Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 2(82): 56-62; doi 10.15574/PP.2020.82.56
Гордієнко І. Ю., Гребініченко Г. О., Тарапурова О. М., Величко А. В., Нікітчина Т. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. Київ

Для цитування: Гордієнко ІЮ, Гребініченко ГО, Тарапурова ОМ, Величко АВ, Нікітчина ТВ. (2020). Аналіз даних комплексного пренатального обстеження при омфалоцеле у плода. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 2(82): 56–62; doi 10.15574/PP.2020.82.56
Стаття надійшла до редакції 03.02.2020 р.; прийнята до друку 15.06.2020 р.

Мета — проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при омфалоцеле у плода.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 150 плодів як пацієнтів з омфалоцеле, які були обстежені у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України» в 2007-2018 рр.
Результати. Ізольоване омфалоцелє зафіксовано в 36% (n=54), у поєднанні з іншою патологією — у 62,7% (n=94), антенатальну загибель плода з омфалоцеле виявлено під час огляду у 2 (1,3%) випадках, що унеможливило проведення інвазивних процедур. Каріотип плода визначено в 116 випадках, з них хромосомні аномалії діагностовано в 32 (27,6%); частота верифікованої хромосомної патології в загальній групі склала 21,3%. Серед випадків хромосомної патології найчастіше зустрічалися синдром Едвардса (53,1%, n=17), синдром Патау (28,1%, n=9) і синдром Тернера (9,4%, n=3). В 1 (3,1%) плода виявлено синдром Дауна. Асоційована структурна патологія (41,3%, n=62) переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, кістково-м'язової та сечостатевої систем. Поєднання омфалоцеле з ектопією серця визначено в 11 випадках, що становило 17,7% серед випадків із множинними вадами розвитку, з них у 3 додатково визначено акранію/аненцефалію. Слід зауважити, що частота асоційованих вад розвитку може бути недооціненою в дослідженій популяції, оскільки 29,3% пацієнток з омфалоцеле у плода обстежені лише в І триместрі. Середній термін первинного звернення вагітних жінок при омфалоцеле у плода до відділення медицини плода становив 18,46±7,20 тиж., частка пацієнток, які вперше звернулися своєчасно (до 22 тиж. вагітності), дорівнювала 78,67%, За наявності хромосомної патології у плода визначено найменші середні терміни первинного звернення (14,81±3,66), а також старший вік вагітних (30,45±6,82).
Висновки. При омфалоцелє у плода спостерігається висока частота поєднаної структурної та хромосомної патології. У більшості випадків середній термін первинного звернення пацієнток при омфалоцеле у плода до закладу ІІІ рівня був задовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності.
Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Матеріали дослідження розглянуто комісією з питань етики при Інституті на етапі планування НДР.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: омфалоцеле, вроджені вади розвитку, ектопія серця, хромосомна патологія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Антипкін ЮГ, Слєпов ОК, Весельський ВЛ, Гордієнко ІЮ, Грасюкова НІ, Авраменко ТВ, Сорока ВП, Слєпова ЛФ, Пономаренко ОП. (2014). Сучасні організаційно-методичні підходи до перинатальної діагностики та хірургічного лікування природжених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей в умовах перинатального центру. Журнал Національної академії медичних наук України. 20 (2): 189–199.

2. Barisic I., Clementi M, Hausler M, Gjergja R, Kern J, Stoll C, Euroscan Study Group. (2001). Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol. 8 (4): 309–316. https://doi.org/10.1046/j.0960-7692.2001.00534.x; PMid:11778988

3. Bouchahda H, El Mhabrech H, Hamouda HB, Ghanmi S, Bouchahda R, Soua H. (2017). Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome and omphalocele in a fetus of a diabetic mother. Pan Afr Med J. 16; 27: 128. https://doi.org/10.11604/pamj.2017.27.128.12041; PMid:28904658 PMCid:PMC5568004

4. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, Eik-Nes SH. (2005). Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet Gynecol. 26 (5): 527–537. https://doi.org/10.1002/uog.1978; PMid:16184512

5. Canterll JR, Haller JA, Ravitch MM. (1958). A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 107: 602–614.

6. Christison-Lagay ER, Kelleher CM, Langer JC. (2011). Neonatal abdominal wall defects. Semin Fetal Neonatal Med. 16 (3): 164–172. https://doi.org/10.1016/j.siny.2011.02.003; PMid:21474399

7. Cohen-Overbeek TE, Tong WH, Hatzmann TR, Wilms JF, Govaerts LC, Galjaard RJ, Steegers EA, Hop WC, Wladimiroff JW, Tibboel D. (2010). Omphalocele: comparison of outcome following prenatal or postnatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 36 (6): 687–692. https://doi.org/10.1002/uog.7698; PMid:20509138

8. Conner P, Vejde JH, Burgos CM. (2018). Accuracy and impact of prenatal diagnosis in infants with omphalocele. Pediatr Surg Int. 34 (6): 629–633. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4265-x; PMid:29637257 PMCid:PMC5954074

9. Давиденко В. Б., Гречаніна О. Я., Пащенко Ю. В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В. (2013). Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей. Клінічна генетика і перинатальна діагностика. 1 (2): 99–102.

10. Deng K, Qiu J, Dai L, Yi L, Deng C, Mu Y, Zhu J. (2014). Perinatal mortality in pregnancies with omphalocele: data from the Chinese national birth defects monitoring network, 1996–2006. BMC Pediatr. 23; 14: 160. https://doi.org/10.1186/1471-2431-14-160; PMid:24953381 PMCid:PMC4075420

11. Diaz-Serani R, Sepulveda W. (2019). Trisomy 18 in a First-Trimester Fetus with Thoraco-Abdominal Ectopia Cordis. Fetal Pediatr Pathol. 19: 1–7. https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1629132; PMid:31215820

12. Duhamel B. (1963). Embryology of Exomphalos and Allied Malformations. Arch Dis Child. 38 (198): 142–147. https://doi.org/10.1136/adc.38.198.142; PMid:21032411 PMCid:PMC2019006

13. Fratelli N, Papageorghiou AT, Bhide A, Sharma A, Okoye B, Thilaganathan B. (2007). Outcome of antenatally diagnosed abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 30 (3): 266–270. https://doi.org/10.1002/uog.4086; PMid:17674424

14. Keppler-Noreuil K, Gorton S, Foo F, Yankowitz J, Keegan C. (2007). Prenatal ascertainment of OEIS complex/cloacal exstrophy-15 new cases and literature review. Am J Med Genet Part A, 143A: 2122–2128. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31897; PMid:17702047

15. Лучак МВ, Гнатейко ОЗ, Лук'яненко НС, Косминіна НС. (2012). Аналіз частоти супутніх аномалій у дітей із природженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту, передньої черевної стінки та діафрагми. Буковинський медичний вісник. 16; 4 (64): 102–104.

16. Mandrekar SR, Amoncar S, Banaulikar S, Sawant V, Pinto RG. (2014). Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall complex). Indian J Hum Genet. 20 (2): 195–198. https://doi.org/10.4103/0971-6866.142906; PMid:25400352 PMCid:PMC4228575

17. Pakdaman R, Woodward PJ, Kennedy A (2015). Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35 (2): 636–649. https://doi.org/10.1148/rg.352140104; PMid:25763744

18. Pepper MA, Fishbein GA, Teitell MA. (2013). Thoracoabdominal wall defect with complete ectopia cordis and gastroschisis: a case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol. 16 (5): 348–352. https://doi.org/10.2350/13-03-1318-CR.1; PMid:23688328

19. Prevalence Tables. Example table — Cases and prevalence (per 10,000 births) for all full member registries from 2012 to 2016. EUROCAT. (n.d.). Retrieved from WHO Collaborating Centre for the Surveillance of Congenital Anomalies.: http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables

20. Sadler TW. (2012). Langman's medical embryology — 12th ed. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins.

21. Тарапурова ОМ, Гордієнко ІЮ, Нікітчина ТВ, Слєпов ОК, Чумакова ЛФ. (2006). Пренатальна діагностика та ведення вагітності при вроджених вадах розвитку черевної стінки у плода. Ультразвукова перинатальна діагностика. 22: 59–71.

22. Winslow M. (2016). Sonographic Diagnosis of Thoracic Ectopia Cordis With Acrania. Journal of Diagnostic Medical Sonography. 32 (4): 234–236. https://doi.org/10.1177/8756479316652479

23. Zork NM, Pierce S, Zollinger T, Kominiarek M. (2014). Predicting fetal karyotype in fetuses with omphalocele: The current role of ultrasound. J Neonatal Perinatal Med. 7 (1): 65–69. https://doi.org/10.3233/NPM-1475013; PMid:24815707 PMCid:PMC4890600