Хвороба Менкеса — це нейродегенеративне захворювання, спричинене генетичним дефектом, який порушує здатність організму дитини всмоктувати мідь.
Захворювання характеризується судомами, відставанням у наборі маси тіла та рості, затримкою розвитку й інтелектуальними порушеннями. Воно призводить до уражень судинної системи, сечового міхура, кишечника, кісток, мʼязів і нервової системи.
⚠️ У дітей із класичною формою хвороби Менкеса (приблизно 90% усіх випадків) симптоми зʼявляються в немовлячому віці, і зазвичай такі пацієнти не доживають до трьох років.
Захворювання трапляється приблизно в 1 з 100 000–250 000 живонароджених у світі та частіше вражає хлопчиків.
Zycubo — це замісна терапія міддю, яка вводиться шляхом підшкірних інʼєкцій. Препарат доставляє мідь у формі, що обходить генетичний дефект кишкового всмоктування, дозволяючи організму ефективніше використовувати цей мікроелемент.
FDA оцінило ефективність Zycubo у двох відкритих одногрупових клінічних дослідженнях за участю педіатричних пацієнтів, яких лікували до трьох років. Загальну виживаність оцінювали шляхом порівняння пролікованих пацієнтів із нелікованими з сучасних зовнішніх контрольних груп. Аналіз включав 66 пролікованих та 17 нелікованих пацієнтів, більшість з яких були зі США.
Діти, які розпочали лікування протягом перших чотирьох тижнів життя, мали зниження ризику смерті на 78% ❗️ порівняно з нелікованими пацієнтами. Майже половина таких пацієнтів прожили понад шість років, а деякі — більше ніж 12 років. У контрольній групі жоден пацієнт не дожив до шести років. Діти, які розпочали лікування пізніше ніж через чотири тижні після народження, також мали суттєве підвищення виживаності.
Найпоширеніші побічні ефекти, зареєстровані при застосуванні Zycubo, включали інфекції, респіраторні порушення, судоми, блювання, гарячку, анемію та реакції в місці інʼєкції. Оскільки мідь може накопичуватися в організмі, пацієнти, які отримують Zycubo, потребують ретельного моніторингу щодо можливих токсичних ефектів.
Схвалення Zycubo є важливим кроком у лікуванні ультрарідкісних нейродегенеративних захворювань у педіатрії.
Джерело: FDA, January 12, 2026.
