• Роль медико-генетичного консультування у виявленні доброякісної та злоякісної патології органів жіночої репродуктивної системи

Роль медико-генетичного консультування у виявленні доброякісної та злоякісної патології органів жіночої репродуктивної системи

HEALTH OF WOMAN. 2016.6(112):153–157 
 

Роль медико-генетичного консультування у виявленні доброякісної та злоякісної патології органів жіночої репродуктивної системи 
 

Палійчук О. В.

Інститут експериментальної патології, онкології та радіобіології ім.Р.Є.Кавецького НАН України, Київ

КЗ «Черкаський обласний онкологічний диспансер» ЧОР, медичний центр ТОВ «Андромеда-плюс», Черкаси 
 

Мета дослідження: впровадження анкетного методу для виявлення родин з агрегацією пухлинної патології серед населення Черкаського регіону (у хворих на доброякісну та злоякісну патологію органів жіночої репродуктивної системи (ОЖРС) з обтяженим на рак сімейним анамнезом), проведення поглибленого клінічного обстеження жінок з таких родин та доведення доцільності медико-генетичного консультування для діагностики пухлинної патології та формування груп підвищеного ризику щодо розвитку передраку і раку ОЖРС.


Матеріали та методи. Було проведено медико-генетичне консультування 1103 (100%) пацієнток та впровадження у них анкетного методу під час прийому у гінеколога-онколога 343 (31,1%) хворих на рак органів жіночої репродуктивної системи (РОЖРС) та у лікаря-гінеколога – 760 (68,9%) практично здорових жінок, які звернулись з метою профогляду, для виявлення родин з агрегацією пухлинної патології.


Результати. Аналіз клініко-генеалогічних даних у жінок з таких родин встановив, що асоціація злоякісних пухлин у цих сім’ях відповідає сімейному раковому синдрому (синдром Лінча ІІ) або спадковому раку. Комплексне клінічне обстеження пробандів виявило злоякісну та доброякісну патологію молочних залоз, шийки і тіла матки, яєчників та травного тракту.


Заключення. Одержані результати свідчать про доцільність упровадження анкет-опитувальників у медичну практику для проведення клініко-генеалогічного аналізу та оцінювання сімейного онкоанамнезу з метою виявлення груп спадкового ризику щодо виникнення РОЖРС, а також для вчасної діагностики пухлинної патології та передракових процесів у членів родин з агрегацією злоякісних пухлин.


Ключові слова: рак органів жіночої репродуктивної системи, спадковий раковий синдром, медико-генетичне консультування, анкетний метод, родоводи.


Література

1. Осинский СП, Глузман ДФ, Клифф Й и др. 2007Молекулярная диагностика опухолей. Киев:246.

2. Имянитов ЕН, Хансон КП. 2007. Молекулярная онкология: клинические аспекты. СПб, Издательский дом СПбМАПО:211.

3. Зуева ЕВ. 2010. Клиническое значение иммунофенотипирования серозной аденокарциномы яичников. Автореф. дис. … канд мед наук: спец. 14.01.12 – онкология. M:23.

4. Чехун ВФ. 2010. Сучасний стан та перспективи фундаментальних досліджень в експериментальній та клінічній онкології. Онкология 12(3):219-223.

5. Domchek SM, Friebel TM, Singer ChF et al. 2010. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality FREE. JAMA. 304;9:967-975. http://dx.doi.org/10.1001/jama.2010.1237; PMid:20810374 PMCid:PMC2948529

6. Groep PWall EDiest PJ. 2011. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 34;2:71-88. http://dx.doi.org/10.1007/s13402-011-0010-3; PMid:21336636 PMCid:PMC3063560

7. Antoniou AC, Gayther SA, Stratton JF et al. 2000. Risk models for familial ovarian and breast cancer. Genet. Epidemiol. 18:173-190. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.0.CO;2-Rhttp://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.3.CO;2-I

8. U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No.12-05164-EF-3. December 2013. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestsumm.