Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).4(148): 169-176. doi: 10.15574/SP.2025.4(148).169176
Муквіч О. М.¹, Омельченко Л. І.¹, Балацька Н. І.², Сарахман Д. М.¹, Людвік Т. А.², Яковенко А. О.^1
1ДУ «Всеукраїнський центр материнства та дитинства НАМН України», м. Київ
²Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна

Для цитування: Муквіч ОМ, Омельченко ЛІ, Балацька НІ, Сарахман ДМ, Людвік ТА, Яковенко АО. (2025). Вроджена спондилоепіфізарна дисплазія внаслідок мутації гена COL2A1. Сучасна педіатрія. Україна. 4(148): 160-168. doi: 10.15574/SP.2025.4(148).160168.
Стаття надійшла до редакції 06.03.2025 р., прийнята до друку 10.06.2025 р.

Скелетні дисплазії – рідкісна генетична патологія, яка є наслідком порушень остео-, хондрогенезу та інших змін розвитку й росту епіфізарних хрящів, епіфізів, метафізів, діафізів довгих кісток, тіл хребців, що призводить до порушень функції периферичних суглобів і хребта в дітей.
Мета – ознайомити з особливостями перебігу, клінічних проявів і діагностування спондилоепіфізарної дисплазії (СЕД) з остеоартритом та прогресуючим остеопорозом у дитячому віці.
Наведено клінічний випадок власного спостереження за дитиною підліткового віку зі скаргами на утруднену ходу, швидку втомлюваність, кульгання, стартовий біль у суглобах, спині протягом дня, обмеження функції колінних, кульшових, плечових, ліктьових і променево-зап’ястних суглобів, шийного відділу хребта, контрактури ліктьових і променево-зап’ястних суглобів. За наявності типових ознак фенотипу СЕД (низький зріст, специфічні риси обличчя, швидка втомлюваність, кульгання, стартовий біль у суглобах, спині протягом дня, обмеження функції колінних, кульшових, плечових, ліктьових і променево-зап’ястних суглобів, шийного відділу хребта, контрактури ліктьових і променево-зап’ястних суглобів) у дитини не виявлено екстраскелетних проявів. За результатами молекулярно-генетичного дослідження в пацієнта ідентифіковано гетерозиготний варіант у гені COL2A1 (с.611G>A (p.Gly204Asp)), який асоціюється із захворюванням кісток і характеризується розвитком генералізованого остеоартрозу та системного остеопорозу.
Висновки. Вроджена СЕД у дитячому віці може перебігати під маскою ревматичних захворювань без явної лабораторної активності запального процесу та з раннім розвитком контрактур, тугорухливості в суглобах і прогресуючого остеопорозу. Хворі потребують комплексного обстеження із застосуванням сучасних лабораторних, інструментальних і генетичних методів обстеження, ретельного диференційного діагностування і залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів для ведення таких пацієнтів.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків, дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова:  спондилоепіфізарна дисплазія, діти, мутація гена COL2A1.

ЛІТЕРАТУРА

1. Barat-Houari M, Dumont B, Fabre A, Them FT, Alembik Y, Alessandri JL et al. (2016). The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype. Eur. J. Hum. Genet. 24: 992-1000. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.250; PMid:26626311 PMCid:PMC5070901

2. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S et al. (2015). Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am. J. Med. Genet. A. 167A(12): 2869-2892. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37365; PMid:26394607

3. Girisha KM, Bhavani GS, Shah H, Moirangthem A, Shukla A, Kim OH et al. (2020). Biallelic variants p.Arg1133Cys and p.Arg1379Cys in COL2A1: Further delineation of phenotypic spectrum of recessive Type 2 collagenopathies. Am. J. Med. Genet. A. 182: 338-347. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61414; PMid:31755234

4. Jurgens J, Sobreira N, Modaff P et al. (2015). Novel COL2A1 variant (c.619G>A, p.Gly207Arg) manifesting as a phenotype similar to progressive pseudorheumatoid dysplasia and spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type. Hum. Mutat. 36: 1004-1008. https://doi.org/10.1002/humu.22839; PMid:26183434 PMCid:PMC4575260

5. Krakow D. (2015, Jun). Skeletal dysplasias. Clin Perinatol. 42(2): 301-319. https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.003; PMid:26042906 PMCid:PMC4456691

6. Rolvien T, Yorgan TA, Kornak U, Hermans-Borgmeyer I et al. (2020). Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to osteoarthritis. Osteoarthr. Cartil. 28: 334-343. https://doi.org/10.1016/j.joca.2019.12.011; PMid:31958497

7. Travessa AM, Díaz-González F, Mirco T et al. (2020). Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type II collagenopathy. Am. J. Med. Genet. A. 182: 2715-2721. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61817; PMid:32856782

8. Xu Y, Li L, Wang C, Yue H, Zhang H, Gu J et al. (2020, Jan 16). Clinical and Molecular Characterization and Discovery of Novel Genetic Mutations of Chinese Patients with COL2A1-related Dysplasia. Int J Biol Sci. 16(5): 859-868. https://doi.org/10.7150/ijbs.38811; PMid:32071555 PMCid:PMC7019135