• Заболеваемость злокачественными новообразованиями детей в Азербайджанской Республике в 2013 году 
К содержанию

Заболеваемость злокачественными новообразованиями детей в Азербайджанской Республике в 2013 году 

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA. 2014. 7(63):124–125; doi 10.15574/SP.2014.63.124 

Заболеваемость злокачественными новообразованиями детей в Азербайджанской Республике в 2013 году 

Марданлы Ф. А., Исаев И. Г., Насирли А. А.

 

Целью настоящей работы явилось изучение эпидемической ситуации относительно заболеваемости злокачественными новообразованиями у лиц возрастной группы 0–17 лет в Азербайджанской Республике в 2013 году. Исследования показали, что злокачественные новообразования в детском возрасте не являются редкой патологией. Ведущей нозологической формой у лиц обоего пола являются заболевания лимфоидной и кроветворной тканей (60,0% и 52,0%). Экстенсивный показатель у детей был относительно невысок (1,4%). Стандартизованный показатель, независимо от возраста, у мальчиков был в 1,4 раза выше, чем у девочек. Результаты исследования подтверждают необходимость дальнейшего изучения проблемы детской онкологии. 

Ключевые слова: дети, злокачественное новообразование, экстенсивный показатель, стандартизованный показатель. 

ЛИТЕРАТУРА

1. Биглхол Р. Основы эпидемиологии / Р. Биглхол, Р. Бонита, Т. Кьельстрем. — Женева : ВОЗ, 1994. — С. 17–42.

2. Детская онкология. Национальное руководство / под ред. М. Д. Алиева, В. Г. Полякова, Г. Л. Менткевича, С. А. Маяковой. – М. : Издательская группа РОНЦ, 2012. – 684 с. – (Практическая медицина)

текст статьи

 http://media-medexpert.com.ua/Modern%20Pediatry%202014/SP_07_2014/index.html#124/z
 

стр. 126

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA. 2014. 7(63):126–129; DOI 10.15574/SP.2014.63.126

Семейный случай синдрома ниймегена, осложненного ebv;лимфопролиферативным синдромом и лимфомой 
Костюченко Л. В.

резюме и литература

http://med-expert.com.ua/publishing-activity/sovremennaya-pediatriya/sp-7-2014/semeynyy-sluchay-sindroma-niymegena-oslozhnennogo-ebv-limfoproliferativnym-sindromom-i-limfomoy/

 

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA. 2014. 7(63):126–129; doi 10.15574/SP.2014.63.12 

 

Семейный случай синдрома ниймегена, осложненного EBV; лимфопролиферативным синдромом и лимфомой 

Костюченко Л. В.

 

Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это аутосомно-рецессивное заболевание из группы синдромов хромосомной нестабильности, характеризующееся микроцефалией, лицевыми дисморфиями, отставанием в физическом развитии, комбинированным иммунодефицитом, гиперчувствительностью к ионизирующему излучению и высокой склонностью к онкологическим заболеваниям. В работе описан семейный случай NBS, осложненный у обоих детей развитием лимфом и окончившийся летально. При этом у одно ребенка наблюдали четкую связь развития лимфомы с перенесенной EBV-инфекцией. В этой же семье при четырех беременностях проведено пренатальную диагностику NBS и родилось трое здоровых детей — гетерозиготных носителей мутации 657del5 NBN'гена. 

Ключевые слова: синдром Ниймегена, первичный иммунодефицит, дети, EBV'инфекция, лимфома. 

ЛИТЕРАТУРА

1. Гематоонкологічні захворювання у дітей з Nijmegen Breakage Syndrome / Р. С. Поліщук, О. О. Трояновська, Н. І. Кіцера [та ін.] // Онкология. — 2002. — № 4 (2). — С. 94—98.

2. Nijmegen Breakage Syndrome ускладнений гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом у хлопчика 6 років / Р. С. Поліщук, О. З. Гнатейко, Ю. Й. Гаврилюк [та ін.] // ПАГ. — 2000. — № 4. — С. 59—62.

3. Abnormalities in T and NK lymphocyte phenotype in patients with Nijmegen Breakage Syndrome / J. Michalkiewicz, C. Barth, K. Chrzanowska [et al.] // Clin. Exp. Immunol. — 2003. — Vol. 134(3). — P. 482—490.

4. Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies / K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska_Abramczuk, E. Popowska [et al.] // Int. J. Cancer. — 2006. — Vol. 118 (5). — P. 1269—1274.

5. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations / R. Varon, E. Seemanova, K. Chrzanowska [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 8 (11). — P. 900—902.

6. Crzanowska K. Zespol Nijmegen — diagnostyka kliniczna, cytogenetyczna і molekularna / K. Crzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska // Pediatr Polska. — 1999. — Vol. 6. — P. 254—256.

7. Czornak K. Mystery of DNA repair: the role of the MRN complex and ATM kinase in DNA damage repair / K. Czornak, S. Chughtai, K. H. Chrzanowska // J. Appl. Genet. — 2008. — Vol. 49 (4). — P. 383—396.

8. Digweed M. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifestation of defective response to DNA double-strand breaks / M. Digweed, K. Sperling // DNA Repair (Amst). — 2004. — Vol. 3 (8—9). — P. 1207—1217.

9. Gennery A. R. Primary immunodeficiency syndromes associated with defective DNA double_strand break repair / A. R. Gennery // Br. Med. Bull. — 2006. — Vol. 77—78. — P. 71—85.

10. Heterogeneity of humoral immune abnormalities in children with Nijmegen breakage syndrome: an 8-year follow-up study in a single centre / H. Gregorek, K. H. Chrzanowska, J. Michalkiewicz [et al.] // Clin. Exp. Immunol. — 2002. — Vol. 130 (2). — P. 319—324.

11. Mutations in the Nijmegen Breakage Syndrome gene (NBS1) in childhood acute lymphoblastic leukaemia / G. M. Taylor, H. P. O'Brien, M. F. Greaves [et al.] // Cancer Res. — 2003. — Vol. 63 (19). — P. 6563—6564.

12. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome / R. Varon, C. Vissinga, M. Platzer [et al.] // Cell. — 1998. — Vol. 93 (3). — P. 467—476.

13. Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability / E. Seemanov? , K. Sperling , H. Neitzel [et al.] // J. Med. Genet. — 2006. — Vol. 43 (3). —

P. 218—224.

14. Nijmegen breakage syndrome / I. Kondratenko, O. Paschenko, A. Polyakov, A. Bologov // Adv. Exp. Med. Biol. 2007. — Vol. 601. — P. 61—67.

15. Nijmegen breakage syndrome: a neuropathological study / M. Lammens, J. A. Hiel, F. J. Gabreels [et al.] // Neuropediatrics. — 2003. — Vol. 34 (4). — P. 189—193.

16. Non-Hodgkin lymphoma (NHL) in children with Nijmegen Breakage syndrome (NBS) / B. Dembowska-Baginska, D. Perek, A. Brozyna [et al.] // Pediatr. Blood Cancer. — 2009. — Vol. 52 (2). — P. 186—190.

17. Successful treatment of hodgkin lymphoma in nijmegen breakage syndrome / A. Jovanovic, P. Minic, M. Scekic-Guc [et al.] // J. Pediatr. Hematol. Oncol. — 2009. — Vol. 31 (1). — P. 49—52.

18. The DNA repair protein NBS1 influences the base excision repair pathway / D. Sagan, R. Muller, C. Kroger [et al.] // Carcinogenesis. — 2009. — Vol. 30 (3). — P. 408—415.

19. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group. Nijmegen breakage syndrome // Arch. Dis. Child. — 2000. — Vol. 82 (5). — P. 400—406; 600—606.

20. The R215W mutation in NBS1 impairs gamma-H2AX binding and affectsDNA repair: Molecular bases for the severe phenotype of 657del5/R215W Nijmegen breakage syndrome patients / A.D. Di Masi, M. Viganotti, F. Polticelli [et al.] // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 2008. — Vol. 369(3). — P. 835—840.

21. Unique morphological spectrum of lymphomas in Nijmegen breakage syndrome (NBS) patients with high frequency of consecutive lymphoma formation / M. Gladkowska-Dura, K. Dzierzanowska-Fangrat, W.T. Dura [et al.] // J. Pathol. — 2008. — Vol. 216 (3). — P. 337—344.

22. Wu Y. MRE11_RAD50_NBS1 and ATM function as co-mediators of TRF1in telomere length control / Y. Wu, S. Xiao,X.D. Zhu // Nat Struct Mol Biol. — 2007. — Vol. 14(9). — P. 832—840.