• Підходи до розробки клінічних критеріїв випадків, підозрілих щодо первинного імунодефіциту (огляд літератури)

Підходи до розробки клінічних критеріїв випадків, підозрілих щодо первинного імунодефіциту (огляд літератури)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.8(96):92-98; doi 10.15574/SP.2018.96.92

Бегларян С. А., Чернишова Л. І.
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Станом на 2018 рік відомо понад 350 нозологій первинних (вроджених) імунодефіцитів (ПІД). Більшість випадків вроджених імунодефіцитів залишаються не діагностованими через відсутність патогномонічних симптомів і низьку настороженість лікарів щодо цієї патології. Наразі ПІД не є фатальними, їх можна лікувати. У випадку раннього встановлення діагнозу ПІД у дітей з'являється шанс на повноцінне життя та нерідко — на повне одужання. Важливою є розробка критеріїв для визначення випадків, підозрілих на ПІД.

Мета: вивчення підходів до розробки клінічних критеріїв виявлення ПІД.

Матеріали і методи. Проведено збір та аналіз літературних джерел, що стосуються клінічних критеріїв, пов'язаних з проявами ПІД. Проаналізовано 13 робіт.

Результати. У світі, у тому числі в Україні, розроблено ряд критеріїв, які можуть бути клінічними маркерами підозри на вроджений імунодефіцит. Підходи до розробки клінічних критеріїв ПІД були різними: методи розрахунку частоти ознак хвороби, використання чотирипільної таблиці χ2, регресійного аналізу, створення імунодефіцит-пов'язаного показника для оцінки діагнозів госпіталізованих пацієнтів шляхом комп'ютерного скринінгу. Існує лише одна робота, у якій розроблено критерії окремо для дітей і дорослих.

Висновки. Для виявлення пацієнтів з ПІД застосовуються різні методики. Існуючі підходи можуть бути передумовою для подальшої розробки клінічних критеріїв раннього виявлення ПІД.

Ключові слова: дитяча імунологія, первинні імунодефіцити, клінічні критерії.

ЛІТЕРАТУРА

1. Бондаренко АВ. (2016). Діагностика та медико-соціальний супровід первинних імунодефіцитів у дітей. Автореферат дис. Київ: 46.

2. Волоха АП. (2009). Особливості перебігу первинних дефіцитів антитілоутворення у дітей, визначення ранніх критеріїв діагностики та обгрунтування диференційованих підходів до лікування. Автореферат дис. Київ: 40.

3. Костюченко ЛВ. (2012). Виявлення, верифікація та медичний супровід первинних комбінованих імунодефіцитів у дітей. Автореферат дис. Київ: 40.

4. Чернишова ЛІ, Бондаренко АВ, Волоха АП. (2015). Критерії підозрілого випадку щодо первинного імунодефіциту у дітей (покази до обов'язкового направлення до дитячого імунолога). Інформаційний лист про нововведення в сфері охорони здоров'я №226. Київ: 4.

5. Чернишова ЛІ, Бондаренко АВ, Костюченко ЛВ, Савво ОМ, Волоха АП, Рабош ОВ. (2015). Епідеміологія первинних імунодефіцитів в Україні за даними реєстру пацієнтів. Здоровье ребенка. 7: 16—23.

6. Arkwright PD, Gennery AR. (2011). Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann N Y Acad Sci. 1238: 7—14. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2011.06206.x; PMid:22129048

7. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F et al. (2013). Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 33(1): 1—7. https://doi.org/10.1007/s10875-012-9751-7; PMid:22847546

8. Cunningham-Rundles C, Sidi P, Estrella L, Doucette J. (2004). Identifying undiagnosed primary immunodeficiency diseases in minority subjects by using computer sorting of diagnosis codes. J Allergy Clin Immunol. 113(4): 747—55. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2004.01.761; PMid:15100683

9. Defining the term «malaria case». WHO update of malaria terminology. August 2015, Geneva, Switzerland. http://www.who.int/malaria/mpac/mpac-sept2015-terminology-annex1.pdf

10. Edgar JD, Buckland M, Guzman D et al. (2014). The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) Registry: report of the first 4 years' activity 2008—2012. Clin Exp Immunol. 175(1): 68—78. https://doi.org/10.1111/cei.12172; PMid:23841717 PMCid:PMC3898556

11. Gathmann B, Binder N, Ehl S, Kindle G. (2012). The European internetbased patient and research database for primary immunodeficiencies: update 2011. Clin Exp Immunol. 167(3): 479—91. https://doi.org/10.1111/j.1365-2249.2011.04542.x; PMid:22288591 PMCid:PMC3374280

12. Hitzig WH. (2003). The discovery of agammaglobulinaemia in 1952. Eur J Pediatr. 162: 289—304. PMid:12692709

13. Lankisch P, Schiffner J, Ghosh S, Babor F, Borkhardt A, Laws HJ. (2015). The Duesseldorf warning signs for primary immunodeficiency: is it time to change the rules? J Clin Immunol. 35(3): 273—9. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0149-1; PMid:25749910

14. Louis-Bar D. (1941). Sur un syndrome progressif comprenant des telangiecstasies capillaries cutanees et conjonctivales symetriques a dispositions naevoїde et de truobles cerebelleux. Conf Neurol (Basel). 4: 32—42. https://doi.org/10.1159/000106149

15. Marodi L, Casanova JL. (2009). Primary immunodeficiency diseases: the J Project. The Lancet. 373(9682): 2179—2181. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)61171-5

16. Mellouli F, Mustapha IB, Khaled MB et al. (2015). Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988—2012). J Clin Immunol. 35(8): 745—53. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0206-9; PMid:26464197

17. Modell V, Gee B, Lewis DB et al. (2011). Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) — diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol Res. 51(1): 61—70. https://doi.org/10.1007/s12026-011-8241-y; PMid:21935653

18. Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. (2018). Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes. Immunol Res. https://doi.org/10.1007/s12026-018-8996-5; PMid:29744770

19. Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. (2016). Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. 64(3): 736—53. https://doi.org/10.1007/s12026-016-8784-z; PMid:26802037

20. Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W et al. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology. 38(1): 96—128. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9; PMid:29226302 PMCid:PMC5742601

21. Primary Immunodeficiency Diseases Report of an IUIS Scientific Committee (1999, Oct). Clinical and Experimental Immunology. 118(1): 1—28.

22. Primary immunodeficiency resource center. (2018, April). www.info4pi.org

23. Shillitoe B, Bangs C, Guzman D, et al. The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017. (2018). Clin Exp Immunol. 192(3): 284—291. https://doi.org/10.1111/cei.13125

24. Shultz W. (1922). Ueber eigenartige Halserkraunkungen. (Apropos unusual diseases of the pharynx). Dtsch Med Wochenschr. 48: 1495—1497.

25. Subbarayan A, Colarusso G, Hughes SM et al. (2011). Clinical features that identify children with primary immunodeficiency diseases. Pediatrics. 127(5): 810—6. https://doi.org/10.1542/peds.2010-3680; PMid:21482601

26. Syllaba L, Henner K. (1926). Contribution a L'independence de l'athetose double idiopathique et congenital: atteinte familiale, syndrome distrophique, signe du reseau vasculaire conjonctival, integrite psychique. Rev Neurol (Paris). 1: 541—562.

27. WHO. (2013). Guidelines for measles and rubella outbreak investigation and response in the WHO European Region.. http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0003/217164/OutbreakGuidelines-updated.pdf

28. WHO. (2018, April). Rabies vaccines: WHO position paper. Weekly epidemiological record. 16: 201—220. http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/272371/WER9316.pdf

29. Wiskott A. (1936). Familiarer, angeborener Morbus Werlhofii? Monatsschr Kinderheikld. 68: 212—216.

Стаття надійшла до редакції 21.07.2018 р., прийнята до друку 01.12.2018 р.