Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 3(139): 113-122. doi: 10.15574/SP.2024.139.113
Сельська З. В.¹, Садова О. Р.², Боброва В. І.¹, Попов К. Є.^1
1Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
²Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна

Для цитування: Selska ZV, Sadova OR, Bobrova VI, Popov KE. (2024). Chromosomal abnormalities in children as a predictor of the development of congenital heart and vascular diseases. Modern Pediatrics. Ukraine. 3(139): 113-122. doi: 10.15574/SP.2024.139.113.
Стаття надійшла до редакції 04.02.2024 р., прийнята до друку 09.04.2024 р.

Вроджені вади серця (ВВС) є найпоширенішими серед усіх вроджених патологій у дітей і охоплюють широкий спектр уражень. Вони можуть проявлятися як незначними дефектами, так і дуже складними комбінованими ураженнями, несумісними з життям. ВВС зустрічаються в середньому в 8-10 випадках на 100 живонароджених немовлят. Складність і різноманітність вад серцево-судинної системи традиційно пояснюється мультифакторною етіологією внаслідок взаємодії між кількома генами та факторами навколишнього середовища (так звана «полігенна модель»), однак часто провідним чинником виникнення ВВС є хромосомні аномалії. Важливість вивчення хромосомної патології в контексті ВВС полягає в можливості виявлення конкретних генетичних маркерів, які є предикторами розвитку цих станів.
Мета: проаналізувати сучасні дані досліджень щодо частоти ВВС у дітей із хромосомною патологією; з’ясувати структурні особливості та можливості корекції цих вад; оцінити прогностичні можливості генетичного консультування у профілактиці та ранньому виявленні вродженої патології серцево-судинної системи в дітей із хромосомними дефектами.
Розглянуто найбільш поширені хромосомні аномалії, їхній вплив на розвиток серцево-судинної системи дитини, висвітлено поточний стан досліджень у цій області. Наведено клінічні ознаки основних видів хромосомних аномалій, їхні серцеві та позасерцеві прояви. Встановлено, що найбільшу частку серед ВВС у пацієнтів із хромосомними аномаліями становлять септальні дефекти, які зазвичай пов’язані з порушенням розвитку ендокардіальних подушок унаслідок дисбалансу експресії генів, розташованих на уражених хромосомах. Генетичне дослідження при вродженій патології серцево-судинної системи може потенційно покращити прогноз, надаючи цінну інформацію щодо персоналізованого медичного обслуговування, впевненості у клінічному діагнозі та спостереження за пацієнтом.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: вроджені вади серця, хромосомна патологія, рання діагностика, прогноз, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ahmed I, Anjum F. (2023, Jan). Atrioventricular Septal Defect. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562194.

2. Alkaya DU, Öztürk B, Ülker AY, Bozlak S, Öztürk E, Dedeoğlu R et al. (2023). Congenital Heart Defects and Outcome in a Large Cohort of Down Syndrome: A Single-Center Experience from Turkey. Turkish Archives of Pediatrics. 58(5): 473.

3. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW et al. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 6(1): 9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7; PMid:32029743 PMCid:PMC8428796

4. Asirvatham AR, Pavithran PV, Pankaj A, Bhavani N, Menon U, Menon A et al. (2019). Klinefelter syndrome: clinical spectrum based on 44 consecutive cases from a South Indian tertiary care center. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 23(2): 263. https://doi.org/10.4103/ijem.IJEM_582_18; PMid:31161115 PMCid:PMC6540891

5. Bearelly P, Oates R. (2019). Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Research. 8. https://doi.org/10.12688/f1000research.16747.1; PMid:30755791 PMCid:PMC6352920

6. Benhaourech S, Drighil A, Hammiri AE. (2016). Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association. Cardiovascular journal of Africa. 27(5): 287-290. https://doi.org/10.5830/CVJA-2016-019; PMid:27805241 PMCid:PMC5370349

7. Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A. (2017). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of endocrinological investigation. 40: 123-134. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0541-6; PMid:27644703 PMCid:PMC5269463

8. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, Council on Genetics. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 149(5): e2022057010. https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010; PMid:35490285

9. Butler G, Srirangalingam U, Faithfull J, Sangster P, Senniappan S, Mitchell R. (2023). Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Archives of disease in childhood. 108: 166-171. https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-320831; PMid:35948402 PMCid:PMC7614197

10. Carey JC. (2021). Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Cassidy and Allanson's management of genetic syndromes: 937-956. https://doi.org/10.1002/9781119432692.ch58

11. Chen CP, Ko TM, Chen YY, Su JW, Wang W. (2013). Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 22 associated with cat eye syndrome. Gene. 527(1): 384-388. https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.05.061; PMid:23747353

12. Cho H, Heo JS, Ahn KH, Hong SC. (2021). Trisomy 9 Mosaicism in an Extremely Low Birth Weight Infant. Perinatology. 32(2): 100-103. https://doi.org/10.14734/PN.2021.32.2.100

13. Chou YY, Wang CJ, Lin CH, Chung HT, Lo FS. (2020). Association between cardiovascular anomalies and karyotypes in Turner syndrome patients in Taiwan: A local cohort study. Pediatrics & Neonatology. 61(2): 188-194. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2019.10.001; PMid:31672476

14. Cooper DS, Riggs KW, Zafar F, Jacobs JP, Hill KD, Pasquali SK et al. (2019). Cardiac surgery in patients with trisomy 13 and 18: an analysis of the society of thoracic surgeons congenital heart surgery database. Journal of the American Heart Association. 8(13): e012349. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.012349; PMid:31237190 PMCid:PMC6662341

15. Corbitt H, Maslen C, Prakash S, Morris SA, Silberbach M. (2018). Allometric considerations when assessing aortic aneurysms in Turner syndrome: Implications for activity recommendations and medical decision‐making. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(2): 277-282. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38584; PMid:29243875 PMCid:PMC5831410

16. Davis C, Grischkan J, Tobias JD. (2020). Perioperative Care of a Child With Cri Du Chat Syndrome. Journal of Medical Cases. 11(9): 279. https://doi.org/10.14740/jmc3494; PMid:34434412 PMCid:PMC8383670

17. Donato B, Ferreira MJ. (2018). Cardiovascular risk in Turner syndrome. Revista portuguesa de cardiologia. 37(7): 607-621. https://doi.org/10.1016/j.repc.2017.08.008; PMid:29866389

18. Fiot E, Alauze B, Donadille B, Samara-Boustani D, Houang M, De Filippo G et al. (2022). Turner syndrome: French national diagnosis and care protocol (NDCP; national diagnosis and care protocol). Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1): 1-39. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02423-5; PMid:35821070 PMCid:PMC9277788

19. Franconeri A, Ballati F, Pin M, Carone L, Danesino GM, Valentini A. (2020). Interrupted aortic arch: A case report. Indian Journal of Radiology and Imaging. 30(01): 81-83. https://doi.org/10.4103/ijri.IJRI_273_19; PMid:32476755 PMCid:PMC7240901

20. Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, Hassold TJ et al. (1998). Population‐based study of congenital heart defects in Down syndrome. American journal of medical genetics. 80(3): 213-217. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<213::AID-AJMG6>3.3.CO;2-#

21. Gaspar NS, Rocha G, Grangeia A, Soares HC. (2022). Cat-eye syndrome: a report of two cases and literature review. Cureus. 14(6). https://doi.org/10.7759/cureus.26316

22. Gözgeç E, Kantarci M, Guven F, Ogul H, Ceviz N, Eren S. (2021). Determination of anomalous pulmonary venous return with high-pitch low-dose computed tomography in paediatric patients. Folia Morphologica. 80(2): 336-343. https://doi.org/10.5603/FM.a2020.0054; PMid:32459365

23. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO et al. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European journal of endocrinology. 177(3): G1-G70. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430; PMid:28705803

24. Heinrich T, Nanda I, Rehn M, Zollner U, Frieauff E, Wirbelauer J et al. (2013). Live-born trisomy 22: patient report and review. Molecular Syndromology. 3(6): 262-269. https://doi.org/10.1159/000346189; PMid:23599696 PMCid:PMC3569106

25. Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osborne LR, Porter M, Pober BR. (2021). Williams syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 7(1): 42. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00276-z; PMid:34140529 PMCid:PMC9437774

26. Kwak JH, Lee SW, Cha HR, Huh J, Kang IS, Jun TG et al. (2022). Long-Term Observational Outcomes after Total Correction of Congenital Heart Disease in Korean Patients with Down Syndrome: A National Cohort Study. Children. 9(9): 1329. https://doi.org/10.3390/children9091329; PMid:36138638 PMCid:PMC9497944

27. Lee CL, Lin SM, Chen MR, Chuang CK, Syu YM, Chiu HC et al. (2022). Long-term cardiovascular findings in Williams syndrome: a single medical center experience in Taiwan. Journal of Personalized Medicine. 12(5): 817. https://doi.org/10.3390/jpm12050817; PMid:35629241 PMCid:PMC9146911

28. Li M, Glass J, Du X, Dubbs H, Harr MH, Falk M et al. (2021). Trisomy 9 mosaic syndrome: sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines. American Journal of Medical Genetics Part A. 185(8): 2374-2383. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62251; PMid:33969943 PMCid:PMC8662755

29. Lin AE, Lippe BM, Geffner ME, Gomes A, Lois JF, Barton CW et al. (1986). Aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. The Journal of pediatrics. 109(5): 820-826. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(86)80700-4; PMid:3772661

30. Mollo N, Scognamiglio R, Conti A, Paladino S, Nitsch L, Izzo A. (2023). Genetics and Molecular Basis of Congenital Heart Defects in Down Syndrome: Role of Extracellular Matrix Regulation. International Journal of Molecular Sciences. 24(3): 2918. https://doi.org/10.3390/ijms24032918; PMid:36769235 PMCid:PMC9918028

31. Nelson KE, Rosella LC, Mahant S, Guttmann A. (2016). Survival and surgical interventions for children with trisomy 13 and 18. Jamaю 316(4): 420-428. https://doi.org/10.1001/jama.2016.9819; PMid:27458947

32. Noordman ID, Fejzic Z, Bos M, Duijnhouwer AL, Weijers G, Kempers M et al. (2021). Cardiac abnormalities in girls with Turner syndrome: ECG abnormalities, myocardial strain imaging, and karyotype-phenotype associations. American Journal of Medical Genetics Part A. 185(8): 2399-2408. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62259; PMid:33969942 PMCid:PMC8359841

33. Phung V, Singh KE, Danon S, Tan CA, Dabagh S. (2023). Non-mosaic trisomy 22 and congenital heart surgery using the shared decision making model: a case report. BMC pediatrics. 23(1): 122. https://doi.org/10.1186/s12887-023-03949-8; PMid:36932325 PMCid:PMC10024442

34. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro RV, McGuire AL et al. (2018). Genetic basis for congenital heart disease: revisited: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 138(21): e653-e711. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000606; PMid:30571578 PMCid:PMC6555769

35. Quezada E, Lapidus J, Shaughnessy R, Chen Z, Silberbach M. (2015). Aortic dimensions in Turner syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 167(11): 2527-2532. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37208; PMid:26118429

36. Rodríguez Caballero Á, Torres-Lagares D, Rodríguez Pérez A, Serrera Figallo MA, Hernández Guisado JM, Machuca Portillo G. (2010). Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 15(3): 473-478. https://doi.org/10.4317/medoral.15.e473; PMid:20038906

37. Romeo JL, Etnel JR, Takkenberg JJ, Roos-Hesselink JW, Helbing WA, van de Woestijne P et al. (2020). Outcome after surgical repair of tetralogy of Fallot: a systematic review and meta-analysis. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 159(1): 220-236. https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2019.08.127; PMid:37452468

38. Rosenblum JM, Kanter KR, Shashidharan S, Shaw FR, Chai PJ. (2022). Cardiac surgery in children with trisomy 13 or trisomy 18: How safe is it? JTCVS open. 12: 364-371. https://doi.org/10.1016/j.xjon.2022.09.005; PMid:36590710 PMCid:PMC9801274

39. Santoro M, Coi A, Spadoni I, Bianchi F, Pierini A. (2018). Sex differences for major congenital heart defects in Down Syndrome: A population based study. European journal of medical genetics. 61(9): 546-550. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.05.013; PMid:29753092

40. Sharma D, Murki S, Pratap T, Vasikarla M. (2014). Cat eye syndrome. Case Reports. 2014: bcr2014203923. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-203923; PMid:24842361 PMCid:PMC4039909

41. Silberbach M, Roos-Hesselink JW, Andersen NH, Braverman AC, Brown N, Collins RT et al. (2018). Cardiovascular health in Turner syndrome: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 11(10): e000048. https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000048; PMid:30354301

42. Springett A, Wellesley D, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L et al. (2015). Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry‐based study in 16 European countries, 2000-2011. American journal of medical genetics Part A. 167(12): 3062-3069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37355; PMid:26347425

43. Swanson SK, Schumacher KR, Ohye RG, Zampi JD. (2021). Impact of trisomy 13 and 18 on airway anomalies and pulmonary complications after cardiac surgery. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 162(1): 241-249. https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2020.08.082; PMid:32981701

44. Tinkle BT, Walker ME, Blough‐Pfau RI, Saal HM, Hopkin RJ. (2003). Unexpected survival in a case of prenatally diagnosed non‐mosaic trisomy 22: Clinical report and review of the natural history. American Journal of Medical Genetics Part A. 118(1): 90-95. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10216; PMid:12605450

45. Williams JL, McDonald MT, Seifert BA, Deak KL, Rehder CW, Campbell MJ. (2020). An unusual association: total anomalous pulmonary venous return and aortic arch obstruction in patients with cat eye syndrome. Journal of Pediatric Genetics. 10(01): 035-038. https://doi.org/10.1055/s-0039-1701020; PMid:33552636 PMCid:PMC7853914

46. Xu C, Li M, Peng J, Zhang Y, Li H, Zheng G, Wang D. (2023). Case report: A case report and literature review of complete trisomy 9. Frontiers in Genetics. 14. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1241245

47. Yuan SM. (2017). Congenital heart defects in Williams syndrome. Turkish Journal of Pediatrics. 59(3). https://doi.org/10.24953/turkjped.2017.03.001; PMid:29376566

48. Zucker EJ. (2018). Syndromes with aortic involvement: pictorial review. Cardiovascular Diagnosis and Therapy. 8; Suppl 1: S71. https://doi.org/10.21037/cdt.2017.09.14; PMid:29850420 PMCid:PMC5949600