• Некласичний перебіг «класичної» мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок)
Повернутися назад

Некласичний перебіг «класичної» мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.1(97):82-88; doi 10.15574/SP.2019.97.82

Безруков Л. О., Ортеменка Є. П., Січкар І. Б.
Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці, Україна
Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Україна

Муковісцидоз — це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз.

Ключові слова: муковісцидоз, генотип, клінічні прояви.

ЛІТЕРАТУРА

1. Аряєв МЛ, Кононенко НА, Старець ОО, Циунчик ЮГ, Шаповалов ОГ, Ліман ОГ та ін. (2002). Діагностика, лікування та профілактика муковісцидоз (Методичні рекомендації). http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/ucysfib2.htm.

2. Баранов АА, Намазова–Баранова ЛС, Симонова ОИ, Каширская НЮ, Кондратьева ЕИ, Горинова ЮВ и др. (2016). Клинические рекомендации МЗ РФ Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.

3. Васильева НВ, Аветисян ЛР, Богомолова ТС, Каширская НЮ, Климко НН и др. (2018). Клинические рекомендации МЗ РФ Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции. http://www.antibiotic.ru/minzdrav/files/docs/clrec-cystic-fibrosis-2018-project.pdf

4. Капранов НИ, Каширская НЮ. (2014). Муковисцидоз. Москва: Медпрактика-М: 672.

5. Капранов НИ, Шабалова ЛА, Каширская НЮ, Воронкова АЮ, Блистинова ЗА, Лубская ТВ, Осипова ИА, Капранов АН. (2001). Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы). Методические рекомендации. Москва: Медпрактика-М: 76.

6. Heap S, Griffiths P, Elborn S, Harris B, Wayte A, Wallis CE. (2014). Guidelines for the Performance of the Sweat Test for the Investigation of Cystic Fibrosis in the UK 2nd Version. An Evidence Based Guideline. http://www.acb.org.uk/docs/default-source/committees/scientific/guidelines/acb/sweat-guideline-v2-1.pdf

7. Mehtaa G, Macek MJ, Mehtaa A (2010). Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries. Journal of Cystic Fibrosis. 9:5—21. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.08.002; PMid:21041121

8. Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA et al. (2013). Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 187(7): 680a689.

Стаття надійшла до редакції 17.09.2018 р., прийнята до друку 02.02.2019 р.