• Поліморфізм С677Т MTHFR у матері як можливий фактор ризику формування хромосомних анеуплоїдій у плода

Поліморфізм С677Т MTHFR у матері як можливий фактор ризику формування хромосомних анеуплоїдій у плода

HEALTH OF WOMAN.2016.7(113):156–158; doi 10.15574/HW.2016.113.156 
 

Поліморфізм С677Т MTHFR у матері як можливий фактор ризику формування хромосомних анеуплоїдій у плода


Веропотвелян М. П., Погуляй Ю. С., Нестерчук Д. О., Свиридов М. М.

ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики», м. Кривий Ріг

КЗ «1-ша міська лікарня, м. Кривий Ріг» ДОР


Мета дослідження: визначення наявності взаємозв’язку формування хромосомної патології у плода з генотипом матері за поліморфізмом С677Т MTHFR та особливостей розподілу генотипів за С677Т MTHFR у плодів з нормальним та аномальним каріотипами.


Матеріали та методи. Були сформовані дві групи: 1-а група – жінки з хромосомними аномаліями (ХА) у плода (n=131); 2-а група – плоди, у яких були виявлені ХА з використанням пренатального каріотипування (n=110). У групу порівняння увійшли жінки з каріотипованими плодами без ХА (n=139). У контрольну групу увійшли 114 здорових жінок, які мають одну здорову дитину і більше. У всіх групах проведено визначення поліморфізму С677Т MTHFR.


Результати. Генотип С/Т достовірно (p<0,01) в 1,33 разу частіше виявляли у групі жінок, які мали плід з нормальним каріотипом, і жінок контрольної групи проти жінок, які мали плід з ХА. Генотип Т/Т достовірно у 6,3 разу (p<0,01) частіше виявляли у жінок, відібраних для проведення пренатальної діагностики, у порівнянні з жінками контрольної групи. Під час розрахунку відношення шансів встановлено, що ризик мати плід з ознаками хромосомної патології підвищений у 7 разів (OR=7,000) у жінок, що мають генотип Т/Т 677 MTHFR.


Заключення. Гомозиготний генотип за мутантним алелем Т поліморфізму С677Т MTHFR у жінки з великою часткою ймовірності дозволяє віднести її до групи ризику з виникнення хромосомних аномалій у плода.


Ключові слова: фолатний обмін, хромосомні аномалії.


Література:

1. Бескоровайная Т.С., Гудзенко С.В., Тверская С.М., Поляков А.В. Ассоциация полиморфных аллелей генов фолатного обмена с привычным невынашиванием беременности // Проблемы репродукции. – 2006. – № 1. – С. 53–60.

2. Фетисова, Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека // Вестник новых медицинских технологий. – 2007. – Т. Х, № 1.

3. F Coppedи 1*.Advances in the genetic aspects linking folate metabolism to the maternal risk of birth of a child with Down syndrome/ http://www.oapublishinglondon.com/article/392.

4. Fabio Coppedи, Enzo Grossi, Francesca Migheli and Lucia Migliore. Polymorphisms in folate-metabolizing genes, chromosome damage, and risk of Down syndrome in Italian women: identification of key factors using artificial neural networks//BMC Medical Genomics 20103:42 DOI: 10. 1186/1755-8794-3-42.

5. Wang X1, Thomas P, Xue J, Fenech M. Folate deficiency induces aneuploidy in human lymphocytes in vitro-evidence using cytokinesis-blocked cells and probes specific for chromosomes 17 and 21// Mutat Res. 2004 Jul 13;551(1-2):167-80. doi 10.1016/j.mrfmmm.2004.03.008.

6. Kibola CF, Forrest MS, Coppedи F, Agana L, Hubbard A, Smith MT, Bracci PM, Holly EA: Polymorphisms and haplotypes in folate-metabolizing genes and risk of non-Hodgkin lymphoma// Blood 2004, 104:2155-2162 http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-02-0557.

7. Lisenka E.L.M. Vissers, Bert B.A. de Vries. Array-Based Comparative Genomic Hybridization for the Genomewide Detection of Submicro-scopic Chro-mosomal Abnormalities // AJHG Volume 73, Issue 6, December 2003, Pages 1261–1270 doi: 10.1086/ 379977.

8. Susan L. Christiana, Camille W. Bruneb, Jyotsna Sudia, Novel Sub-microscopic Chromosomal Abnorma-lities Detected in Autism Spectrum Disorder//Biological Psychiatry Volume 63, Issue 12, 15 June 2008, Pages 1111–1117 DOI: 10. 1016/ j. biopsych. 2008.01.009.

9. Ronald J. Wapner, M.D., Christa Lese Martin, Ph.D. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis// N Engl J Med 2012; 367:2175-2184December 6, 2012; http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1203382.