SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.6(70):97-101; doi 10.15574/SP.2015.70.97 
 

Особливості каріотипу клітин пухлинного клону у дітей з різним перебігом лейкемічного процесу 
 

Кучер О. В.

Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна 
 

Мета: вивчити особливості каріотипу клітин пухлинного клону у дітей з різним перебігом гострої лейкемії з урахуванням імунофенотипу бластних форм. 
 

Пацієнти і методи. Цитогенетичне дослідження (G-banding) проведено у 45 дітей з ГЛЛ і 28 дітей з ГМЛ. Молекулярно-генетичний («nested» PCR) метод дослідження клітин кісткового мозку та периферичної крові проведено у 32 осіб з ГМЛ і 60 з ГЛЛ. 
 

Результати. Вивчено особливості каріотипу клітин пухлинного клону у пацієнтів з ГЛЛ і ГМЛ. Виявлено кореляційний зв'язок між хромосомними аномаліями, притаманними різним варіантам ГЛ, та особливостями клінічного перебігу захворювання. ГМЛ властиві химерні гени MLL-AF9, AML-ETO і CBFB-MYH11 (для М4ео-варіанту), для ГЛЛ — химерні гени BCR-ABLp190 і E2A/PBX1. Складні поломки в каріотипі клітин пухлинного клону є несприятливою прогностичною ознакою перебігу лейкемічного процесу у дітей, незважаючи на присутність специфічних прогностично сприятливих клональних порушень. 
 

Висновки. Отримані результати свідчать про доцільність проведення комплексних цитогенетичних, молекулярно-генетичних та імунологічних досліджень у дітей з гострою лейкемією для діагностики, диференціальної діагностики, а також прогнозування перебігу лейкемічного процесу. 
 

Ключові слова: гостра лейкемія, каріотип, імунофенотип, прогнозування, діти. 
 

Література 

1. Алексеев НА. 2009. Гематология и иммунология детского возраста. Санкт-Петербург, Гиппократ: 1040.

2. Гиндина ТЛ, Мамаев НН, Кондакова ЕВ. 2006. Цитогенетика заболеваний крови опухолевой природы. Проблемы гематологии и переливания крови. 1: 113.

3. Мамаев HH, Гиндина ТЛ, Зинина EE. 2008. Особенности течения лейкозов с повреждением локуса 1lq23. Вестник гематол. 4;3: 18—29.

4. Ребриков ДВ, Саматов ГА, Трофимов ДЮ и др. 2011. ПЦР в реальном времени. Под ред ДВ Ребрикова. 3-е изд. Москва, БИНОМ. Лаборатория знаний: 223.

5. Сергеев АГ, Иванов РА, Фечина ЛГ. 2000. Диагностическое и прогностическое значение генетических аномалий опухолевых клеток при лейкозах. Гематология и трансфузиол. 45;1: 28—35.

6. Codrington R, O'Connor HE, Jalali GR et al. 2009. Analysis of ETV6/AML1 abnormalities in acute lymphoblastic leukaemia: incidence, alternative spliced forms and minimal residual disease value. British Journal of Haematology. 3: 1071—1079.

7. Bartolo C, Viswanatha DS. 2010. Molecular diagnosis in pediatric acute leukemias. Clin Lab Med. 20: 139—182.

8. Szczepanski T, Willemse MJ, Brinkhof B et al. 2002. Comparative analysis of Ig and TCR gene rearrangements at diagnosis and at relapse of childhood precursor-B-ALL provide improved strategies for selection of stable PCR targets for monitoring of minimal residual disease. Blood. 99: 2315—2323. http://dx.doi.org/10.1182/blood.V99.7.2315; PMid:11895762

9. Jarosova M, Holzerova M, Mihal V et al. 2003. Complex karyotipes in childhood acute lymphoblastic leukemia: cytogenetic and molecular cytogenetic study of 21 cases. Cancer Gen and Cytogen. 145: 161—168. http://dx.doi.org/10.1016/S0165-4608(03)00099-2

10. Xue Y, Guo J, Wy Y et al. 2001. Cytogenetic analysis on 1058 cases of acute nonlymphocytic leukemia. 18(4): 247—250.

11. Mehrotra B, George T, Kavanau K et al. 2005. Cytogenetically aberrant cells in the stem cell compartment (CD34+lin) in acute myeloid leukemia. Blood. 86: 1139—1147.

12. Costello R, Sainty D, Lecine P et al. 2007. Detection of CBFbeta-MYH11 fusion transcripts in acute myeloid leukemia: heterogeneity of cytological and molecular characteristics. Leukemia. 11: 644—650. http://dx.doi.org/10.1038/sj.leu.2400629

13. Dohner H. 2007. Implication of the molecular characterization of acute myeloid leukemia. Hematology. 1: 412—419. http://dx.doi.org/10.1182/asheducation-2007.1.412; PMid:18024659

14. Hess JL. 2001. Detection of Chromosomal Translocation in Acute and Chronic Leukemia. American Jornal Pediatric. 87(2): 4—11.

15. Steelman IS, Pohnert SC, Shelton JG et al. 2004. JAK/STAT, Raf/MEK/ERK, PI3K/Akt and BCR-ABL in cell cycle progression and leukemogenesis. Leukemia. 18: 189—218. http://dx.doi.org/10.1038/sj.leu.2403241; PMid:14737178

16. Mrozek K, Heinonen K, Bloomfield C. 2004. Clinical importance of cytogenetics in acute myeloid leukaemia. Best Practice &Research Clinical Haematology. 14(1): 19—23. http://dx.doi.org/10.1053/beha.2000.0114; PMid:11355922

17. Roumier C, Fenaux P, Lafage M et al. 2006. New mechanisms of AML1 gene alteration in hematological malignancies. Leukemia. 17: 9—16. http://dx.doi.org/10.1038/sj.leu.2402766; PMid:12529654

18. Pui C, Gaynon PS, Boyett JM et al. 2002. Outcome of treatment in childhood acute lymphoblastic leukaemia with rearrangements of the 11q23 chromosomal region. Lancet. 359: 1909—1915. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(02)08782-2

19. Provan D, Gribben JG. 2005. Molecular hematology. Oxford, Blackwell Publishing: 324. http://dx.doi.org/10.1002/9780470987063