SOVREMENNAYA PEDIATRIYA. 2015.1(65):40-42; doi 10.15574/SP.2015.65.40

Аналіз зв'язку між однонуклеотидним поліморфізмом Bsmi гена VDR та статусом вітаміну D у дітей, хворих на рахіт 

Токарчук Н. І., Пугач М. М.

Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Мета: провести аналіз розподілу варіантних алелей однонуклеотидного поліморфізму Bsm I гена VDR у дітей з вітамін D-дефіцитним рахітом.

Пацієнти і методи. Під наглядом знаходились 118 дітей віком від 3 до 12 місяців, які мали клінічні ознаки вітамін D-дефіцитного рахіту. Проведено клініко#анамнестичне обстеження дітей, визначення в сироватці крові концентрації 25(OH)D та генетичне дослідження поліморфізму Bsm I гена VDR.

Результати. Виявлено наступний розподіл генотипів поліморфного маркера BsmI: перша группа — носії генотипу bb — 39 (33%) дітей, друга група — носії генотипу Вb — 57 (48,3%), третя група — носії генотипу ВВ — 22 (18,7%) дитини. Дефіцит вітаміну D вірогідно частіше діагностовано в осіб з генотипом bb (р<0,05).

Висновки. Вперше проаналізовано асоціацію BsmI поліморфізму гена VDR з вітамін D-дефіцитним рахітом у дітей. Виявлено зв'язок дефіциту вітаміну D з генотипом поліморфного маркера BsmI.

Ключові слова: рахіт, діти раннього віку, поліморфізм гена VDR, гідроксивітамін D.

REFERENCES 
 1. Морозик ПМ, Моссэ ИБ, Амельянович МД и др. 2012. Молекулярно-генетические механизмы предрасположенности к остеопорозу. Молекулярная и прикладная генетика. 13: 100—109.

2. Почкайло АС, Жерносек ВФ, Руденко ЭВ и др. 2014. Современные подходы к диагностике, лечению и профилактике рахита у детей. Учебн-метод пособ. Минск: 72.

3. Zhang Z, He JW, Fu WZ et al. 2013. An analysis of the association between the vitamin D pathway and serum 25-hydroxyvitamin D levels in a healthy Chinese population. J Bone Miner Res. 28(8): 1784—1792. http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.1926; PMid:23505139

4. Kitanaka S, Isojima T, Takaki M, Numakura C et al. 2012. Association of vitamin D-related gene polymorphisms with manifestation of vitamin D deficiency in children. Endocr J. 59(11). 1007—1014.

5. Gong YG, Li YN, Zhang WH et al. 2010. Correlation between vitamin D receptor genetic polymorphism and 25-hydroxyvitamin D3 in vitamin D deficiency rickets. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 14(7): 544—546.

6. Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA et al. 2011. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 96(7): 1911—193. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-0385; PMid:21646368

7. Zhu Z, Zhan J, Shao J, Chen W et al. 2012. High prevalence of vitamin D deficiency among children aged 1 month to 16 years in Hangzhou, China. BMC Public Health. 12: 126.

8. Mao S, Huang S. 2014. Vitamin D receptor gene polymorphisms and the risk of rickets among Asians: a meta-analysis. Arch Dis Child. 99(3): 232—238. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2013-304379; PMid:24336386

9. Pike JW. 2011. Genome-wide principles of gene regulation by the vitamin D receptor and its activating ligand. Mol Cell Endocrinol. 347: 3—10.

10. Papandreou D, Malindretos P, Karabouta Z, Rousso I. 2010. Possible health implications and low vitamin D status during childhood and adolescence: An updated mini review. Int J Endocrinol. 2010: 472173.

11. Zhang Y, Yang S, Liu Y, Ren L. 2013, Sep. 30. Relationship between polymorphisms in vitamin D metabolism-related genes and the risk of ricketsin Han Chinese children. BMC Med Genet. 4: 101.

12. Tolppanen AM, Fraser A, Fraser WD, Lawlor DA. 2012. Risk factors for variation in 25-hydroxyvitamin D3 and D2 concentrations and vitamin D deficiency in children. J Clin Endocrinol Metab. 97: 1202—1210.

13. Shin YH, Shin HJ, Lee YJ. 2013. Vitamin D status and childhood health. Korean J Pediatr. 56(10): 417—423. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2013.56.10.417; PMid:24244209 PMCid:PMC3827489

14. Santos BR, Mascarenhas LP, Satler F et al. 2012. Vitamin D deficiency in girls from South Brazil: a cross-sectional study on prevalence and association with vitamin D receptor gene variants. BMC Pediatr. 12: 62.

15. Bendik I, Friedel A, Roos FF et al. 2014. Vitamin D: a critical and essential micronutrient for human health. Front Physiol. 5: 248.

16. Gr?ber U, Spitz J, Reichrath J et al. 2013. Vitamin D: Update 2013: From rickets prophylaxis to general preventive healthcare. Dermatoendocrinol. 5(3): 331—347. http://dx.doi.org/10.4161/derm.26738; PMid:24516687 PMCid:PMC3908963