• Проблеми діагностики випадку синдрому Вільямса—Бойрена

Проблеми діагностики випадку синдрому Вільямса—Бойрена

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.4(92):81-84; doi 10.15574/SP.2018.92.81

Резник А. В., Хорош А. А., Хорош Є. А.
ДУ «Дніпропетровська медична академія МОЗ України», м. Дніпро

Наведено клінічний випадок синдрому Вільямса—Бойрена у дитини з метою покращення виявлення орфанних генетичних хвороб на ранніх етапах життя.
Ключові слова: синдром Вільямса—Бойрена, надклапанний стеноз аорти, рання діагностика, профілактика ускладнень.

Література

1. Бочков НП. (2004). Наследственные заболевания. Москва: Академия: 301.

2. Минчаева ЛИ, Назаренко ЛП, Лебедев ИН и др. (2009). Применение молекулярно-цитогенетических методов в клинической практике. Вопр. диагн. в педиатр. 1; 2 :35—36.

3. Назаренко ЛП, Никонов АМ. (2017). Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Вильямса. Москва: 3—5.

4. Morris CA. (2010). «Williams Syndrome» Management of Genetic Syndromes. (Third ed.). SB Cassidy (Ed.) J.E.: 909—925.