• Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини
ua До змісту Повний текст статті

Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини

Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):75-78; doi 10.15574/SP.2019.100.75

Фоменко Н. М., Синоверська О. Б., Цимбаліста О. Л., Вовк З. В., Березна Т. Г., Семкович Я. В., Сем'янчук В. Б., Бобрикович О. С., Томащук Ю. С.
Івано-Франківський національний медичний університет, Україна
Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна

Для цитування: Фоменко НМ, Синоверська ОБ, Цимбаліста ОЛ, Вовк ЗВ та ін. (2019). Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини. Сучасна педіатрія. Україна. 4(100): 75-78; doi 10.15574/SP.2019.100.75
Стаття надійшла до редакції 03.02.2019 р., прийнята до друку 17.04.2019 р.

Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті.

Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи.

Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім'ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10-5 відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку.

Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля.

Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дітей або їхніх опікунів.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Ключові слова: нейрофіброматоз, діти, мутації de novo, Прикарпаття.

ЛІТЕРАТУРА

1. Бондаренко ЕС. (2003). Факоматозы у детей. Москва: ЦОЛИУВ: 63.

2. Бочков НП. (2006). Клиническая генетика. Москва: ГЕОТАР4Медиа: 480.

3. Дудник ВМ, Фурман ВГ, Демяшина ВВ. (2017). Клінічні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейро-ектодермальною пухлиною. Перинатологія та педіатрія. 4(72): 106–114. https://doi.org/10.15574/PP.2017.72.106

4. Квасницький МВ. (2002). Історія пізнання нейрофіброматозу. Шпитальна хірургія. 4: 92–95.

5. Кенс АА, Кенс А4М А. (2018). Злоякісна нейрофіброма (нейрогенна саркома) грудної залози (опис клінічного випадку). Lviv Clinikal Bulletin. 1—2 (21—22): 57—59. https://doi.org/10.25040/lkv2018.01.057

6. Фогель Ф, Мотульски А. (1989). Генетика человека. Т. II. Москва: Мир: 376.

7. Фоменко НМ, Цимбаліста ОЛ, Матвіїв ЛЄ і співавт. (2010). Факоматози у Прикарпатській популяції. Ультразвукова перинатальна діагностика. 29: 65—70.

8. Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. (2011). The pathoetiology of neurofibromatosis. Am J. Pathol. 178 (5): 1932—1939. https://doi.org/10.1016/j.ajpath.2010.12.056; PMid:21457932 PMCid:PMC3081157

9. McKusick VA. (1992). Mendelian Interitance in Man. 10-th Ed. Boltimor: 1—2: 2320.

10. Viskochil D (editor.). (2010). Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management. Denver: Mountain States Genetic Foundation. https://doi.org/10.1002/9780470893159.ch37

Текст статті

Зміст