Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 7(135): 16-22. doi: 10.15574/SP.2023.135.16
Знаменська Т. К., Голота Т. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

Для цитування: Знаменська ТК, Голота ТВ. (2023). Стан діагностичних маркерів спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених: аналіз попередніх результатів  неонатального скринінгу в Україні. Сучасна педіатрія. Україна. 7(135): 16-22. doi: 10.15574/SP.2023.135.16.
Стаття надійшла до редакції 07.09.2023 р., прийнята до друку 18.11.2023 р.

Попри різну кількість спадкових хвороб обміну речовин (СХОР), у панелі розширеного неонатального скринінгу (РНС) кожна країна має власні референтні значення діагностичних аналітів СХОР, притаманних для своєї популяції. В Україні, на жаль, немає таких референтних інтервалів маркерних показників, які відповідають за реалізацію певних метаболічних порушень.
Мета – проаналізувати діагностичні маркери СХОР із визначенням тенденції цих показників саме для української популяції дитячого населення.
Матеріали та методи. Наведено попередні результати РНС із визначенням тенденції лабораторних показників СХОР саме для української популяції новонароджених дітей. За період дослідження проведено РНС методом тандемної мас-спектрометрії 165 новонародженим, які народилися у ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» протягом 2020-2022 рр.
Результати. З аналізу отриманих даних виявлено нелінійну кореляційну залежність рівня діагностичних аналітів, а саме довголанцюгових жирних кислот залежно від маси тіла при народженні: у групах дітей з малою та дуже малою масою тіла при народженні середні значення показників С0/(С16+С18); (C14:1/C16); (С18:1/С16); (С18:2/С16) є достовірно вищими порівняно з дітьми із задовільною масою при народженні.
Висновки. Аналітичні міркування щодо інтерпретації результатів РНС включають вплив як стану матері під час вагітності, так і факторів з боку новонародженого. Позитивні результати РНС потребують проведення диференційної діагностики між перинатальними та спадковими захворюваннями, ряду уточнювальних досліджень і подальшого катамнестичного спостереження.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, передчасно народжені діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Asghar A, Shabanova V, Mercurio MR et al. (2019). A high rate of false positive newborn screening results in the neonatal intensive care unit. J Child Adolesc Health. 3 (1): 7-11.

2. Chien YH, Hwu WL. (2023, Feb). The modern face of newborn screening. Pediatr Neonatol. 64; Suppl 1: S22-S29. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2022.11.001; PMid:36481189

3. Knapkova M, Hall K, Loeber G. (2018). Reliability of neonatal screening results. Int J Neonatal Screen. 4: 28. https://doi.org/10.3390/ijns4030028; PMid:33072949 PMCid:PMC7510242

4. Lim MD. (2018). Dried blood spots for Global Health diagnostics and surveillance opportunities and challenges. Am J Trop Med Hyg. 99: 256-265. https://doi.org/10.4269/ajtmh.17-0889; PMid:29968557 PMCid:PMC6090344

5. МОЗ України. (2021). Порядок проведення розширеного неонатального скринінгу. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 01 жовтня 2021 року № 2142.

6. Pearce M, DeMartino L, McMahon R et al. (2016). Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep. 7: 1-7. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.02.005; PMid:27331001 PMCid:PMC4908061

7. Sontag MK, Miller JI, McKasson S et al. (2020). Newborn screening time-liness quality improvement initiative: impact of national recommendations and data repository. PLoS One. 15: e0231050. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0231050; PMid:32240266 PMCid:PMC7117765

8. Vats P, Dabas A, Jain V et al. (2020). Newborn screening and diagnosis of infants with congenital adrenal hyperplasia. Indian Pediatr. 57: 49-55. https://doi.org/10.1007/s13312-020-1703-3; PMid:31937698

9. Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Ластівка ІВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ, Лисенко ОС, Голота ТВ. (2020). Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2 (36): 19-28. https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.2.36.2020.2

10. Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Голота ТВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ та ін. (2021). Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 11 (3,41): 5-16. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.3.41.2021.1