PERINATOLOGY AND PEDIATRIC. UKRAINE. 2017.3(71):74-80; doi 10.15574/PP.2017.71.74

Березенко В. С., Резніков Ю. П., Крат В. В.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України», м. Київ

Муковісцидоз є найбільш поширеним летальним спадковим захворюванням у світі серед населення білої раси. Впроваджений останніми роками неонатальний скринінг значно спрощує постнатальну діагностику та практично унеможливлює виявлення запущених випадків. Однак в Україні все ще існує проблема пізньої діагностики муковісцидозу в дітей. У статті наведено приклад пізньої діагностики змішаної форми муковісцидозу, клінічний перебіг, анамнестичні дані, що стало причиною розвитку тяжких ускладнень.
Ключові слова: муковісцидоз, діти, діагностика, лікування.

Література

1. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги хворим на муковісцидоз [Електронний ресурс] / затверджено наказом МОЗ України від 15.07.2016 р. № 723. — Режим доступу : http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20160715_0723.html. — Назва з екрана.

2. Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital [Electronic resource] / S. Alexander [et al.]; Endorsed by the Medicines Management Board of Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust, 2014. — 6th edition. — Access mode : https://www.a_amr.org.ar/secciones/fibrosis_quistica/clinical_guidlines_royal_brompton.pdf. — Title from screen.

3. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice / C. Castellani [et al.] // J. Cyst. Fibros. — 2008. — May; Vol. 7 (3). — P. 179—196. — doi 10.1016/j.jcf.2008.03.009.

4. Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis [Electronic resource] / Drucy Borowitz [et al.]. — Access mode : http://sefq.es/CFF09GuidelinesInf.pdf. — Title from screen.

5. Cystic fibrosis. Genetic home references [Electronic resource]. — Access mode : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. — Title from screen.

6. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms / K. de Boeck, M. Wilschanski, C. Castellani [et al.] // Thorax. — 2006. — Vol. 61. — P. 627—635. https://doi.org/10.1136/thx.2005.043539; PMid:16384879 PMCid:PMC2104676

7. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines [Electronic resource] / Alan R. Smyth [et al.]. — Access mode : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24856775. — Title from screen.

8. Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report / P.M. Farrell [et al.] // J. Pediatr. — 2008. — Aug.; Vol. 153 (2). — S4—S14. — doi 10.1016/j.jpeds.2008.05.005.

9. Mickle J. E. Genotype-phenotype relationships in cystic fibrosis / J.E. Mickle, G.R. Cutting // Med. Clin. North Am. — 2000. — Vol. 84. — P. 597—607. https://doi.org/10.1016/S0025-7125(05)70243-1

10. Newborn screening fact sheets / Celia I. Kaye and the Committee on Genetics // Pediatrics. — 2006. — Sep.; Vol. 118 (3). — P. e934—963. https://doi.org/10.1542/peds.2006-1783; PMid:16950973

11. Nick J.A. Manifestations of cystic fibrosis diagnosed in adulthood / J.A. Nick, D.M. Rodman // Curr. Opin. Pulm. Med. — 2005. — Vol. 11. — P. 513—518. PMid:16217177

12. The relation between genotype and phenotype in cystic fibrosis: analysis of the most common mutation (delta F508) / E. Kerem, M. Corey, B.S. Kerem [et al.] // N. Engl. J. Med. — 1990. — Vol. 323. — P. 1517—1522. https://doi.org/10.1056/NEJM199011293232203; PMid:2233932