Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.4(116): 76-81. doi 10.15574/SP.2021.116.76
Алексеєва Ю. І.¹, Туркін Ю. В.², Синоверська О. Б.¹, Іванишин Л. Я.¹, Волошинович В. М.^1
1Івано–Франківський національний медичний університет, Україна
²КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради», Україна

Для цитування: Алексеєва ЮІ, Туркін ЮВ, Синоверська ОБ, Іванишин ЛЯ, Волошинович ВМ. Хвороба Вільсона-Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок). Сучасна педіатрія. Україна. 4(116): 76–81. doi 10.15574/SP.2021.116.76
Стаття надійшла до редакції 30.03.2021 р., прийнята до друку 18.05.2021 р.

Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь.  Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Основну увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного ґенезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що дало змогу підтвердити діагноз хвороби Вільсона Коновалова. Детально описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України — Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» і Національному інституті хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів
Ключові слова: хвороба Вільсона-Коновалова, етіологія, патогенез, клінічна картина, діагностика, обстеження, лікування.

ЛІТЕРАТУРА

1. Aftab A, Walker А, Ashkan К. (2007). Wilson's Disease. Lancet. 3 (369): 397-408. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)60196-2

2. Fatemi N, Sarkar B. (2002). Structural and functional insights of Wilson disease copper-transporting ATPase. J Bioenerg Biomembr. 34: 339-349. https://doi.org/10.1016/S0020-1693(02)00949-0

3. Huster D, Hermann W, Bartels M. (2011). Acute Wilson's disease. Internist. 52: 815-822. https://doi.org/10.1007/s00108-010-2794-z; PMid:21633804

4. Хільчевська ВС, Шевчук НМ, Парфьонова ІВ. (2015). Сучасні діагностичні можливості у верифікації хвороби Вільсона—Коновалова у дітей (власне клінічне спостереження). Буковинський медичний вісник. 3 (75): 279–281. https://doi.org/10.24061/2413-0737.XIX.3.75.2015.194

5. Lalioti V, Sandoval I, Cassio D et al. (2010). Molecular pathology of Wilson's disease: a brief. J Hepatol. 5: 1151-1153. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.07.008; PMid:20832891

6. Moller L, Ott P, Lund C et al. (2005). Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations. Am J Med Genet. 138: 340-343. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30977; PMid:16222684

7. Stapelbroek JM, Bollen CW, van Amstel JK et al. (2004). The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentation in Wilson's disease: results of a metaanalysis. J Hepatol. 41: 758-763. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2004.07.017; PMid:15519648

8. Сухарева ГВ. (2005). Гепатолентикулярная дегенерація. Под ред ЛБ Лазебник. Избранные главы клинической гастроэнтерологии. М: Анахарсис: 199–209.

9. Волошин ОІ, Присяжнюк ВП, Кондревич МІ. (2014). Захворювання Вільсона–Коновалова: сучасний погляд на проблему та власний досвід. Сучасна гастроентерологія. 3 (77): 32–36.

10. Wilson A, Schlade-Bartusiak К, Tison J. (2009). A minigene approach for analysis ATP7B splice variants in patients with Wilson disease. Biochemie. 91 (10): 1342-1345. https://doi.org/10.1016/j.biochi.2009.06.008; PMid:19540904