SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.1(89):110-115; doi 10.15574/SP.2018.89.110

Ємець І. М., Руденко Н. М., Куркевич А. К., Литвиненко О. М., Галаган В. О., Кульбалаева Ш. А., Куракова В. В.
Науково-практичний Центр дитячої кардіології і кардіохірургії МОЗ України, м. Київ
Спеціалізований медико-генетичний центр Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. Київ, Україна

Наведено клінічне спостереження дівчинки 3,5 місяців із синдромом Дауна (регулярна трисомія), що народилася від матері з мозаїчною формою даного синдрому. У дитини спостерігалися притаманний синдрому Дауна фенотип та наявність природженої вади серця. Проведена хірургічна операція — перев’язка відкритої артеріальної протоки. Враховуючи підвищений ризик ускладнень, обумовлених природженою вадою серця та станом здоров’я, усім дітям з даним синдромом повинні проводитися генетичне обстеження, консультації генетика, кардіолога і скринінг-эхокардіографії. Стаття ознайомить лікарів-педіатрів, кардіологів, сімейних лікарів та інших спеціалістів з родинним випадком синдрому Дауна та результатами хірургічної корекції природженої вади серця. Ранній ехокардіографічний скринінг та своєчасне хірургічне втручання значно підвищують тривалість та якість життя цих дітей.
Ключові слова: синдром Дауна, каріотипування, медико-генетичне консультування, природжена вада серця, відкрита артеріальна протока, легенева гіпертензія.

Література

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. (2007). Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Н-Л.

2. Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. (2009). Генетика человека. В кн. Педиатрия по Нельсону: в пяти томах (17-я ред.). А.А. Баранова (ред.). Москва: Рид Элсивер. 1; 5: 225—273.

3. Богута Л.Ю., Руденко Н.М., Ємець І.М. (2013). Хірургічне лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Современная педиатрия. 7(55): 145—147.

4. Галаган В.О. (2014). Пренатальна діагностика синдрому Дауна. Здоровье женщины. 9: 63—64.

5. Галаган В.О., Руденко Н.М., Козелкова М.Б. (2010). Вроджені вади серця у дітей з синдромом Дауна. Таврический медико-биологический вестник. 13; 2 (50): 23—24.

6. Калашнікова Р.В., Галаган В.О., Романюк О.М., Ємець І.М. (2012). Екстакардіальні аномалії розвитку у дітей з вродженими вадами серця. Серцево-судинна хірургія. Щорічник наукових праць Асоціації серцево-судинних хірургів України. Київ. 20: 200—206.

7. Калашнікова Р.В., Галаган В.О., Романюк О.М., Ємець І.М. (2013). Структура вроджених аномалій розвитку у дітей, прооперованих з приводу вроджених вад серця. Современная педиатрия. 7(55): 140—144.

8. Левченко Е.Г. (2005). Врожденные пороки сердца у детей — синдромальные формы и ассоциированные аномалии: диагностика и проблемы послеоперационного ведения. Москва: 41.

9. Руденко Н.М. (2009). Досвід хірургічного лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Серцево-судинна хірургія. Щорічник наукових праць Асоціації серцево-судинних хірургів України. 17. Київ.

10. Attia A.V., Ghanayem N.M., Naqeeb H.El. (2015). Sexual and reproductive function in men with Down's syndrome. Menoufia Medical Journal. 28; 2: 471—476. https://doi.org/10.4103/1110-2098.163904

11. Gournay V. (2011). The ductus arteriosus: Physiology, regulation, and functional and congenital anomalies. Archives of Cardiovascular Diseases. 104 (11): 578—585. https://doi.org/10.1016/j.acvd.2010.06.006; PMid:22117910

12. McElhinney D.B., Straka M., Goldmuntz Е, Zackai E.H. (2002). Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A: 238—241. https://doi.org/10.1002/ajmg.10803; PMid:12439890

13. Shin M., Siffel C., Correa A. (2010). Survival of children with mosaic Down syndrome. Am. J. Genet. 152A: 800—1. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33295; PMid:20186777

14. Van Dyke, McBrien, Sherbondy, A. (1995). Issues of Sexuality in Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practice. 3; 2: 65—69. https://doi.org/10.3104/reviews.53

15. Vazquez-Antona, C.A., Lomeli, C., Buendia, A., Vargas-Barron J. (2006). Pulmonary hypertension in children with Down's syndrome and congenital heart disease. Arch. Cardiol. Mex. 76; 1: 16—27. PMid:16749498

16. Vis J.C., Duffels M.G.J., Winter M.M. et al. (2009). Down syndrome: a cardiovascular perspective. J. Intellect Disabil Res. 53: 419—425. https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2009.01158.x; PMid:19228275