HEALTH OF WOMAN.2015.1(97):185–188; doi 10.15574/HW.2015.97.185 
 

Консультування з питань профілактики природжених дефектів нервової трубки у дітей під час надання первинної допомоги 
 

Майчук В. О., Котова Н. В. 
Одеський національний медичний університет 

Проведено ретроспективний аналіз частоти виникнення природжених вад розвитку (ПВР) ЦНС у дітей, факторів ризику у матерів, які народили дітей з природженими дефектами нервової трубки (ПДНТ) (175 матерів) у порівнянні із контрольною групою (60 матерів дітей без ПДНТ, інших ПВР та хромосомних аберацій), проспективний аналіз ступеня метаболічних порушень фолатного циклу та генетичних поліморфізмів C677T та A1298C гена MTHFR. Установлено, що за 14-річний період досягнуто зниження майже у 2 рази частоти народження дітей з ПВР ЦНС, але не досягнуто зниження частоти народження дітей з важкими формами спінальних дизрафій; зросла питома вага цієї патології серед причин малюкової смертності. Збільшилася кількість жінок репродуктивного віку, включених у групу ризику щодо формування ПДНТ у дитини, відповідно до критеріїв: обтяжений акушерський анамнез – у 3,4 разу; обтяжений сімейний анамнез за інсультом, інфарктом, варикозною хворобою, тромбоемболіями та тромбозами судин – у 3,04 разу, за онкопатологією травного тракту та/або репродуктивної системи – у 2,9 разу, за ПВР – у 3,9 разу; наявність ПВР у інших дітей в цій сім’ї – у 4,36 разу. Доцільно мотивувати жінок з групи ризику звернутися до спеціаліста з медичної генетики та/або планування сім’ї для додаткового обстеження, визначення індивідуального ризику і вибору адекватної профілактичної дози фолієвої кислоти. При наданні первинної допомоги консультування з питань профілактики дефектів невральної трубки у дітей включає: оцінювання факторів ризику; виявлення жінок, які належать до групи ризику; їх мотивування щодо проведення профілактичних заходів і скерування їх до спеціаліста; оцінювання і підтримка проведення адекватної профілактики ПДНТ фолієвою кислотою. 
 

Ключові слова: spina bifida, фактори ризику, первинна профілактика, первинна медична допомога. 

Література: 
1. ВОЗ. Пороки развития. Информационный бюллетень 370. 2014, Январь.

2. Spina bifida. Data and Statistics in the United States. 2006. http://www.cdc.gov/ncbddd/

spinabifida/data.html

3. Reductionin neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007. 357(2):135–142. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa067103; PMid:17625125

4. Bar-Oz B., Koren G., Nguyenetal P. 2008. Folateforti? cation and supplementation-are wethereyet? ReprodToxicol. 25(4):408–412. http://dx.doi.org/10.1016/j.reprotox.2008.04.010; PMid:18550330

5. Quantifyingtheeffectoffolicacid. Lancet. 2001. 358(9298):2069–2073. PMid:11755633

6.AmericanAcademyofFamilyPhysicians.SummaryofRecommendationsforClinicalandPreventiveServices. 2008, March. http://www.aafp.org/dam/AAFP/documents/patient_care/clinical_

recommendations/cps-recommendations.pdf

7. Мирошниченко И.И., Птицына С.Н., Кузнецова Н.Н. и др. 2009. Гомоцистеин – предиктор патологических изменений в организме человека. Русский медицинский журнал 4:224–228.