PEDIATRIYA.2019.2(98):53-56; doi 10.15574/SP.2019.98.53

Черник–Булент А. Ф., Гаджиєва Ф. Ф., Мамедова Ф. М.
Азербайджанський медичний універститет, м. Баку

У статті наведені сучасні відомості щодо поширеності, етіології, патогенезу і клініки хвороби Марото–Ламі (мукополісахаридоз VI типу). Проаналізовані основні причини помилок у диференціальній діагностиці даного захворювання з іншою, зі схожими клінічниим проявами, патологією. На прикладі власного спостереження за дитиною з хворобою Марото–Ламі описані притаманні їй клінічні ознаки. Зазначається необхідність медико-генетичного консультування і проведення пренатальної діагностики з метою первинної профілактики даного захворювання.

Ключові слова: хвороби накопичення, мукополісахаридози, хвороба Марото–Ламі, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Бучинская НВ, Костик ММ, Чикова ИА, Исупова ЕА, Калашникова ОВ, Часнык ВГ, Губин АВ, Рябых СО, Очирова ПВ. (2014). Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2: 81-90.

2. Воинова ВЮ, Семячкина АН, Воскобоева ЕЮ, Новиков ПВ, Захарова ЕЮ. (2014). Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Приложение 4: 2-23.

3. Михайлова ЛК, Кулешов АА, Аржакова НИ, Соколова ТВ, Ветрилэ МС, Швачка ИВ, Полякова ОА, Громов ИС. (2017). Синдром Марото–Лами – мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения). Гений ортопедии. 23;1:80-84. doi 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84.

4. Новиков ПВ, Семячкина АН, Воинова ВЮ, Захарова ЕЮ, Воскобоева ЕЮ. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. (2013). Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI. Москва: 22.

5. Новиков ПВ. (2014). Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 59;4:4-9.

6. Braunlin E, Rosenfeld H, Kampmann C et al. (2013). MPS VI Study Group. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI:long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy. J Inherit Metab Dis. 36;2:385-394. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9481-2; PMid:22669363 PMCid:PMC3590402

Стаття надійшла до редакції 28.10.2018 р., прийнята до друку 09.03.2019 р.