SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.4(68):123-127; doi 10.15574/SP.2015.68.123 

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у дітей внаслідок дефіциту ферменту 21-гідроксилази: клінічні прояви, ускладнення і підходи до їх корекції

Зелінська Н. Б., Погадаєва Н. Л., Глоба Е. В., Шевченко І. Ю. 
Український науково‑практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, м. Київ 
Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», м. Київ, Україна

При хронічній гормональній декомпенсації пацієнтів з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз (ВДКНЗ) можливий розвиток ускладнень у вигляді прогресування вірилізації з раннім закриттям зон росту, розвитком непліддя у пацієнтів обох статей, появою пухлин яєчок у хлопчиків, що мають зворотний характер за нормалізації гормонального статусу. Серед дівчат більшість (35%) мають III ступінь вірилізації за Прадером. Коригувальна кліторопластика в Україні проведена лише 43% дівчаткам з ВДКНЗ. Підхід до патогенетичного лікування пацієнтів з ВДКНЗ з каріотипом 46ХХ, які з різних причин виховуються у чоловічій громадянській статі, повинен бути персоніфікованим.

Ключові слова: вроджена дисфункція кори надниркових залоз, діти, гормональна компенсація, вірилізація, пухлини яєчок. 

Література: 
1. Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія». Наказ МОЗ України № 254 від 27.04.2006. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20060427_254.html.

2. Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів. Наказ МОЗ України від 29.03.2012 № 221. http://zakon4.rada.gov.ua/laws/show/z0604-12.

3. Уроджена дисфункція кори надниркових залоз. Метод реком. НДІ ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренко АМН України. К. 2010: 31.

4. Avila NA, Premkumar A, Merke DP. 1999. Testicular adrenal rest tissue in congenital adrenal hyperplasia: comparison of MR imaging and sonographic findings. American Journal of Roentgenology. 172(4): 1003—1006.

5. Berenbaum SA, Bailey JM. 2003. Effect on gender identity of prenatal androgens and genital appearance: evidence from girls with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 88: 1102—1106.

6. Cabrera MS, Vogiatzi MG. 2001. Long term outcome in adult males with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 86: 3070—3078.

7. Claahsen-van der Grinten HL, Hermus ARMM, Otten BJ. 2009. Testicular Adrenal Rest Tumours in Congenital Adrenal Hyperplasia. International Journal of Pediatric Endocrinology. Published online Feb 26, 2009. http://dx.doi.org/10.1155/2009/624823. http://www.ijpeonline.com/content/2009/1/624823

8. Cohen-Kettenis P. 2005. Psychological long-term outcome in intersex conditions. Horm Res. 64; Suppl 2: 27—30.

9. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010. 95; Suppl 9: 4133—4160.

10. Falhammar Henrik, Nystrom Filipsson, Helena Fertility. 2012. Sexuality and testicular adrenal rest tumors in adult males with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol. 166: 441—44.

11. Claahsen van der Grinten HL, Stikkelbroeck NM, Sweep CG et al. 2006. Fertility in patients with congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab. 19: 677—685.

12. Combes-Moukhovsky ME, Kottler ML, Valensi P et al. 1994. Gonadal and adrenal catheterization during adrenal suppression and gonadal stimulation in a patient with bilateral testicular tumors and congenital adrenal hyperplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 79(5): 1390—1394. http://dx.doi.org/10.1210/jc.79.5.1390; http://dx.doi.org/10.1210/jcem.79.5.7962333; PMid:7962333

13. Greulich WW, Pyle SI. 1959. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist. 2^nd ed. Stanford: Stanford University Press.

14. Stikkelbroeck NMML, Otten BJ, Pasic A et al. 2001. High prevalence of testicular adrenal rest tumors, impaired spermatogenesis, and Leydig cell failure in adolescent and adult males with congenital adrenal hyperplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86(12): 5721—5728. http://dx.doi.org/10.1210/jcem.86.12.8090; PMid:11739428

15. Hines M, Brook C, Conway GS. 2004. Androgen and psychosexual development: core gender identity, sexual orientation, and recalled childhood gender behavior in women and men with congenital adrenal hyperplasia (CAH). J Sex Res. 41: 75—81.

16. Miller L. Walter, Auchus J. Richard. 2011. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders. Endocr Rev. 32: 81—151.

17. Otten BJ, Stikkelbroeck MML, Claahsen van der Grinten HL. 2005. Puberty and fertility in congenital adrenal hyperplasia. Endocrine Developmen. 8: 54—66.

18. Bernbaum JC, Umbach DM, Ragan NB et al. 2008. Pilot studies of estrogen)related physical findings in infants. Environ Health Perspect. 116: 416—420.

19. Prader A, Siebenmann RE. 1957. Nebenniereninsuffi zienz bei kongenitaler Lipoidhyperplasie der Nebennieren. Helv Paediat Acta. 12;6: 569—595.

20. Meyer-Bahlburg HF, Dolezal C, Baker SW et al. 2004. Prenatal androgenization affects gender-related behavior but not gender identity in 5—12-year-old girls with congenital adrenal hyperplasia. Arch Sex Behav. 33: 97—104.

21. Claahsen van der Grinten HL, Sweep FC, Blickman JG et al. 2007. Prevalence of testicular adrenal rest tumours in male children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 157: 339—344.

22. Sperling M. 2008. Pediatric Endocrinology. Third edition. Saunders E.L. Sevier: 889.

23. Martinez-Aguayo A, Rocha A, Rojas N, Garcia C. 2007. Testicular adrenal rest tumors and Leydig and Sertoli cell function in boys with classical congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 92: 4583—4589.

24. Bercovici JP, Fiet J, Gibault L et al. 2005. Testicular adrenal rest tumours in salt wasting congenital adrenal hyperplasia (in vivo and in vitro studies). Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 93(1): 67—72.

25. Blumberg-Tick J, Boudou P, Nahoul K, Schaison G. 1991. Testicular tumors in congenital adrenal hyperplasia: steroid measurements from adrenal and spermatic veins. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 73(5): 1129—1133. http://dx.doi.org/10.1210/jcem-73-5-1129; PMid:1939529

26. Claahsen van der Grinten HL, Otten BJ, Sweep FCGJ et al. 2007. Testicular tumors in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency show functional features of adrenocortical tissue. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92(9): 3674—3680. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2007-0337; PMid:17595257

27. Val P, Jeays-Ward K, Swain A. 2006.Identification of a novel population of adrenal-like cells in the mammalian testis. Developmental Biology. 299(1): 250—256.

28. Witchel SF, Azziz R. 2011. Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 24(3): 116—126. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2010.10.001; PMid:21601808