Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 4(132): 104-110. doi 10.15574/SP.2023.132.104
Урбась О. В.¹, Вовк З. В.¹, Голодних О. А.¹, Алєксеєва Ю. І.¹, Іваненко А. Л.^2
1Івано-Франківський національний медичний університет, Україна
²КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради», Україна

Для цитування: Урбась ОВ, Вовк ЗВ, Голодних ОА, Алєксеєва ЮІ, Іваненко АЛ. (2023). Клінічний випадок маніфестації первинного імунодефіциту з лімфоми Беркіта. Сучасна педіатрія. Україна. 4(132): 104-110. doi 10.15574/SP.2023.132.104.
Стаття надійшла до редакції 21.03.2023 р., прийнята до друку 16.05.2023 р.

Лімфома – це група неопластичних захворювань, що характеризуються клональною проліферацією лімфоїдних клітин, яке проявляється відповіддю різних стадій диференціації нормальних В-лімфоцитів, рідше Т-лімфоцитів або природних кілерів. Етіологія більшості лімфом не відома. Одним із доказових причинно-наслідкових  факторів є вірусні інфекції та імунодефіцитні стани.
Мета – на підставі даних клінічного випадку привернути увагу лікарів не імунологів до особливостей виявлення первинних імунодефіцитів (ПІД) та проблеми їхньої пізньої діагностики.
Клінічний випадок. Наведено клінічне спостереження тяжкого не диференційованого генетично ПІД. Виділено скринінгові ознаки ПІД у вигляді рецидивного інфекційного синдрому дихальних шляхів та частого тривалого застосування антибактеріальних препаратів, які мають насторожити лікарів щодо клініко-імунологічних маркерів первинного імунодефіциту. Наявність у хлопчика лімфоми Беркіта також не виключає можливості прояву імунодефіцитного стану, як вторинного на тлі медикаментозного лікування лімфоми, так і первинного, який може проявитись у пубертатному віці. Загальний варіабельний імунодефіцит є одним із тих ПІД, які «стартують» із лімфоми Беркіта.
Висновки. Проблема низького виявлення ймовірного ПІД у дітей в Україні є актуальною. Лікарі первинної ланки є першими, які мають змогу частково вирішити цю проблему, дослідивши інфекційний анамнез та лабораторні скринінгові аналізи. Існує неповна обізнаність суміжних медичних спеціальностей щодо ознак ПІД при лімфопроліферативному синдромі в дітей. Цей клінічний випадок показує ознаки ПІД у ранньому віці. Низьке виявлення також пов’язане із задовільною спроможністю і якістю та/або відсутністю імунологічних лабораторних обстежень, особливо в державних закладах.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: лімфома, первинний імунодефіцит, клінічні особливості, діагностика.

ЛІТЕРАТУРА

1. Baré P, Parodi C, Malbrán A et al. (2017). Progressive reduction of circulating B lymphocytes in patients with X-linked lymphoproliferative disease (XLP). Br J Haematol. 177 (4): 648-650. https://doi.org/10.1111/bjh.14087; PMid:27220551

2. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та ін. (2013). Дитяча імунологія. Підручник. Медицина: 720.

3. Dułak N, Juwa J, Trzciński R, Majeranowski A, Irga-Jaworska N. (2022). Hematological manifestations of X-linked lymphoproliferative disease. Hematology in Clinical Practice. 13 (1): 1-6. https://doi.org/10.5603/HCP.a2022.0002

4. Frederik V, Rasmussen D. (2019). How to Identify Common Variable Immunodeficiency Patients Earlier: General Practice Patterns. Journal of Clinical Immunology. 39: 641-652. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00666-9; PMid:31372799

5. Ishimura M, Eguchi K, Shiraishi A et al. (2019). Systemic Epstein-Barr Virus-Positive T/NK Lymphoproliferative Diseases with SH2D1A/XIAP Hypomorphic Gene Variants. Front Pediatr. 7: 183. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00183; PMid:31231620 PMCid:PMC6558365

6. MSD Manual. (2023). Immunodeficiency Disorders. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders.

7. Nicholas L, Kutac С, Hajjar J et al. (2017). Health-Related Quality of Life in Adult Patients with Common Variable Immunodeficiency Disorders and Impact of Treatment. Journal of Clinical Immunology. 37: 461-475. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0404-8; PMid:28536745 PMCid:PMC5489588

8. Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I et al. (2018). The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet Journal of Rare Diseases. 13: 201. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0941-0; PMid:30419968 PMCid:PMC6233554

9. Panchal N, Booth C, Cannons JL et al. (2018). X-linked lymphoproliferative disease type 1: a clinical and molecular perspective. Front Immunol. 9: 666. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.00666; PMid:29670631 PMCid:PMC5893764

10. Попов ММ, Піонтковська ОВ, Овчаренко ЛС та ін. (2018). Первинні імунодефіцити у дітей. Особливості діагностики та лікування. Навчальний посібник. Харків: Видавничий центр ХНУ ім. В.Н. Каразіна: 118.