PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2015.1(61):54–59;doi10.15574/PP.2015.61.54

Стан гормонального статусу дітей з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, обумовленою дефіцитом 21-гідроксилази

Зелінська Н. Б., Погадаєва Н. Л., Глоба Є. В., Шевченко І. Ю., Бегутова Т. М., Хорошая О. О., Малашонок В. Б.

Український науково-практичний центр ендокринної хірургії,

трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, м. Київ, Україна

Національная дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит», м. Київ, Україна

Мета — проаналізувати гормональний статус у дітей України з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, які знаходяться на терапії різними видами глюкокортикоїдів; розглянути вікові особливості підходу до замісної терапії цієї патології.

Пацієнти та методи. Створено базу даних пацієнтів віком 0–17 років із вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, обумовленою дефіцитом 21-гідроксилази. Опитано пацієнтів і їхніх батьків з приводу виконання рекомендацій лікаря щодо дотримання дозування і кратності прийому препаратів. Отримані результати статистично опрацьовані за допомогою стандартних методів статистичного аналізу з використанням програмного забезпечення для персонального комп'ютера: Microsoft Excel і Statistica 6.0. Використано методи описової статистики. Виконано перевірку відповідності даних змінних нормальному розподілу за критерієм Колмогорова—Смирнова. Розподіл досліджуваної ознаки вважався нормальним при р>0,05. Дані проаналізовано за допомогою параметричних і непараметричних методів статистики. Оцінено частоту наявності випадків у процентах, наведено результати як середнє значення (М) ± стандартне відхилення (SD). Для порівняння двох вибірок із нормальним і ненормальним розподілом застосовано t-критерій Стьюдента (параметричний метод) і критерій Манна—Уїтні (непараметричний метод), відповідно, різниця вважалася вірогідною при р<0,05.

Результати. Встановлено, що майже 50% дітей з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз отримують неадекватну замісну терапію, 35% пацієнтів мають рівень 17-ОНР вищий за нормативні показники понад (+)3σ. Відображено шляхи оптимізації гормональної терапії різних форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз, обумовленої дефіцитом 21-гідроксилази.

Висновки. Підтримка нормальної компенсації вродженої дисфункції кори надниркових залоз у дітей є непростим завданням, оскільки завжди існує ризик між передозуванням і недостатньою дозою гормонів через лабільність обмінних процесів у дітей в період активного росту і розвитку. Необхідно проводити роз'яснювальну роботу серед батьків і підлітків із вродженою дисфункцією кори надниркових залоз для дотримання рекомендованих доз і схем прийому гормональних препаратів, своєчасно моніторувати гормональний статус для поліпшення компенсації вродженої дисфункції кори надниркових залоз і попередження розвитку ускладнень захворювання.

Ключові слова: вроджена дисфункція кори надниркових залоз, діти, гормональна компенсація, 17-ОНР, глюкокортикоїди, мінералокортикоїди.

Література: 
 

1. Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія». Наказ МОЗ від 27.04.2006 р. № 254. http://moz.gov.ua/ua/portal/dn-20060427-254.html.

2. Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів. Наказ МОЗ від 29.03.2012 р. № 221. http://zakon4.rada.gov.ua /laws/show/ z0604—12.

3. Уроджена дисфункція кори надниркових залоз. Метод рекомендації. НДІ ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренко АМН України. Київ. 2010: 31.

4. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010. 95, Suppl 9: 4133—4160.

5. Conn P. 2013. Michael Pediatric endocrinology a practical clinical guide. 2^nd ed. Business Media New York: 605.

6. Erhardt E, Solyom J, Homoki J et al. 2000. Correlation of bloodspot 17hydroxyprogesterone daily profiles and urinary steroid profiles in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab. 13: 205—210.

7. Draper Richard. Corticosteroids and Corticosteroid Replacement Thera py 2010. Electronic resource. Access mode: http://www.pati ent.co.uk/doctor/corticosteroidsandcorticosteroidreplacement the rapy. Title from screen.

8. Groschl M, Rauh M, Dorr HG. 2002. Cortisol and 17hydroxyprogesterone kinetics in saliva after oral administration of hydrocortisone in children and young adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 87: 1200. http://dx.doi.org/10.1210/jc.87.3.1200; http://dx.doi.org/10.1210/jcem.87.3.8297; PMid:11889188

9. Shibayama Y, Higashi T, Shimada K et al. 2008. Liquid chromatographytandem mass spectrometric method for determination of salivary 17a-hydroxyprogesterone: a noninvasive tool for evaluating efficacy of hormone replacement therapy in conge nital adrenal hyperplasia. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 867: 49—56. http://dx.doi.org/10.1016/j.jchromb.2008.03.009; PMid:18378505

10. Miller LW, Auchus JR. 2011. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders. Endocr Rev. 32: 81—151. http://dx.doi.org/10.1210/er.2010-0013; PMid:21051590 PMCid:PMC3365799

11. Ng PC, Fok TF, Wong GW et al. 1998. Pituitaryadrenal suppression in preterm, very low birth weight infants after inhaled fluticasone propionate treatment. J Clin Endocrinol Metab. 83: 2390.

12. Prader A, Siebenmann RE. 1957. Nebenniereninsuffi zienz bei kongenitaler Lipoidhyperplasie der Nebennieren. Helv Paediat Acta. 12;6: 569—595.

13. Sperling M. 2008. Pediatric Endocrinology. 3d ed. Saun ders El. Sevier: 889.

14. Mah PM, Jenkins RC, RostamiHodjegan A et al. 2004. Weightrelated dosing, timing and monitoring hydrocortisone replace ment therapy in patients with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol. 61: 367. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.02106.x; PMid:15355454

15. Witchel SF, Azziz R. 2011. Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 24(3): 116—126. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2010.10.001; PMid:21601808