• Сучасні принципи діагностики і лікування м’язової дистрофії Дюшенна (update 2018)

Сучасні принципи діагностики і лікування м’язової дистрофії Дюшенна (update 2018)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.4(92):91-97; doi 10.15574/SP.2018.92.91

Гончарь М. О., Логвінова О. Л., Помазуновська O. П., Тельнова Л. Г., Бужинська Н. Р., Приходько М. І.
Харківський національний медичний університет, Україна
КЗОЗ «Обласна дитяча клінічна лікарня», м. Харків, Україна

У статті описано перебіг прогресуючої м'язової дистрофії, зумовленої мутацією 52 екзона гена дистрофіна, а також диференціальні клінічні та біохімічні маркери різних видів м'язової дистрофії. Автори продемонстрували власне клінічне спостереження важкої форми прогресуючої м'язової дистрофії — дистрофії Дюшенна у пробандів по материнській лінії. Дебют захворювання у братів відрізнявся термінами появи перших ознак захворювання: у 4 роки у двоюрідного брата, у півтора року — у пробанда, що свідчило про відомий феномен антиципації — «омолодження» захворювання у більш молодих родичів. На клінічному прикладі показані сучасні методи діагностики та лікування захворювання у дітей, що підкріплено витягами зі світових протоколів і результатами клінічних випробувань.
Ключові слова: прогресуючі м'язові дистрофії, дистрофія Дюшенна, діагностика, лікування, діти.

Література

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 17(4): 347–361.

2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM. et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 17(3): 251–267.

3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implemenetation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 9(2): 177–189.

4. Manzur AY, Kuntzer T, Pike M et al. (2016). Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. http://www.cochrane.org/CD003725/NEUROMUSC_corticosteroid-therapy-duchenne-muscular-dystrophy.

5. Muntoni F, Wells D. (2007). Genetic treatments in muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 20: 590–594.

6. Van Ommen GJ, van Deutekom J, Aartsma-Rus A. (2008). The therapeutic potential of antisense-mediated exon skipping. Curr Opin Mol Ther. 10: 140–149.