Paediatric Surgery (Ukraine). 2025. 2(87): 103-109. doi: 10.15574/PS.2025.2(87).103109
Кіндратів Е. О., Гурик З. Я., Сікорин Я. Я., Рудяк О. М., Фофанова О. Ю., Лаб’як  І. Г.
Івано-Франківський національний медичний університет, Україна

Для цитування: Kindrativ EO, Guryk ZY, Sikoryn YY, Rudyak OM, Fofanova OY, Labyak IG. (2025). Clinical and morphologic aspects of noncompact left ventricular cardiomyopathy in the pediatric patient: a clinical case report. Paediatric Surgery (Ukraine). 2(87): 103-109. doi: 10.15574/PS.2025.2(87).103109.
Стаття надійшла до редакції 16.01.2025 р., прийнята до друку 10.06.2025 р.

Некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (Left ventricular noncompaction cardiomyopathy, LVNC) – це рідкісна генетична кардіоміопатія. Захворювання має широкий спектр клінічних проявів, від безсимптомних станів до серйозних серцево-судинних ускладнень, що утруднює його діагностику та лікування.
Мета: продемонструвати клініко-морфологічні аспекти LVNC у дитини та проаналізувати сучасні принципи діагностики цього захворювання.
Представлений клінічний випадок LVNC (губчастої) у дитини віком 3 роки 9 місяців. Посмертна діагностика тіла дитини проведена на базі патологоанатомічного відділення КНП «Обласна клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Гістологічні зрізи серця забарвлювали гематоксиліном та еозином, пікрофуксином за Ван Гізон. Мікроскопічне дослідження та фотографування зразків проводили із використанням світлооптичного мікроскопу Olympus CX23 з цифровою CMOS камерою LC30 та програмним забезпеченням cell Sens Entry. Представлений клінічний випадок дозволив виділити основні патоморфологічні критерії LVNC: гіпертрабекулярний «губчастий» міокард, гіпертрофія м’язових волокон, плеоморфізм ядер кардіоміоцитів. ендокардіальний фіброз, дрібновогнищевий міокардіосклероз.
Попри відсутність стандартизованих методів діагностики LVNC традиційними та основними є ультразвукове дослідження, ехокардіографія, магнітно-резонансна та комп’ютерна томографія серця. Генетична оцінка кардіоміопатії є ключовим клінічним пріоритетом. Генетичне тестування та визначення фенотипу дозволяють проводити відповідне лікування конкретних мішеней LVNC, що сприятиме покращенню виживаності, зниженню захворюваністю і підвищенню якості життя.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка, клініка, діагностика, патоморфологія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Anderson RH, Jensen B, Mohun TJ et al. (2017). Key Questions Relating to Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: Is the Emperor Still Wearing Any Clothes? Can. J. Cardiol. 33: 747-757. https://doi.org/10.1016/j.cjca.2017.01.017; PMid:28395867

2. Arbustini E, Favalli V, Narula N et al. (2016, Aug 30). Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? J Am Coll Cardiol. 68(9): 949-966. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.05.096; PMid:27561770

3. Bleyl SB, Mumford BR, Thompson V et al. (1997). Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome. Am. J. Hum. Genet. 61: 868-872. https://doi.org/10.1086/514879; PMid:9382097 PMCid:PMC1715997

4. Cambon-Viala M, Gerard H, Nguyen K et al. (2021). Phenotype/Genotype Relationship in Left Ventricular Noncompaction: Ion Channel Gene Mutations Are Associated with Preserved Left Ventricular Systolic Function and Biventricular Noncompaction. J. Card. Fail. 27(6): 677-681. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2021.01.007; PMid:34088380

5. Caselli S, Ferreira D, Kanawati E et al. (2016). Prominent left ventricular trabeculations in competitive athletes: A proposal for risk stratification and management. Int J Cardiol. 223: 590-595. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2016.08.272; PMid:27561165

6. Coppola G, Guttilla D, Corrado E et al. (2009). ICD implantation in noncompaction of the left ventricular myocardium: a case report. Pacing Clin Electrophysiol. 32(8): 1092-1095. https://doi.org/10.1111/j.1540-8159.2009.02443.x; PMid:19659631

7. Damas F, Ancion A, Tridetti J et al. (2020). Left ventricular non-compaction : diagnosis and management. Rev Med Liege. 75(12): 781-785. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33331701/.

8. Finsterer J. (2010). Left ventricular non-compaction and its cardiac and neurologic implications. Heart Fail Rev. 15(6): 589-603. https://doi.org/10.1007/s10741-010-9175-5; PMid:20549343

9. Grasso M, Bondavalli D, Vilardo V et al. (2024). The new 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies: a guiding path for cardiologist decisions. European Heart Journal Supplements. 26(1): i1-i5. https://doi.org/10.1093/eurheartjsupp/suae002; PMid:38867869 PMCid:PMC11167974

10. Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY et al. (2018). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Card Fail. 24(5): 281-302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004; PMid:29567486 PMCid:PMC9903357

11. Hirono K, Hata Y, Miyao N et al. (2020). LVNC study collaborates. Increased Burden of Ion Channel Gene Variants Is Related to Distinct Phenotypes in Pediatric Patients With Left Ventricular Noncompaction. Circ Genom Precis Med. 13(4): e002940. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.119.002940.

12. Klaassen S, Kühnisch J, Schultze-Berndt A et al. (2022). Left Ventricular Noncompaction in Children: The Role of Genetics, Morphology, and Function for Outcome. J Cardiovasc Dev Dis. 9(7): 206. https://doi.org/10.3390/jcdd9070206; PMid:35877568 PMCid:PMC9320003

13. Lorca R, Martín M, Pascual I et al. (2020). Characterization of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. J Clin Med. 9(8): 2524. URL: https://www.mdpi.com/2077-0383/9/8/2524. https://doi.org/10.3390/jcm9082524; PMid:32764337 PMCid:PMC7464545

14. Lyon AR, Bossone E, Schneider B et al. (2016). Current state of knowledge on Takotsubo syndrome: a Position Statement from the Taskforce on Takotsubo Syndrome of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail. 18(1): 8-27. https://doi.org/10.1002/ejhf.424; PMid:26548803

15. Nozaki Y, Kato Y, Uike K et al. (2020). Co-Phenotype of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy and Atypical Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in Association With R169Q, a Ryanodine Receptor Type 2 Missense Mutation. Circ J. 84(2): 226-234. https://doi.org/10.1253/circj.CJ-19-0720; PMid:31875585

16. Ozben B, Mutlu B, Erdogan O. (2011). ICD implantation in left ventricular noncompaction: a case report and review of the literature. Cardiol J. 18(6):691-694. https://doi.org/10.5603/CJ.2011.0035; PMid:22113759

17. Рetersen SE, Jensen B, Aung N et al. (2023). Excessive Trabeculation of the Left Ventricle: JACC: Cardiovascular Imaging Expert Panel Paper. JACC Cardiovasc Imaging. 16(3):408-425. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2022.12.026; PMid:36764891 PMCid:PMC9988693

18. Postma AV, van Engelen K, van de Meerakker J et al. (2011). Mutations in the sarcomere gene MYH7 in Ebstein anomaly. Circ. Cardiovasc. Genet. 4: 43-50. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.957985; PMid:21127202

19. Rath A, Weintraub R. (2021). Overview of Cardiomyopathies in Childhood. Front Pediatr. 9: 708732. https://doi.org/10.3389/fped.2021.708732; PMid:34368032 PMCid:PMC8342800

20. Reimold SC. (2014). Reversible left ventricular trabeculations in pregnancy: is this sufficient to make the diagnosis of left ventricular noncompaction? Circulation. 130(6): 453-454. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.114.011481; PMid:25006200

21. Rojanasopondist P, Nesheiwat L, Piombo S et al. (2022). Genetic Basis of Left Ventricular Noncompaction. Circ Genom Precis Med. 15(3): e003517. URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.121.003517. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003517; PMid:35549379

22. Sanna GD, Piga A, Parodi G et al. (2022). The Electrocardiogram in the Diagnosis and Management of Patients With Left Ventricular Non-Compaction. Curr Heart Fail Rep. 19(6): 476-490. https://doi.org/10.1007/s11897-022-00580-z; PMid:36227527

23. Shemisa K, Li J, Tam M et al. (2013). Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Cardiovasc Diagn Ther. 3(3): 170-175. doi: 10.3978/j.issn.2223-3652.2013.05.04.

24. Srivastava S, Yavari M, Al-Abcha A et al. (2022). Ventricular non-compaction review. Heart Fail Rev. 27(4): 1063-1076. https://doi.org/10.1007/s10741-021-10128-3; PMid:34232438

25. Towbin JA, Jefferies JL. (2017). Cardiomyopathies Due to Left Ventricular Noncompaction, Mitochondrial and Storage Diseases, and Inborn Errors of Metabolism. Circ Res. 121(7): 838-854. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.310987; PMid:28912186

26. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. (2015). Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 386: 813-825. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(14)61282-4; PMid:25865865