• Особливості перебігу пневмонії у дитини із синдромом Корнелії де Ланге (клінічне спостереження)

Особливості перебігу пневмонії у дитини із синдромом Корнелії де Ланге (клінічне спостереження)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.8(88):100-105; doi 10.15574/SP.2017.88.100

Гончарь М. О., Муратов Г. Р., Омельченко О. В., Галдіна І. М., Долгарьова С. Б., Хомовська А. О., Коваленко С. А.
Харьківський національний медичний університет, Україна
КУОЗ «Обласна дитяча клінічна лікарня», м Харків, Україна

Синдром Корнелії де Ланге — генетично детерміноване захворювання, яке характеризується множинними вадами розвитку, особливостями фенотипу, відставанням у фізичному та нервово-психічному розвитку, зниженням імунітету. Синдром належить до групи орфанних захворювань. Зустрічається з частотою від 1:10 000 до 1:200 000 новонароджених, співвідношення статей 1:1. Прогноз при цьому захворюванні залежить від ступеня ураження внутрішніх органів. При множинних внутрішньоорганних вадах розвитку діти гинуть ще у ранньому віці. При станах, коли ураження внутрішніх органів не настільки виражені, а тривалість життя збільшується, то приєднання інфекційних захворювань може призвести до порушення функцій органів та підвищує ймовірність летального наслідку. У статті описані дані власних спостережень, які аналізують клінічні особливості перебігу пневмонії у дитини із синдромом Корнелії де Ланге.

Ключові слова: синдром Корнелії де Ланге, клінічне спостереження, діти, множинні вади розвитку, пневмонія.

Література

1. Бородулин В.И. Клинические синдромы и симптомы: Эпонимический справочник практикующего врача / сост. и ред. проф. В.И. Бородулин, д-р мед. наук А.В. Тополянский. — 3-е изд., испр. и доп. — Москва: ООО «Изд-во «Медицинское информационное агентство», 2017. — 580 с.

2. Бубневич Т.Е. Синдром Корнелии де Ланге у детей / Т.Е. Бубневич // Проблемы здоровья и экологии. — 2016. — №3(49). — С. 103—107.

3. Живило Л.М. Синдром Корнелии де Ланге / Л.М. Живило, Т.И. Ткачук // Международный неврологич. журн. 2016. — №2(80). — С.167—168.

4. Медведев М.В. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Синдром Корнелии де Ланге / М.В. Медведев, З.А. Сосынюк // Пренатальная диагностика. — 2009. — №3. — С.203—207.

5. Назаренко Л.П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л.П. Назаренко. — Москва, 2015. — 27 с.

6. Неретина Т.Г. Теоретические основы олигофренопедагогики: учебное пособие / Т.Г. Неретина. — Магнитогорск: Магнитогорск. гос. техн. ун-т им. Г.И. Носова, 2015. — 80 с.

7. Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет / Р.Г. Артамонов, Э.И. Алиева, Л.В. Глазунова, М.В. Поляков // Российский вестн. перинатол. и педиатрии. — 2016. — №4. — С.122—124.

8. Синдром Корнелии де Ланге у детей: обзор литературы и собственное наблюдение / Е.В. Бордюгова, И.Ю. Мокрик, Д.С. Хапченкова [и др.] // Вестник неотложной и восстановительной медицины. — 2011. — Т.12, №4. — С. 505—508.

9. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature / S.A. Schrier [et al.] // Amer. J. Med. Genet. — Part A. — 2011. — Т.155, №12. — Р. 3007—3024. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34329; PMid:22069164 PMCid:PMC3222915

10. Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska, J. Wierzba, D. Pehlivan [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2010. — Vol.53, №6. — P. 378—382. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.08.002; PMid:20727427

11. Dorsett D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange Syndrome/D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. — 2009. — Vol. 1151. — P. 22—37. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2008.03450.x; PMid:19154515 PMCid:PMC2733214

12. Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrom / S. Jyonouchi, J. Orande, K. Sullivan [et al.] // Pediatrics. — 2013. — Vol.132, №2. — Р. 2484—2489. https://doi.org/10.1542/peds.2012-3815; PMid:23821697 PMCid:PMC4074671

13. Liu J. Cornelia de Lange syndrome, cohesion, and beyond / J. Liu, I.D. Krantz // Clin. Genet. — 2009. — Vol.76, №4. — P.303—314. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01271.x; PMid:19793304 PMCid:PMC2853897

14. Russel J. Cornelia de Lange Syndrom / J. Russel, R. Cohn // Bookvika publishing, 2012. — 176.