Paediatric surgery.Ukraine.2020.3(68):58-62; doi 10.15574/PS.2020.68.58
Гижа Л. Ю.¹, Стеник Р. В.², Переяслов А. А.¹, Мальований Б. Я.², Черевань Т. О.², Борова-Галай О. Є.², Поцюрко А. Р.², Гримак І. Я.², Кітов В. Й.^3
1Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна
²КНП ЛОР Львівська обласна дитяча клінічна лікарня «ОХМАТДИТ», Україна
³КЗ ЛОР Львівське обласне паталогоанатомічне бюро, Україна

Для цитування: Гижа ЛЮ, Стеник РВ, Переяслов АА, Мальований БЯ та інш. (2020). Випадок сиреномелії в однієї дитини із двійні. Хірургія дитячого віку. 3(68): 58-62. doi 10.15574/PS.2020.68.58
Стаття надійшла до редакції 05.06.2020 р., прийнята до друку 08.09.2020 р.

Сиреномелія – надзвичайно рідкісна вроджена вада, що характеризується повним або частковим злиттям нижніх кінцівок, і поєднується із численними аномаліями внутрішніх органів, зокрема сечовидільної системи, що і визначають несприятливий прогноз у цих дітей, які помирають внутрішньоутробно або у ранньому неонатальному періоді. Пренатальна ультрасонографічна діагностика, особливо протягом першого-другого триместру, дозволяє встановити наявність сиреномелії.
У зв’язку із надзвичайної рідкістю вади, представлено перший випадок сиреномелії в однієї дитини із двійні, народжених в Україні. Діагноз сиреномелії встановлено при плановому пренатальному ультрасонографічному обстеженні вагітної з багатоплідною вагітністю. Після пологів новонароджений із сиреномелією переведений у реанімаційне відділення КНП ЛОР Львівської обласної дитячої лікарні «ОХМАТДИТ». При обстеженні виявлено повне злиття нижніх кінцівок на всьому протязі, відсутність однієї нирки, сечового міхура та зовнішніх статевих органів. Через 9 днів після народження, при наростаючих явищах ниркової та дихальної недостатності, дитина померла.
Висновки. Сиреномелія – рідкісна вроджена вада розвитку, яка супроводжується високою летальністю у ранньому неонатальному періоді внаслідок наявності асоційованих вад розвитку, зокрема вад сечовидільної системи. Ультрасонографія у пренатальному періоді є скринінговим методом діагностики цієї вади.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: сиреномелія, діагностика, двійня.

ЛІТЕРАТУРА

1. Akbiyik F, Balci S, Akkoyun I et al. (2000). Type 1 sirenomelia in one of male twins, with imperforate anus in the other male twin. Clin Dysmorphol. 9(3): 227-229. https://doi.org/10.1097/00019605-200009030-00015; PMid:10955487

2. Al Yaqoubi HN, Al Badi MM, Ambu Saidi FM, Al Shafouri NST. (2018). A case of sirenomelia associated with hypoplastic left heart with a healthy co-twin: a rare entity. Case Rep Pediatr. 9361745. eCollection 2018. https://doi.org/10.1155/2018/9361745; PMid:30079256 PMCid:PMC6035819

3. Clemente CM, Farina M, Cianci A et al. (2010). Sirenomelia with oligodactylia: early ultrasonographic and hysteroscopic embryoscopic diagnosis during the first trimester of gestation. Fetal Diagn Ther. 28(1): 43-45. https://doi.org/10.1159/000309552; PMid:20501973

4. Di Lorenzo M, Brandt ML, Veilleux A. (1991). Sirenomelia in an identical twin: a case report. J Pediatr Surg. 26(11): 1334-1336. https://doi.org/10.1016/0022-3468(91)90614-Y

5. Duesterhoeft SM, Ernst LM, Siebert JR et al. (2007). Five cases of caudal regression with an aberrant abdominal umbilical artery: further support for a caudal regression-sirenomelia spectrum. Am J Med Genet A. 143A(24): 3175-3184. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32028; PMid:17963219

6. Jaiyesimi F, Gomathinayagam T, Dixit A, Amer M. (1998). Sirenomelia without vitelline artery steal. Ann Saudi Med. 18(6): 542-544. https://doi.org/10.5144/0256-4947.1998.542; PMid:17344743

7. Khalatkar P, Khalatkar V, Khalatkar A. (2019). A case of sirenomelia: a mermaid baby. J Obstet Gynaecol India. 69(Suppl 1): 10-13. https://doi.org/10.1007/s13224-018-1099-3; PMid:30956482 PMCid:PMC6431711

8. Khan MJ, Todase PS. (2016). Sirenomelia: a case report of a rare congenital anomaly and review of literature. Int J Recent Surg Med Sci. 2(1): 30-32. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10053-0008

9. Orioli IM, Amar E, Arteaga-Vazquez J et al. (2011). Sirenomelia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review. Am J Med Genet Part C (Semin Med Genet). 157 C(4): 358-373. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30324; PMid:22002878 PMCid:PMC4492125

10. Sepulveda W, Bornstein E, Andreeva E et al. (2020). First-trimester sonographic diagnosis of sirenomelia: a multicenter series of 12 cases and review of the literature. Prenat Diagn. 40(5): 626-634. https://doi.org/10.1002/pd.5667; PMid:32040213

11. Singh C, Lodha P, Arora D et al. (2014). Diagnosis of sirenomelia in the first trimester. J Clin Ultrasound. 42(6): 355-359. https://doi.org/10.1002/jcu.22116; PMid:24281983

12. Sirtori M, Ghidini A, Romero R, Hobbins JC. Prenatal diagnosis of sirenomelia. (1989). J Ultrasound Med. 8(2): 83-88. https://doi.org/10.7863/jum.1989.8.2.83; PMid:2651695

13. Syngelaki A, Hammami A, Bower S et al. (2019). Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 54(4):468-476. https://doi.org/10.1002/uog.20844; PMid:31408229

14. Taee N, Tarhani F, Goodarzi MF et al. (2018). Mermaid syndrome: a case report of a rare congenital anomaly in full-term neonate with thumb deformity. Am J Perinatol Rep. 8(4): e328-e331. https://doi.org/10.1055/s-0038-1669943; PMid:30443435 PMCid:PMC6235678

15. Ugwu RO, Eneh AU, Wonodi W. (2011). Sirenomelia in a Nigerian triplet: a case report. J Med Case Rep. 5: 426. https://doi.org/10.1186/1752-1947-5-426; PMid:21888626 PMCid:PMC3179757

16. Xu T, Wang X, Luo H, Yu H. (2018). Sirenomelia in twin pregnancy: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 97(51): e13672. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013672; PMid:30572488 PMCid:PMC6320003