HEALTH OF WOMAN. 2019.3(139): 31–34; doi 10.15574/HW.2019.139.31

Россоха З. І.
ДЗ «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України», м. Київ
ДУ «Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМНУ», м. Київ

У статті проаналізовано клінічні рекомендації щодо преконцепційного вживання препаратів фолієвої кислоти подружніми парами при плануванні вагітності та оцінено особливості фолатного статусу у 206 подружніх пар з репродуктивними розладами в анамнезі. Гіпергомоцистеїнемія, зумовлена поліморфізмом генів фолатного обміну, виявлена у 28,64% пацієнтів із подружніх пар з репродуктивними розладами, а у 9,70% випадків – в обох із подружньої пари. Фолатний статус в 11,65% пацієнтів з генотипом 677ТТ/1298АА порівняно з іншими варіантами за геном MTHFR достовірно відрізнявся підвищенням рівня гомоцистеїну у плазмі крові та зниженням рівня фолієвої кислоти у сироватці крові. Інші випадки гіпергомоцистеїнемії були зумовлені гетерозиготними варіантом MTHFR у поєднанні з варіантами генів MTRR, MTR1 і впливом додаткових чинників ризику.

Необхідно здійснювати персоналізовану стратегію у плануванні преконцепційного періоду для подружніх пар з репродуктивними розладами в анамнезі, спираючись на застосування оптимальної дози фолієвої кислоти – не менше 800 мкг щоденно у полівітамінних препаратах (з іншими вітамінами групи В).

Ключові слова: репродуктивні розлади, фолієва кислота, гіпергомоцистеїнемія, подружні пари, генотип, вагітність.

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

1. Горовенко Н.Г., Россоха З.И., Кирьяченко С.П. (2013). Роль генетического тестирования в диагностике и лечении наследственной тромбофилии в акушерско-гинекологической практике (обзор клинических протоколов и рекомендаций). Медицинские аспекты здоровья женщины 6(70): 5-9.

2. Горовенко Н.Г.,  Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Шейко Л.П., Брішевац Л.І. (2018). Особливості міжгенної та ген-факторної взаємодії у чоловіків із подружніх пар з безпліддям та репродуктивними втратами. Український медичний часопис 5 (127) – Том 2 –IX/X:28-31. DOI 10.32471/umj.1680-3051.127.131826

3. Громова О.А., Серов В.Н., Торшин И.Ю., Керимкулова Н.В., Лиманова О.А.  Роль витаминно-минеральных комплексов с фолиевой кислотой в профилактике врожденных пороков сердца и дефектов нервной трубки. (2015). Эффективная фармакотерапия. Акушерство и гинекология 4: 4-12. http://umedp.ru/magazines/effektivnaya_farmakoterapiya_akusherstvo_i_ginekologiya_4_2015.html.

4. Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Горовенко Н.Г. (2018). Порівняльна оцінка моделей генетичного ризику репродуктивних розладів, зумовлених поліморфізмом MTHFR, MTRR, MTR1. Медичні перспективи 18 (2)-Том XXIII:85-91. https://doi.org/10.26641/2307-0404.2018.2.133943

5. Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Горовенко Н.Г. (2018). Роль міжгенної взаємодії MTHFR, MTRR, MTR1 у розвитку порушень фолатного обміну у пацієнток із репродуктивними розладами. Український медичний часопис 3(2) (125) – XI/XII: 35-39. https://doi.org/10.32471/umj.1680-3051.125.126970

6. Cordero A.M., Crider K.S., Rogers L.M., Cannon M.J., Berry R.J. Optimal Serum and Red Blood Cell Folate Concentrations in Women of Reproductive Age for Prevention of Neural Tube Defects: World Health Organization Guidelines. (2015). Morbidity and Mortality Weekly Report 64 (15):421-423.

7. Castillo-Lancellotti C., Tur J.A., Uauy R. (2012). Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review. Public Health Nutrition: 16(5), 901–911. https://doi.org/10.1017/S1368980012003576 

8. Danielsson K. Homocysteine and Recurrent Miscarriage. Elevated Levels of Homocysteine and Pregnancy Complications. (2018). https://www.verywellfamily.com/homocysteine-and-miscarriage-what-you-should-know-2371792?print

9. D’Uva M., Di Micco P.,  Strina I., Alviggi C., Iannuzzo M., Ranieri A., Mollo A., De Placido G. Hyperhomocysteinemia in women with unexplained sterility or recurrent early pregnancy loss from Southern Italy: a preliminary report. (2007). Thrombosis Journal 5:10 https://doi.org/10.1186/1477-9560-5-10

10. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. (2017). JAMA 317(2):183-189. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19438.

11. Mandava P., Lutsep H.L. (2017) Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1952251-print

12. Maron B.A., Loscalzo J. The Treatment of Hyperhomocysteinemia. (2009). Annu Rev Med. 60: 39–54. https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.041807.123308.

13. Mascarenhas M., Habeebullah S., Sridhar M.G. Revisiting the Role of First Trimester Homocysteine as an Index of Maternal and Fetal Outcome. (2014). Journal of Pregnancy.  Article ID 123024, 6 pages, https://doi.org/10.1155/2014/123024

14. Mills J.L. (2017). Strategies for Preventing Folate-Related Neural Tube Defects Supplements, Fortified Foods, or Both? JAMA 317(2): 144-145. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19894

15. Moussa H.N., Nasab S.H., Haidar Z.A., Blackwell S.C., Sibai B.M. Folic acid supplementation: what is new? Fetal, obstetric, long-term benefits and risks. (2016). Future Sci. OA 2(2): FSO116. www.future-science.com https://doi.org/10.4155/fsoa-2015-0015

16. Mukhopadhyay I., Pruthviraj V., Rao P. S., Biswas M. Hyperhomocysteinemia in recurrent pregnancy loss and the effect of folic acid and vitamin B12 on homocysteine levels: a prospective analysis. (2017). Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. Jun;6(6):2258-2261. https://doi.org/10.18203/2320-1770.ijrcog20172013

17. Neural tube defects. Practice Bulletin No. 187. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017). Obstet Gynecol 130:e279–90. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000002412

18. Rossokha Z, Gorovenko N. Assessment of the individual folic acid doses requirement for patients with reproductive disorders. (2017). XII World Congress of Perinatal Medicine. Oral Presentation. Journal of Perinatal Medicine (45):349. https://www.degruyter.com/downloadpdf/j/jpme.2017.45.issue-s2/jpm-2017-2008/jpm-2017-2008.pdf.

19. Hickey S.E., Curry C.J., Toriello H.V. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. (2013). Genet Med:15(2):153–156. https://doi.org/10.1038/gim.2012.165

20. Serum and red blood cell folate concentrations for assessing folate status in populations. Vitamin and Mineral Nutrition Information System. World Health Organization.(2012).

https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/75584/WHO_NMH_NHD_EPG_12.1_eng.pdf?sequence=1

21. Zhang R., Huo C., Wang X., Mu B.J., Wang J. MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms and Fetal Congenital Heart Disease Risk. (2018). Cell Physiol Biochem 45:2483-2496. https://doi.org/10.1159/000488267.