Paediatric Surgery (Ukraine). 2025. 2(87): 39-43. doi: 10.15574/PS.2025.2(87).3943
Наконечна Х. Б.
ДНП «Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького», Україна

Для цитування: Наконечна ХБ. (2025). Вплив поліморфізмів гена VDR на стан кісткової системи в дітей із гастродуоденальною патологією. Хірургія дитячого віку (Україна). 2(87): 39-43. doi: 10.15574/PS.2025.2(87).3943.
Стаття надійшла до редакції 01.03.2025 р., прийнята до друку 10.06.2025 р.

Здоров’я кісткової тканини, що формується в дитинстві, значною мірою залежить від мінеральної щільності кісткової тканини (МЩКТ). Гастродуоденальна патологія в дітей може порушувати всмоктування нутрієнтів, що впливає на МЩКТ. Важливу роль у регулюванні МЩКТ відіграють генетичні чинники, зокрема, поліморфізми гена рецептора вітаміну D (VDR).
Мета – вивчити зв’язок між показниками МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI гена VDR у дітей із захворюваннями гастродуоденальної ділянки.
Матеріали і методи. Обстежено 146 дітей віком від 6 до 17 років із гастродуоденальною патологією (основна група) і 38 практично здорових дітей (контрольна група), у яких методом ультразвукової денситометрії визначено МЩКТ. 104 дітям основної та усім пацієнтам контрольної групи проведено генотипування поліморфізмів ApaI і TaqI гена VDR методом полімеразної ланцюгової реакції. Статистичне опрацювання результатів досліджень здійснено за допомогою пакетів прикладних програм для статистичного аналізу даних медико-біологічних досліджень «Microsoft Excel», «IBM SPSS Statistics V27» і «Statistica Version 10».
Результати. У дітей основної групи виявлено статистично значуще зниження медіани показника МЩКТ порівняно з групою контролю – відповідно 84% і 92,5%. Зафіксовано статистично значущу різницю в розподілі генотипів поліморфізму ApaI між основною і контрольною групами із переважанням генотипу aa в основній. Серед пацієнтів із гастродуоденальною патологією встановлено статистично значущу відмінність між підгрупами за рівнем МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI асоціювалися зі зниженою МЩКТ, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) – із нормальними показниками МЩКТ.
Висновки. Діти з гастродуоденальною патологією мають високий ризик зниження МЩКТ. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI гена VDR є генетичними предикторами зниження МЩКТ у цієї когорти пацієнтів, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) виявляють протективну дію.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження погоджено локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів (батьків дітей або їхніх опікунів).
Конфлікт інтересів відсутній.
Ключові слова: мінеральна щільність кісткової тканини, поліморфізм гена VDR, гастродуоденальна патологія, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Al Anouti F, Taha Z, Shamim S, Khalaf K, Al Kaabi L, Alsafar H. (2019). An insight into the paradigms of osteoporosis: from genetics to biomechanics. Bone Rep. 11: 100216. https://doi.org/10.1016/j.bonr.2019.100216; PMid:31372373 PMCid:PMC6661363

2. Al-Ghafari AB, Balamash KS, Al Doghaither HA. (2020, Sep-Dec). TaqI and ApaI Variants of Vitamin D Receptor Gene Increase the Risk of Colorectal Cancer in a Saudi Population. Saudi J Med Med Sci. 8(3): 188-195. https://doi.org/10.4103/sjmms.sjmms_357_19; PMid:32952510 PMCid:PMC7485662

3. Banjabi AA, Al-Ghafari AB, Kumosani TA, Kannan K, Fallatah SM. (2020). Genetic influence of vitamin D receptor gene polymorphisms on osteoporosis risk. Int J Health Sci (Qassim). 14(4): 22-28.

4. Ferrari S, Rizzoli R, Manen D, Slosman D, Bonjour JP. (1998). Vitamin D receptor gene start codon polymorphisms (FokI) and bone mineral density: interaction with age, dietary calcium, and 3′-end region polymorphisms. J Bone Min Res. 13(6): 925-930. https://doi.org/10.1359/jbmr.1998.13.6.925; PMid:9626623

5. Jiang LL, Zhang C, Zhang Y, Ma F, Guan Y. (2022). Associations between polymorphisms in VDR gene and the risk of osteoporosis: a meta-analysis. Arch Physiol Biochem. 128(6): 1637-1644. https://doi.org/10.1080/13813455.2020.1787457; PMid:32757960

6. Kang J, Wu X, Li Y, Zhao S, Wang S, Yu D. (2024, Jul 29). Association between inflammatory bowel disease and osteoporosis in European and East Asian populations: exploring causality, mediation by nutritional status, and shared genetic architecture. Front Immunol. 15: 1425610. https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1425610; PMid:39136019 PMCid:PMC11317921

7. Kow M, Akam E, Singh P, Singh M, Cox N, Bhatti JS et al. (2019). Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism and osteoporosis risk in White British men. Ann Hum Biol. 46(5): 430-433. https://doi.org/10.1080/03014460.2019.1659851; PMid:31448632

8. Li Y, Xi B, Li K, Wang C. (2012). Association between vitamin D receptor gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese women. Mol Biol Rep. 39(5): 5709-5717. https://doi.org/10.1007/s11033-011-1380-3; PMid:22193625

9. Li Y, Zhao P, Jiang B et al. (2023). Modulation of the vitamin D/vitamin D receptor system in osteoporosis pathogenesis: insights and therapeutic approaches. J Orthop Surg Res. 18: 860. https://doi.org/10.1186/s13018-023-04320-4; PMid:37957749 PMCid:PMC10644527

10. Miller WL, Imel EA. (2022). Rickets, vitamin D, and Ca/P metabolism. Hormone Research in Paediatrics. 95(6): 579-592. https://doi.org/10.1159/000527011; PMid:36446330

11. Nakonechna KB. (2025). Vitamin D status and VDR gene polymorphism in children with gastroduodenal pathology. Modern Pediatrics. Ukraine. 1(145): 42-46. https://doi.org/10.15574/SP.2025.1(145).4246

12. Rudra S, Kennedy K, Neukrug S, Huang J, Cousminer DL, Patel A et al. (2025). Prevalence and predictors of low bone mineral density in pediatric inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 81(1): 34-42. https://doi.org/10.1002/jpn3.70047; PMid:40296588

13. Sozen T, Ozisik L, Basaran NC. (2017). An overview and management of osteoporosis. Eur J Rheumatol. 4(1): 46-56. https://doi.org/10.5152/eurjrheum.2016.048; PMid:28293453 PMCid:PMC5335887

14. Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB, Pols HA, Van Leeuwen JP. (2004). Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 338(2): 143-156. https://doi.org/10.1016/j.gene.2004.05.014; PMid:15315818