• Ризомієлічна крапчаста остеохондродисплазія: сучасні погляди на патогенез, клініка, діагностика (випадок із клінічної практики) 
ua До змісту

Ризомієлічна крапчаста остеохондродисплазія: сучасні погляди на патогенез, клініка, діагностика (випадок із клінічної практики) 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2015.4(64):94-97; doi 10.15574/PP.2015.64.94 
 

Ризомієлічна крапчаста остеохондродисплазія: сучасні погляди на патогенез, клініка, діагностика (випадок із клінічної практики) 
 

Цимбаліста О. Л., Семкович М. Я., Вальчишин В. П., Курташ О. О., Семкович Я. В., Матвіїв Л. Є., Мельник Т. М., Стефанишин А. Б., Дзюбинський Я. С., Ситник О. Д., Цюцяк О. М.

ДВНЗ «Івано-Франківський національний медичний університет», м. Івано-Франківськ, Україна

Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Івано-Франківськ, Україна 
 

Мета — ознайомити лікарів-педіатрів із рідкісним спадковим захворюванням — ризомієлічною крапчастою остеохондродисплазією на аналізі клінічного випадку. 
 

Пацієнти та методи: медична карта стаціонарного хворого. 
 

Результати та висновки. Остеохондродисплазії відносяться до групи пероксисомних захворювань. Пероксисоми — це органели, які знаходяться в цитоплазмі клітин усіх тканин організму, а найбільше їх у печінці і нирках. Найважливіші біологічні функції пероксисом — один з основних центрів утилізації кисню в клітині, джерело 40 ферментів, участь у синтезі плазмалогенів фосфоліпідів, необхідних для побудови нервової тканини. Найтяжчим проявом крапчастої остеохондродисплазії є ризомієлічна форма з аутосомно-рецисивним типом успадкування. Порушення біогенезу пероксисом супроводжується зниженням їх кількості або повною відсутністю в тканинах, що призводить до тканинної гіпоксії, і наступним порушенням метаболізму. Захворювання маніфестує переважно в неонатальному періоді респіраторними інфекціями, які закінчуються летально. Фенотипово захворювання характеризується укороченням кінцівок, потовщенням суглобів, клишоногістю, згинальними контрактурами, вродженими вадами розвитку (серця, очного аналізатора, головного мозку). 
 

Ключові слова: діти, остеохондродисплазія, пероксисоми, тканинне дихання, вроджені вади розвитку. 
 

Література:

1. Зиновик АВ, Гусєва НБ. 2011. Нарушения биогенеза пероксисом (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации для врачей. Минск: 27.

2. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. Ред ГР Мутовина. Москва, ГЭОТАР-Медиа. 2010: 832.

3. Краснопольская КД. 2005. Наследственные болезни обмена веществ. Москва, Фохат: 364.

4. Шапошников ЮГ. 1997. Травматология и ортопедия: руководство для врачей. В 3 томах. Под ред ЮГ Шапошникова. Москва, Медицина. Т3: 36–38.

5. Al-Gazali LI, Bakir M, Haimid Z et al. 1997. Birth prevalence and pattern of osteochondrodysplasias in an inbred high risk population. Birth defecta res part a clin mol teratol. 67(2): 125—132. http://dx.doi.org/10.1002/bdra.10009; PMid:12769508

6. Gilbert-Barnes E, Spicer ED, Steffensen ST. 2013. Handbook of pediatric autopsy pathology. Springer science and business media: 544. PMid:23947088

7. http: //meduniver.com/Medica/luchevaia_fiagnostika/75.htm1.

8. http: 5fan info/igeatyotrmerrmerrna.html.

9. Koob M. 2012. Reports summarise chondrodysplasia punktata study results from M. Koob and Co-researchers. Osteochondrodysplasia-Andvans in research fnd treatment. Ashton Acton Scholary Editson: 8.

10. Merz E, Bahman F. 2005. Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2nd edition. 1: 341—342.

11. Nikkels PGJ. 2009. Diagnostic approach to congenital osteochondrodlysplasias at autopsy. Diagnostic histopathology. 15: 413—424. http://dx.doi.org/10.1016/j.mpdhp.2009.06.004

12. Rhizomelec chondrodysplasia punclata. World Heritage Enocyclopedia. Avialable from URL: www.vicbi.nlm.nin.gov/bookshelf/br.Fcgl?book=gene&part=rcdp.