Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2025.1(101): 135-142. doi: 10.15574/PP.2025.1(101).135142
Антошкіна А. М., Балацька Н. І.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна

Для цитування: Антошкіна АМ, Балацька НІ. (2025). Клінічні особливості випадку синдрому делеції 22q11.2 у дівчинки 5 років (до 60-річчя з часу першого опису синдрому Ді Джорджі). Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(101): 135-142. doi: 10.15574/PP.2025.1(101).135142.
Стаття надійшла до редакції 09.08.2024 р.; прийнята до друку 25.02.2025 р.

Стаття присвячена 60-річчю з часу визначення синдрому Ді Джорджі. Наведено біографічні дані професора, дитячого ендокринолога А.М. Ді Джорджі, етапи вивчення синдрому, основні клінічні прояви за даними літератури і конкретного клінічного випадку, методики діагностування.
Мета – згадати основні віхи життя видатного вченого А.М. Ді Джорджі і значення його досліджень у формуванні сучасного уявлення про синдром делеції 22q11.2; проаналізувати клінічний випадок синдрому.
Клінічний випадок. Дівчинка віком 5 років, попередній діагноз синдрому Ді Джорджі встановлено на 8-му добу життя дитини за наявності аплазії тимуса і вади серця за результатами відповідних методів візуалізації. Синдром підтверджено FISH-методом. Основні прояви захворювання: вади серця (множинні дефекти міжшлуночкової перетинки: перимембранозний дефект (Ø 10 мм) і мінімальний апікальний м'язовий дефект (Ø 2 мм); вторинний дефект міжпередсердної перетинки; висока  артеріальна гіпертензія); аплазія тимуса, яка супроводжувалася помірною лімфопенією і зниженням рівня Т-лімфоцитів, а також зниженням рівня IgG у перші 2 роки життя (імунодефіцит клінічно проявлявся частими вірусними респіраторними захворюваннями); краніофаціальні дефекти розвитку; низькі рівні паратгормону за нормальних значень рівня кальцію в крові, затримка розвитку мовлення і дизартрія, когнітивний дефіцит (легкого ступеня). Дані розвитку дитини, значення лабораторних показників та дані інструментальних досліджень наведено в динаміці п’яти років.
Висновки. За 60 років, з часу першого повідомлення про ознаки синдрому, відбулася значна трансформація розуміння синдрому Ді Джорджі: від вродженого захворювання ендокринної системи і первинного імунодефіциту до хромосомної патології (синдром делеції 22q11.2 хромосоми) із поліорганною дисфункцією. На сьогодні визначена необхідність мультидисциплінарного підходу до ведення таких пацієнтів, проте, враховуючи поліморфізм клінічних проявів захворювання, важливо дотримуватися персоналізованого підходу до менеджменту.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори не заявляють про конфлікт інтересів.
Ключові слова: синдром Ді Джорджі, делеція 22q11.2 хромосоми, біографія А.М. Ді Джорджа, етапи вивчення синдрому, клінічні прояви, генетична діагностика.

ЛІТЕРАТУРА

1. Blagowidow N, Nowakowska B, Schindewolf E et al. (2023) Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions. Genes (Basel). 14(1): 160. https://doi.org/10.3390/genes14010160; PMid:36672900 PMCid:PMC9858737

2. Campbell IM, Sheppard SE, Crowley TB et al. (2018) What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A. 176(10): 2058-2069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40637; PMid:30380191 PMCid:PMC6501214

3. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та інш. (2013) Дитяча імунологія. К.: ВСВ “Медицина”: 720.

4. De la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, Aula P (1981) A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet. 57(3): 253-256. https://doi.org/10.1007/BF00278938; PMid:7250965

5. DiGeorge AM, (1968). Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth defects. White Plains, New York: March of Dimes-Birth Defects Foundation. IV(1): 16-123.

6. Гончарь МО, Логвінова ОЛ, Страшок АІ та інш. (2018). Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу. Здоров’я дитини. 13(1): 106-114. https://doi.org/10.22141/2224-0551.13.1.2018.127073.

7. Levy-Shraga Y, Gothelf D, Goichberg Z et al. (2017) Growth characteristics and endocrine abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 173(5): 1301-1308. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38175; PMid:28421700

8. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B et al. (2015) 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat. Rev. Dis. Prim. 1: 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71; PMid:27189754 PMCid:PMC4900471

9. Morrow BE, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS et al. (2018) Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 176(10): 2070-2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504; PMid:30380194 PMCid:PMC6214629

10. МОЗ України. (2021). Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів. Стандарти медичної допомоги. Наказ МОЗ України від 31.12.2021 р. № 2952. URL: https://zakononline.com.ua/documents/show/513645___736668.

11. Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB et al (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3): 100338. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.006; PMid:36729053

12. Szczawińska-Popłonyk A, Schwartzmann E, Chmara Z et al. (2023) Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: A Comprehensive Review of Molecular Genetics in the Context of Multidisciplinary Clinical Approach. Int J Mol Sci. 24(9): 8317. https://doi.org/10.3390/ijms24098317; PMid:37176024 PMCid:PMC10179617

13. Tarani L, Digilio MC, Dallapiccola B et al. (2010) Obituary of Dr. Angelo Di George. Italian Journal of Pediatrics. 36: 22-23. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-22; PMid:20202193 PMCid:PMC2845140