia M. (2022). Noonan Syndrome with Multiple Lentigines. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1383/.

12. Isgandarova K, Molatta S, Sommer P. (2021). Late diagnosed DiGeorge syndrome in a 44-year-old female: a rare cause for recurrent syncopes in adulthood – a case report. European Heart Journal Case Reports. 5(5): ytab166. https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytab166; PMid:34013163 PMCid:PMC8117462

13. Jan AU, Ahmad S, Cheema TA, Ullah F, Waqar M, Hussain B. (2018). Chondroectodermal syndrome. Journal of Ayub Medical College Abbottabad. 30(3): 473-475.

14. Krauser AF, Ponnarasu S, Schury MP. (2023). Holt-Oram Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513339/.

15. Kumar B, Agstam S. (2019). Holt-Oram Syndrome: Hands are the Clue to the Diagnosis. International Journal of Applied & Basic Medical Research. 9(4): 248-250. https://doi.org/10.4103/ijabmr.IJABMR_298_18; PMid:31681553 PMCid:PMC6822328

16. Kumari K, Saleh I, Taslim S, Ahmad S, Hussain I, Munir Z et al. (2023). Unraveling the Complexity of Apert Syndrome: Genetics, Clinical Insights, and Future Frontiers. Cureus. 15(10): e47281. https://doi.org/10.7759/cureus.47281

17. Lackey AE, Muzio MR. (2023). DiGeorge Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798/.

18. Лотиш Н, Васильченко Л, Кравченко Т, Папінко Р, Мартюк В. (2022). Частота та структура вроджених вад розвитку у новонароджених: аналіз десятирічної динаміки. Eurasian scientific discussions proceedings of V International Scientific and Practical Conference Barcelona, Spain. 5: 185-187.

19. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J et al. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics. 175: 8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552; PMid:28306229

20. Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A. (2018). Classic Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/.

21. McDermott DA, Fong JC, Basson CT. (2019). Holt-Oram Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/.

22. McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS et al. (2020). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/.

23. Miedzybrodzka Z. (2003). Congenital talipes equinovarus (clubfoot): a disorder of the foot but not the hand. Journal of Anatomy. 202 (1): 37-42. https://doi.org/10.1046/j.1469-7580.2003.00147.x; PMid:12587918 PMCid:PMC1571059

24. Miklovic T, Sieg VC. (2023). Ehlers-Danlos Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/.

25. Pokrowiecki R, Chomik P, Borowiec M, Dowgierd K, Starzyńska A. (2018). Craniofacial and cutaneous findings in Noonan, Costello and LEOPARD syndromes. Advances in dermatology and Allergology. 35(5): 437-441. https://doi.org/10.5114/pdia.2017.70330; PMid:30429698 PMCid:PMC6232548

26. Pollock L, Ridout A, Teh J, Nnadi C, Stavroulias D, Pitcher A et al. (2021). The Musculoskeletal Manifestations of Marfan Syndrome: Diagnosis, Impact, and Management. Current Rheumatology Reports. 23(11): 81. https://doi.org/10.1007/s11926-021-01045-3; PMid:34825999 PMCid:PMC8626407

27. Poudel S, Basnet A, Bista S, Shah R, Chhetri Thapa B. (2023). Kartagener's syndrome with recurrent respiratory infection: a case report. Annals of Medicine & Surgery. 85: 3102-3105. https://doi.org/10.1097/MS9.0000000000000796; PMid:37363497 PMCid:PMC10289593

28. Roberts AE. (2022). Noonan Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/.

29. Ruchiatan K, Alifiar NO, Puspitosari D, Hindritiani R. (2023). Treatment of Facial Lentigines in an Adult Female Patient Suspected with Leopard Overlap Noonan Syndrome. International Medical Case Reports Journal. 16: 269-274. https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S407416; PMid:37193055 PMCid:PMC10182764

30. Schmitzer S, Burcel M, Dăscălescu D, Popteanu IC. (2018). Goldenhar Syndrome – ophthalmologist's perspective. Romanian Journal of Ophthalmology. 62(2): 96-104. https://doi.org/10.22336/rjo.2018.15

31. Шаргородська Ю. (2019). Вроджені вади серця новонароджених: генетичні аспекти. Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна, Серія «Медицина». 38: 79-85.

32. Singhal D, Tripathy K. (2023). Oculo Auriculo Vertebral Spectrum. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576398/.

33. Stevens CA. (2023). Rubinstein-Taybi Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/

34. Sulejmani F, Pokutta-Paskaleva A, Ziganshin B, Leshnower B, Iannucci G, Elefteriades J, Sun W. (2017). Biomechanical properties of the thoracic aorta in Marfan patients. Annals of Cardiothoracic Surgery. 6(6): 610-624. https://doi.org/10.21037/acs.2017.09.12; PMid:29270373 PMCid:PMC5721111

35. Tadesse A, Alemu H, Silamsaw M, Gebrewold Y. (2018). Kartagener's syndrome: a case report. Journal of Medical Case Reports. 12: 5. https://doi.org/10.1186/s13256-017-1538-2; PMid:29316973 PMCid:PMC5761107

36. Van Damme T, Colman M, Syx D, Malfait F. (2022). The Ehlers-Danlos Syndromes against the Backdrop of Inborn Errors of Metabolism. Genes. 13(2): 265. https://doi.org/10.3390/genes13020265; PMid:35205310 PMCid:PMC8872221

37. Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P, Lacombe D. (2021). Rubinstein-Taybi syndrome: a model of epigenetic disorder. Genes. 12(7): 968. https://doi.org/10.3390/genes12070968; PMid:34202860 PMCid:PMC8303114

38. Wang J, Wang X, Jia Y, Li X, Liu G, Sa R, Yu H. (2023). A homozygous EVC mutation in a prenatal fetus with Ellis-van Creveld syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11(8): e2183. https://doi.org/10.1002/mgg3.2183; PMid:37157924 PMCid:PMC10422067

39. Wenger TL, Hing AV, Evans KN. (2019). Apert Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541728/.

40. Yue X, Zhao X, Dai Y, Yu L. (2021). Leopard syndrome: The potential cardiac defect underlying skin phenotypes. Hereditas. 158: 34. https://doi.org/10.1186/s41065-021-00199-5; PMid:34488904 PMCid:PMC8422623

41. Zenker M, Edouard T, Blair JC, Cappa M. (2022). Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis. Archives of Disease in Childhood. 107: 1073-1078. https://doi.org/10.1136/archdischild-2021-322858; PMid:35246453 PMCid:PMC9685729

42. Жураєв Р. (2011). Синдром Марфана: еволюція діагностичних критеріїв. Український медичний часопис. 1(87): 98-102.