• Синдром «котячого ока» без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок)
ua До змісту Повний текст статті

Синдром «котячого ока» без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.2(98):57-60; doi 10.15574/SP.2019.98.57

Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В.
ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. Львів, Україна
Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна

Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок.

Мета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз ґрунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.

Ключові слова: синдром «котячого ока», маркерна хромосома, секвенування нового покоління.

ЛІТЕРАТУРА

1. Alsat EA, Reutter H, Bagci S, Kipfmueller F, Engels H et al. (2018). Congenital diaphragmatic hernia in a case of Cat eye syndrome. Clin Case Rep. 6(9):1786–1790. https://doi.org/10.1002/ccr3.1646; PMid:30214764 PMCid:PMC6132134

2. Bartsch O, Rasi S, Hoffmann K, Blin N. (2005). FISH of supernumerary marker chromosomes (SMCs) identifies six diagnostically relevant intervals on chromosome 22q and a novel type of bisatellited SMC(22). Eur J Hum Genet. 13(5):592–8. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201378; PMid:15756300

3. Belangero SI, Bellucco FT, Cernach MC et al. (2009). Interrupted aortic arch type B in A patient with Cat eye syndrome. Arq Bras Cardiol. 92(5): e29.

4. Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. (2012). Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family. Cytogenet Genome Res. 138(1):5–10. https://doi.org/10.1159/000341570; PMid:22890013.

5. Berends MJ, Tan–Sindhunata G, Leegte B, van Essen AJ. (2001). Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome. Genet Couns. 12(1):23-34. (PubMed: 11332976).

6. Cat Eye Syndrome. NORD. (2017). http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract.

7. Gentile M, De Sanctis S, Cariola F, Spezzi T, Di Carlo A et al. (2005). FISH approach to determine cat eye syndrome chromosome breakpoints of a patient with cat eye syndrome type II. Eur J Med Genet. 48(1):33–9. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.01.020; PMid:15953404

8. Haltrich I, Pico H, Kiss E Tóth Z, Karcagi V, Fekete G. (2014). A de novo atypical ring sSMC(22) characterizet by arry CGH in a boy with cat-eye syndrome. Mol Cytogenet. 7:37. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-37; PMid:24959203 PMCid:PMC4067088.

9. Heather JM, Chain B. (2016). The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 107(1):1–8. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2015.11.003; PMid:26554401 PMCid:PMC4727787.

10. Jedraszak G, Receveur A, Andrieux J, Mathieu-Dramard M, Copin H et al. (2015). Severe psychomotor delay in a severe presentation of cat-eye syndrome. Case Rep Genet. 2015: 943905. https://doi.org/10.1155/2015/943905; PMid:25648072 PMCid:PMC4310452.

11. Knijnenburg J, van Bever Y, Hulsman L O M et al. (2012). A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family. Eur J Hum Genet. 20(9):986-989. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.43; PMid:22395867 PMCid:PMC3421127

12. Ko JM, Kim JB, Pai KS, Yun JN, Park SJ. (2010). Partial tetrasomy of chromosome 22q11.1 resulting from a supernumerary isodicentric marker chromosome in a boy with cat-eye syndrome. J Korean Med Sci. 25(12):1798-801. https://doi.org/10.3346/jkms.2010.25.12.1798; PMid:21165297 PMCid:PMC2995236

13. McDermid HE, Morrow BE. (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 70:1077-1088. https://doi.org/10.1086/340363; PMid:11925570 PMCid:PMC447586

14. Meins M, Burfeind P, Motsch S, Trappe R, Bartmus D et al. (2003). Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. J Med Genet. 40(5): e62. https://doi.org/10.1136/jmg.40.5.e62; PMCid:PMC1735484.

15. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). (cited 2010 Mar 22). McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Centre for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

16. Sharma D, Murki S, Pratap T, Vasikarla M. (2014). Сat eye syndrome. BMJ Case Rep. 2014. pii: bcr2014203923. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-203923; PMid:24842361 PMCid:PMC4039909

17. Vorstman JAS, Jalali GR, Rappaport EF et al. (2006). MLPA: a rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Hum Mutat. 27(8):814-21. https://doi.org/10.1002/humu.20330; PMid:16791841 PMCid:PMC2814414

Стаття надійшла до редакції 15.11.2018 р., прийнята до друку 18.03.2019 р.