Modern Pediatrics. Ukraine. 8(112): 26-32. doi 10.15574/SP.2020.112.26
Багацька Н. В.^1,2, Нефідова В. Є.^1
1ДУ «Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України», м. Харків
²Харківський державний університет імені В.Н. Каразіна, Україна

Для цитування: Багацька НВ, Нефідова ВЄ. (2020). Хромосомні аномалії в дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю. Сучасна педіатрія. Україна. 8(112): 26–32. doi 10.15574/SP.2020.112.26.
Стаття надійшла до редакції 04.09.2020 р., прийнята до друку 6.12.2020 р.

В Україні, як і в більшості розвинутих країн світу, зростає кількість порушень менструальної функції серед дівчат-підлітків, що в подальшому може спричинити відхилення в репродуктивній системі в оптимальному фертильному віці. Найчастішим варіантом таких порушень є олігоменорея (первинна та вторинна). Серед факторів ризику розвитку патологічних змін менструального циклу визначають медико'біологічні (генетичні), екологічні, соціально-гігієнічні тощо.
Мета — вивчити цитогенетичні особливості в лімфоцитах крові дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю для поліпшення ефективності діагностики захворювання.
Матеріали та методи. Цитогенетичний аналіз проведено у 25 дівчат'підлітків віком 12–17 років із первинною олігоменореєю. Діагноз первинної олігоменореї встановлено у відділенні дитячої гінекології на підставі локальних протоколів, розроблених в інституті; цитогенетичне обстеження дівчат проведено в лабораторії медичної генетики інституту. До групи контролю увійшли 25 здорових дівчат-однолітків з регулярним менструальним циклом без соматичної патології, яких виявили спеціалісти інституту під час профілактичних оглядів в школах і ліцеях м. Харкова. Статистичну обробку отриманих даних здійснено із застосуванням програм Excel за критерієм Стьюдента.
Результати. За результатами цитогенетичного аналізу, серед обстежених дівчат'підлітків із первинною олігоменореєю нормальний жіночий каріотип (46,ХХ) виявлено у 95,45%, каріотип 47,ХХХ — у 4,55% випадків. Спонтанний рівень хромосомних аберацій у хворих дівчат дорівнював 6,52% і перевищував цей показник у 3,4 раза у здорових дівчат (1,92%). Рівень аберацій хроматидного типу в лімфоцитах крові хворих дівчат становив 4,84%, що в 4,9 раза перевищувало рівень аберацій у здорових дівчат (0,97%, p<0,001). Частота аберацій хромосомного типу також відрізнялася в дівчат основної групи (1,68%) порівняно з дівчатами контрольної (0,94%) групи. Порушення геномного типу (поліплоїдні клітини і клітини з ендоредуплікацією) у дівчат із первинною олігоменореєю реєструвалися утричі частіше, ніж у здорових дівчат. Серед дівчат із первинною олігоменореєю виявлено пацієнтку з каріотипом 47,ХХХ іописано клінічний випадок.
Висновки. Встановлено, що 95,45% дівчат із первинною олігоменореєю мали нормальний жіночий каріотип — 46,ХХ, а 4,55% — каріотип 47,ХХХ. Зареєстровано суттєве підвищення загального рівня хромосомних аберацій та всіх типів порушень (хромосомного, хроматидного, геномного) в лімфоцитах крові хворих дівчат, що свідчить про дестабілізацію їхнього геному і потребує подальшого спостереження в генетика з призначенням препаратів, які стабілізують ДНК.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: первинна олігоменорея, дівчата, хромосоми, аберації.

ЛІТЕРАТУРА

1. Багацька НВ, Нефідова ВЄ, Дружиніна АЄ. (2020). До питання про роль середовищних та спадкових чинників у формуванні гіпоменструального синдрому у дівчат. Фактори експериментальної еволюції організмів. 27: 174–178. https://doi.org/10.7124/FEEO.v27.1322.

2. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. (2007). Цитогенетика эмбрионального развития человека. Изд-во Н-Л: СПб: 640.

3. Белушкина НН, Чемезов АС, Пальцев МА. (2019). Генетические исследования мультифакториальных заболеваний в концепции персонализированной медицины: факторы риска неинфекционных заболеваний. Профилактическая медицина. 3: 26–30. https://doi.org/10.17116/profmed20192203126

4. Беспалова ОН. (2009). Генетические факторы риска невынашивания беременности. дис. Науч-исслед ин-т акушерства и геникологии им ДО Отта РАМН: 264.

5. Болтина ИВ. (2007). Использование показателя «частота аберраций хромосом» при формировании групп риска относительно онкологических заболеваний. Цитология и генетика. 1: 66–74.

6. Феськов О, Жилкова Є, Руденко В, Чумакова Н, Єгунькова О. (2019). Особливості стану хромосомного апарату подружжя при порушенні репродуктивної функції. Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна. Серія «Біологія». 33 (41–47). doi 10.26565/2075-5457-2019-33-6.

7. Галстян АГ. (2016). Роль наследственности и среды в формировании здоровья человека. Современные проблемы науки и образования. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25084.

8. Гришко АА. (2018). Особливості психосексуального розвитку дівчат-підлітків з порушеннями менструальної функції. дис канд психол наук: Харків: 303.

9. Хащенко ЕП, Уварова ЕВ, Баранова АВ, Высоких МЮ, Сальникова ИА. (2018). Выраженность депрессивных симптомов у подростков на фоне олиго- и аменореи с учетом эндокринных факторов. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 14, 4: 87–94]. doi: 10.24411/1816-2134-2018-14009.

10. Кач ІР, Гулеюк НЛ, Заставна ДВ, Безкоровайна ГМ, Федишин ТВ. (2017). Внесок хромосомних аномалій у ґенез спорадичних та звиклих ранніх репродуктивних втрат. Фактори експериментальної еволюції організмів. 21: 340–344. https://doi.org/10.7124/FEEO.v21.864

11. Kalynychenko DO. (2019). Social-hygienic aspects of reproductive behavior and reproductive settings of girls aged 17-22. Ukrayins'kij zhurnal mediczini, bi'ologi'yi ta sportu. 4,5 (21): 332-337. https://doi.org/10.26693/jmbs04.05.332

12. Kaplan MI, Limoli CL, Morgan WF. (1997). Perpetuating radiation induced chromosomal instability. Radiat Oncol Invest. 5: 124-128. https://doi.org/10.1002/(SICI)1520-6823(1997)5:3<124::AID-ROI8>3.0.CO;2-#

13. Козлов ВА. (2008). Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 10 (4–5): 307–318. https://doi.org/10.15789/1563-0625-2008-4-5-307-318

14. Лакин ГФ. (1990). Биометрия. М: Высшая школа: 352.

15. Левенец СА, Дынник ВА, Начетова ТА. (2012). Нарушения менструальной функции у девочек-подростков. Х: Точка: 196.

16. Левенець СО, Начьотова ТА, Новохатська СВ, Удовікова НО, Бєляєва ОЕ, Орліченко ВГ. (2016). Діагностика і профілактика олігоменореї та вторинної аменореї у дівчат-підлітків. Методичні рекомендації. К: 28.

17. Левенець СО, Удовікова НО, Новохатська СВ. (2019). Клініко-гормональні особливості дівчат-підлітків із первинною та вторинною олігоменореєю. Укр журнал дитячої ендокринології. 2: 28–31. https://doi.org/10.30978/UJPE2019-2-28

18. Maarten Otter, Constance TRM Schrander-Stumpel, Leopold MG Curfs. (2010). Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 18 (3): 265-271. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.109; PMid:19568271 PMCid:PMC2987225

19. Mosieniak G, Sikora E. (2010). Polyploidy: the link between senescence and cancer. Curr Pharm Des. 16,6: 734-740. https://doi.org/10.2174/138161210790883714; PMid:20388083

20. Начетова ТА, Багацкая НВ. (2018). Вторичная аменорея у девочек-подростков: клинико-генетические аспекты: монография. New York, USA: 170.

21. Начетова ТА, Нефидова ВЕ. (2014). Цитогенетическая характеристика девочек-подростков с вторичной аменорей. Медицинские новости Грузии. 11 (236): 78-81.

22. Педан ЛР, Гончарова РЙ, Качко ГО, Омельченко ЕМ, Тимченко ОІ. (2018). Спадкова патологія людини і геномна нестабільність. Environment&Health. 2: 4-9.

23. Полодієнко ОБ. (2014). Хромосомні аномалії у чоловіків із подружніх пар з порушенням репродукції. Вісник ОНУ. Сер: Біологія. 19,1 (34): 35–45.

25. Сухонос ОС, Никифоров ОА, Авраменко НВ. (2019). Генетичні аспекти порушення репродуктивної функції у чоловіків. Вісник проблем біології і медицини. 2,1 (150): 65–71. https://doi.org/10.29254/2077-4214-2019-2-1-150-65-71.