SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.3(83):84-90; doi 10.15574/SP.2017.83.84

Бондаренко А. В., Чернишова Л. І., Гільфанова А. М., Ніконець Л. Д., Шарапова С. О.
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна
Київський міський дитячий центр клінічної імунології, Київська міська дитяча клінічна лікарня №1, Україна
Чернігівська міська дитяча поліклініка, Україна
Республіканський науково-практичний центр дитячої онкології, гематології та імунології, м. Мінськ, Білорусь

Аутоімунний полігландулярний синдром І типу (АПС-1) — це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з мутацією гена аутоімунної регуляції (AIRE), наслідком чого є аутоімунні атаки з руйнуванням різних органів-мішеней. У статті наведені сучасні уявлення про етіологію і патогенез АПС-1, а також спектр клінічних проявів синдрому на основі даних літератури і власних спостережень. Описані клінічні випадки ілюструють фенотипову варіабельність захворювання, у тому числі з можливою відсутністю типових проявів синдрому. Молекулярно-генетичні методи дозволяють розширити діагностичні критерії і здійснювати ранню діагностику цієї патології, особливо в атипових випадках.

Ключові слова: первинний імунодефіцит, аутоімунітет, поліендокринопатія, кандидоз, ектодермальна дистрофія.

Література

1. Большова Е.В. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа / Е.В. Большова, А.А. Деревянко, Д.И. Деревянко // Здоров'я України. Педiатрiя. Власний досвiд. — 2011. — С.52—53.

2. Критерии диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа / Е.М. Орлова [и др.] // Российский вестн. перинатол. и педиатрии. — 2005. — №5. — С. 57—60.

3. APECED: a paradigm of complex interactions between genetic background and susceptibility factors / L.D. Martino, D. Capalbo [et al.] // Frontiers in Immunology. — 2013. — Vol.4. — Published online Oct 23, 2013.URL: 10.3389/fimmu.2013.00331 2013; 4: 331.

4. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients / A. Meloni [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2012. — Vol.97. — P. 1114—1124. https://doi.org/10.1210/jc.2011-2461; PMid:22344197

5. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: in sights into genotype-phenotype correlation / D. Capalbo [et al.] // International Journal of Endocrinology. — 2012. https://doi.org/10.1155/2012/353250; PMid:23133448 PMCid:PMC3485503

6. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy from the pediatric perspective / D. Capalbo [еt al.] // Journal of Endocrinological Investigation. — Vol.36, №10. — P. 903—912. PMid:23723078

7. Browne S.K. Anticytokine autoantibody-associated immunodeficiency / S.K. Browne // Annual Review of Immunology. — 2014. — Vol.32. — P. 635—657. https://doi.org/10.1146/annurev-immunol-032713-120222; PMid:24499273

8. Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophysyndrome / C. Mazza [et al.] // Clinical Immunology. — 2011. — Vol.139, №1. — Р. 6—11. https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.12.021; PMid:21295522

9. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I / E.S. Husebye, J. Perheentupa, R. Rautemaa, O. Kšmpe // Journal of Internal Medicine. — 2009. — Vol.265. — P.514—529.

10. Diagnostic precoce du syndrome APECED: un d?fi pour le dermatologue [The challenge for dermatologists of early APECED diagnosis] / E. Puzenat, G. Bellaud, P. Saugier-Vebe [et al.] // Annales de Dermatologie et de Venereologie. — 2014. — Vol.141 (4). — P.290—294. https://doi.org/10.1016/j.annder.2014.01.012; PMid:24703644

11. Griesemer A.D. The role of the thymus in tolerance / A.D. Griesemer, E.C. Sorenson, M.A. Hardy // Transplantation. — 2010. — Vol.90. — P.465—474. https://doi.org/10.1097/TP.0b013e3181e7e54f; PMid:20555306 PMCid:PMC2933313

12. Mathis D. Aire / D. Mathis, C. Benoist // Annual Review of Immunology. — 2009. — Vol. 27. — P.287—312. https://doi.org/10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532; PMid:19302042

13. Millarand S. Clinical phenotypes of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy seen in the Northern Ireland paediatric population over the last 30 years / S. Millarand, D. Carson // Ulster Medical Journal. — 2012. — Vol.81, №3. — Р.118—122.

14. Perniola R. The biophysical and biochemical properties of the autoimmune regulator (AIRE) protein. / R. Perniola, G. Musco // Biochimica et Biophysica Acta. — 2014. — Vol. 1842 (2). — P. 326—337. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2013.11.020; PMid:24275490

15. Primary immunodeficiency diseases: an up-date on the classification from the International Union of Immunological Societes Expert Committee for Primary Immunodeficiency / W. Al-Herz, A. Bousfiha, J.-L. Casanova [et al.] // Frontiers in Immunology. — 2014. — Vol.5. — P.162. https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00162; https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00460; PMid:24795713