PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2017.1(69):103-108; doi 10.15574/PP.2017.69.103

Синдром Кабукі як причина генетично детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра

Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Радзіховська О. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ

НДСЛ «ОХМАТДИТ», медико–генетичний центр, м. Київ, Україна

Синдром Кабукі є рідкісним непрогресуючим генетичним захворюванням, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Основні симптоми включають у себе риси обличчя, які нагадують макіяж акторів театру Кабукі, розумову відсталість, затримку мовленнєвого розвитку, постнатальну затримку росту, скелетні аномалії, особливості дерматогліфіки, також можуть поєднуватися з розладами аутистичного спектра. Пацієнти з цим захворюванням можуть привернути до себе увагу як педіатрів, так і інших фахівців (неврологів, психіатрів, ортопедів, ендокринологів). Наведений нами випадок ілюструє проблему складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей. Розлад аутистичного спектра в більшості випадків розвивається в структурі генетичних синдромів або інших рідкісних захворювань. Детальний огляд дитини із симптомами розладу аутистичного спектра може допомогти у встановленні правильного діагнозу, виборі тактики подальшого спостереження, лікування та реабілітації пацієнтів.

Ключові слова: синдром Кабукі, орфанні захворювання, розлади аутистичного спектра, затримка психомоторного розвитку.

Література

1. Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань: Закон України від 15.04.2014 р. № 1213-VII // Відомості Верховної Ради (ВВР). — 2014. — № 26. — Ст. 894.

2. A Child with Kabuki Syndrome and Autism Spectrum Disorder / Sertcelik M. [et al.] // Arch. Neuropsychiatry. — 2016. — Vol. 53. — P. 280—282. https://doi.org/10.5152/npa.2015.10099; PMid:28373809 PMCid:PMC5378211

3. A Long-term outcome of epilepsy in Kabuki syndrome / Verrotti [et al.] // Seizure. — 2011. — Oct.; Vol. 20 (8). — P. 650—654. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2011.06.005. Epub 2011 Jul 7.

4. A novel KMT2D mutation resulting in Kabuki syndrome: a case report / Jun Lu, Guiling Mo, Yaojun Ling, and Lijuan Ji. // Mol. Med. Rep. — 2016. — Oct.; Vol. 14 (4). — P. 3641—3645. https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5683

5. Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome / M. Priolo, L. Micale, B. Augello [et al.] // Mol. Genet. Metab. — 2012. — Nov.; Vol. 107 (3). — P. 627—629. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.06.019; PMid:22840376

6. Bethany D Kasdon. Kabuki syndrome: diagnostic and treatment considerations / Bethany D. Kasdon // Ment. Health Fam. Med. — 2012. — Sep.; Vol. 9 (3). — P. 171—179. PMid:23997823 PMCid:PMC3622909

7. Bogershausen N. Unmasking Kabuki syndrome / N. Bogershausen, B. Wollnik // Clin. Genet. — 2013. — Vol. 83. — P. 201—211. https://doi.org/10.1111/cge.12051; PMid:23131014

8. Bokinni Y. Kabuki syndrome revisited / Y. Bokinni // J. Hum. Genet. — 2012. — Apr.; Vol. 57 (4). — P. 223—227. https://doi.org/10.1038/jhg.2012.28; PMid:22437206

9. Expressive language in children with Kabuki syndrome / T. Defloor, J. van Borsel [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2005. — Vol. 132A. — P. 256—259. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30333; PMid:15578615

10. Further evidence for autosomal dominant inheritance and ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome / W. Courtens, A. Rassart, J.-J. Stene, E. Vamos // Am. J. Med. Genet. — 2000. — Vol. 93. — P. 244—249. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000731)93:3<244::AID-AJMG17>3.0.CO;2-2

11. Growth Hormone Stimulation Tests in Children with Kabuki Syndrome / D.A. Schott [et al.] // Horm Res Paediatr. — 2016. — Sep. 21. https://doi.org/10.1159/000449221; PMid:27649541

12. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome? MLL2 testing in 116 patients, review, and analyses of mutation and phenotypic spectrum / S. Banka, R. Veeramachaneni [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2012. — Vol. 20. — P. 381—388. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.220; PMid:22126750 PMCid:PMC3306863

13. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: A study of 62 patients / N. Niikawa, Y. Kuroki [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 1988. — Vol. 31. — P. 565—589. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320310312; PMid:3067577

14. Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A: functional analyses demonstrate critical roles in craniofacial, heart and brain development / P.M. Van Laarhoven, L.R. Neitzel [et al.] // Hum. Molec. Genet. — 2015. — Vol. 24. — P. 4443—4453. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv180; PMid:25972376 PMCid:PMC4492403

15. Kabuki syndrome with epilepsy: clinical case / N.Y. Borovikova, K.S. Borovikov, K.Y. Mukhin, M.B. Mironov // Epilepsy and Paroxismal Statuses. — 2011. — Vol. 3 (4). — P. 8—13.

16. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome / N. Miyake, S. Mizuno, N. Okamoto [et al.] // Hum. Mutat. — 2013. — Jan.; Vol. 34 (1). — P. 108—110. https://doi.org/10.1002/humu.22229; PMid:23076834

17. Lederer D, Shears D, Benoit V, Verellen-Dumoulin C, Maystadt I. A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A // Am. J. Med. Genet. A. — 2014. — May; Vol. 164A (5). — P. 1289—1292. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36442; PMid:24664873

18. Lucie Folan, Stars of the Tokyo stage / Lucie Folan. — Natori Shunsen's Kabuki actor prints. University of Washington Press, 2012. — 114 p. PMid:22527331

19. McCabe C. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? / C. McCabe, K. Claxton, A. Tsuchiya // BMJ. — 2005. — Oct. 29; Vol. 331 (7523). — P. 1016—1019. https://doi.org/10.1136/bmj.331.7523.1016; PMid:16254305 PMCid:PMC1273462

20. MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome / N. Miyake, E. Koshimizu, N. Okamoto [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2013. — Sep.; Vol. 161A (9). — P. 2234—2243. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36072; PMid:23913813

21. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients / L. Micale [et al.] // Hum. Mutat. — 2014. — Vol. 35. — P. 841—850. https://doi.org/10.1002/humu.22547; PMid:24633898 PMCid:PMC4234006

22. Parisi L. Autism spectrum disorder in Kabuki syndrome: clinical, diagnostic and rehabilitative aspects assessed through the presentation of three cases / L. Parisi, T. Di Filippo, M. Roccella // Minerva Pediatr. — 2015. — Aug.; Vol. 67 (4). — P. 369—375. PMid:26129805

23. Puiu M. Rare diseases, from European resolutions and recommendations to actual measures and strategies / M. Puiu, D. Dorica // Maedica (Buchar). — 2010. — Apr.; Vol. 5 (2). — P. 128—131.

24. Yevtyshenko S.K. On the anniversary our teacher / S.K. Yevtyshenko // International Neurological Journal. — 2011. — Vol. 2 (40).