HEALTH OF WOMAN. 2016.1(107):99–102 
 

Частота зустрічальності поліморфізму С677Т гена MTHFR у жінок з дефектами невральної трубки у плода і підходи до індивідуальної преконцепційної профілактики 
 

Веропотвелян М. П., Кодунов Л. О., Погуляй Ю. С.

ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики», м. Кривий Ріг 
 

У статті описано сучасне бачення можливих механізмів впливу патологічного дефіциту фолатів та поліморфізму С677Т на виникнення дефектів невральної трубки (ДНТ). 
 

Мета дослідження. Визначити наявність взаємозв’язку виникнення ДНТ у плодів з наявністю генетичного дефекту (С677Т MTHFR) у жінок – жительок Дніпропетровської, Запорізької, Кіровоградської, Черкаської областей України. 
 

Матеріали та методи. Проведено визначення поліморфних варіантів С677Т у 149 жінок, які мали плід з ДНТ. В якості контролю було сформовано 2 групи: 1) 112 фенотипово здорових новонароджених; 2) 114 жінок, які мають одну і більше здорову дитину. 
 

Результати. Згідно з оцінкою статистичної достовірності відмінностей вибірок генотип T/T 677 MTHFR достовірно (р<0,01) в 9,91 разу частіше зустрічається у групі жінок з ДНТ, ніж серед жінок, які мають здорових дітей. Також було виявлено, що генотип Т/Т 677 MTHFR достовірно (p<0,01) в 6,59 разу рідше зустрічається серед жінок, які мають здорових дітей, у порівнянні із загальною популяцією. 
 

Заключення. Розрахунок відношення шансів показав, що ризик мати дитину з ДНТ підвищений в 12 разів за наявності генотипу T/T (OR=11,837). 
 

Ключові слова: дефект нервової трубки, фолат, фолатний цикл, генетичний поліморфізм. 
 

Література:

1. Веропотвелян НП, Кодунов ЛА. 1999. Сравнительный анализ эффективности ультразвукового пренатального скрининга в снижении распространенности пороков центральной нервной системы среди новорожденных в различных странах мира. Сборник научных работ сотрудников КМАПО им. ПЛ Шупика. К. Книга 2.

2. Цейцель Э. 2012. Первичная профилактика врожденных дефектов: поливитамины или фолиевая кислота? Гинекология 5:38–46.

3. CDC. 2005. Medical progress in the prevention of neural tube defects. Available at: http: //www. cdc. gov/ncbddd/bd/mp.htm National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. Accessed on 3/15/2009

4. Ou CY, Stevenson RE, Brown VK, Schwartz CE, Allen WP, Khoury MJ, Rozen R, Jr Oakley GP, Jr Adams MJ. 1996. 5,10 Methylene-tetrahydrofolate reductase genetic polymorphism as a risk factor for neural tube defect. Am. J. Med. Genet:610–614. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<610::AID-AJMG15>3.3.CO;2-Y; http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<610::AID-AJMG15>3.0.CO;2-L

5. Перспективы медицинской генетики. Под ред. НП Бочкова. М. 1982.

6. Мерфи ЭА, Чейз ГА. 1979. Основы медико-генетического консультирования. М.

7. Стивенсон А, Девидсон Б. 1972. Медико-генетическое консультирование. М.

8. Shookhoff JM, Ian Gallicano G. New Perspective on Neural Tube Defects: Folic Acid and MicroRNA Misexpression. http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 20229516.

9. Boot MJ, Steegers-Theunissen RPM, Poelmann RE, Iperen LV. 2003. Folic acid and homocysteine affect neural crest and neuroepithellial cell outgrowth and differentiation in vitro. Dev Dyn. 227(2):301–8. PubMed. http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.10303; PMid:12761857

10. Shookhoff JM, Ian Gallicano* G. A New Perspective on Neural Tube Defects: Folic Acid and MicroRNA Misexpression/ http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/pubmed/20229516/

11 a. Copp AJ. The genetic basis of mammalian neurulation/ AJ Copp, ND Greene, JN Murdoch. Nat Rev Genet. 2003;4:784–792. http://dx.doi.org/10.1038/nrg1181; PMid:13679871

11. Copp AJ, Greene ND, Murdoch JN. 2003. The genetic basis of mammalian neurulation. Nat Rev Genet. 4:784–792. http://dx.doi.org/10.1038/nrg1181; PMid:13679871

12. Mathers JC. 2005. Reversal of DNA hypomethylation by folic acid supplements: Possible role in colorectal prevention. Gut. 54:579–581. http://dx.doi.org/10.1136/gut.2004.059881; PMid:15831897 PMCid:PMC1774491

13. Симпсон Дж.Л. 1985. Генетика в акушерстве и гинекологии. М.

14. Бицадзе ВО, Макацария АД. 2007. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода. «Фарматека». 1(136).