SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2016.7(79):79-83; doi 10.15574/SP.2016.79.79 

Таласемія в Україні: міф чи рідкісна патологія?

Дорош О. І., Цимбалюк-Волошин І. П., Середич Л. П., Макух Г. В., Мих А. М., Поліщук Р. С., Трояновська О. О., Дубей Л. Я., Вовк З. В., Фоменко Н. М.

КЗ ЛОР «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. Львів, Україна

Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна

ДУ Інститут спадкової патології НАМН України «ІСП НАМНУ», м. Львів, Украина

Івано-Франківський національний медичний університет, Украина

Наведено два випадки β-таласемії у дітей з Прикарпатського регіону. Характерним синдромом у обох хворих була мікроцитарна гіпохромна анемія середнього стану важкості. В одному випадку обоє батьків є носіями різних мутацій β-таласемії, у другому — лише мати.

Ключові слова: таласемія, діти, генетичні мутації.

Література:

1. A Simple, Rapid, and Highly Sensitive Electrochemical DNA Sensor for the Detection of α- and β-Thalassemia in China / Chen P. Q., Liang Q. N., Huang T. S. [et al.] // J. Clin. Lab. Anal. — 2016. — Vol. 30 (5). — P. 719—726. https://doi.org/10.1002/jcla.21927; PMid:27228385

2. Elevated liver iron concentration is a marker of increased morbidity in patients with β thalassemia intermedia / Musallam K. M., Cappellini M. D., Wood J. C. [et al.] // Haematologica. — 2011. —Vol. 96 (11). — P. 1605—1612. https://doi.org/10.3324/haematol.2011.047852; PMid:21791471 PMCid:PMC3208677

3. Endocrinopathies in beta-thalassemia major. Prevalence, risk factors, and age at diagnosis in Northwest Saudi Arabia / Habeb A. M., Al-Hawsawi Z. M., Morsy M. M. [et al.] // Saudi Med. J. — 2013. — Vol. 34 (1). — P. 67—73.

4. Endocrinopathies in Turkish children with Beta thalassemia major: results from a single center study / Isik P., Yarali N., Tavil B. [et al.] // Pediatr Hematol Oncol. — 2014. — Vol. 31 (7). — P. 607—615. https://doi.org/10.3109/08880018.2014.898724; PMid:24854890

5. Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The Istanbul Perspective / Karakas Z., Koc B., Temurhan S. [et al.] // Turk. J. Haematol. — 2015. — Vol. 32 (4). — P. 344—350. https://doi.org/10.4274/tjh.2014.0204; PMid:26377141 PMCid:PMC4805326

6. Extramedullary hematopoiesis: a rare occurrence in the sinonasal tract / Bizzoni A., Lombardi D., Maroldi R. [et al.] // Auris. Nasus. Larynx. — 2010. — Vol. 37 (2). — P. 233—237. https://doi.org/10.1016/j.anl.2009.03.008; PMid:19409738

7. Galanello R. Gene test review. Alpha-thalassemia / R. Galanello, A. Cao // Genet Med. — 2011. — Vol. 13 (2). — P. 83—88. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181fcb468; PMid:21381239

8. Haidar R. Bone disease and skeletal complications in patients with β thalassemia major / R. Haidar, K. M. Musallam, A. T. Taher // Bone. — 2011. — Vol. 48 (3). — P. 425—432. https://doi.org/10.1016/j.bone.2010.10.173; PMid:21035575

9. Haidar R. Paraspinal extramedullary hematopoiesis in patients with thalassemia intermedia / R. Haidar, H. Mhaidli, A. T. Taher // European Spine Journal. — 2010. — Vol. 19 (6). — P. 871—878. https://doi.org/10.1007/s00586-010-1357-2; PMid:20204423 PMCid:PMC2899982

10. Hoffmann J. J. Discriminant indices for distinguishing thalassemia and iron deficiency in patients with microcytic anemia: a reply / J. J. Hoffmann, E. Urrechaga, U. Aguirre // Clin. Chem. Lab. Med. — 2016. — Vol. 54 (4). — P. 1883—1894. https://doi.org/10.1515/cclm-2015-1227; PMid:26812799

11. Hoppe C. C. Newborn screening for hemoglobin disorders / C. C. Hoppe // Hemoglobin. — 2011. — Vol. 35 (5—6). — P. 556—564.

12. Inflammatory pseudotumor of the maxillary sinus in a 15-year-old boy / Maldjian J. A., Norton K. I., Groisman G. M., Som P. M. // AJNR Am. J. Neuroradiol. — 1994. — Vol. 15 (4). — P. 784—786.

13. Iron deficiency anemia in newly diagnosed celiac disease in children / Sanseviero M. T., Mazza G. A., Pullano M. N. [et al.] // Minerva Pediatr. — 2016. — Vol. 68 (1). — P. 1—4.

14. Laboratory diagnosis of thalassemia / Brancaleoni V., Di Pierro E., Motta I., Cappellini M. D. // Int. J. Lab. Hematol. — 2016. — Vol. 16. — P. 1—9.

15. Mutations in the general transcription factor TFIIH result in beta-thalassaemia in individuals with trichothiodystrophy / Viprakasit V., Gibbons R. J., Broughton B. C. [et al.] // Hum Mol Genet. — 2001. — Vol. 10 (24). — P. 2797—2802. https://doi.org/10.1093/hmg/10.24.2797; PMid:11734544

16. Non-transfusion-dependent thalassemias / Musallam K. M., Rivella S., Vichinsky E., Rachmilewitz E. A. // Haematologica. — 2013. — Vol. 98 (6). — P. 833—844. https://doi.org/10.3324/haematol.2012.066845; PMid:23729725 PMCid:PMC3669437

17. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Tunisia: an 18 years of experience / Ouali F., Siala H., Bibi A. [et al.] // Int. J. Lab. Hematol. — 2016. — Vol. 38 (3). — P. 223—232. https://doi.org/10.1111/ijlh.12457; PMid:26993054

18. Pseudotumor extramedullary hematopoiesis. Report of 3 cases and review of the literature / Ben Rejeb A., Haouala H., Ben Hammadi F. [et al.] //Ann Pathol. — 1992. — Vol. 12 (3). — P. 183—187.

19. Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients / Galanello R., Perseu L., Perra C. [et al.] // Br. J. Haematol. — 2004. — Vol. 127 (5). — P. 604—606.

20. Tan Y. L. Antenatal haemoglobinopathy screening in Australia / Y. L. Tan, G. Kidson_Gerber // Med. J. Aust. — 2016. — Vol. 204 (6). — P. 226—230.

21. Thein S. L. The molecular basis of β-thalassemia / S. L. Thein // Cold Spring Harb Perspect Med. — 2013. — Vol. 3(5). — a011700.

22. Weatherall D. J. The definition and epidemiology of non-transfusion-dependent thalassemia / D. J. Weatherall // Blood Reviews. — 2012. — Vol. 26 (Supl. 1). — P. 3—6.