- Коморбідні стани у дітей із синдромом Дауна: проблемні питання медико-психологічного спостереження та реабілітації (огляд літератури і власні спостереження)
Коморбідні стани у дітей із синдромом Дауна: проблемні питання медико-психологічного спостереження та реабілітації (огляд літератури і власні спостереження)
Modern Pediatrics.Ukraine.2019.6(102):64-71; doi 10.15574/SP.2019.102.64
В.Л. Кашіна-Ярмак1,3, Г.В. Кукуруза1,2, А.О. Голобородько3
1ДУ «Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків Національної академії медичних наук України», м. Харків
2БФ «Інститут раннього втручання для дітей з порушеннями розвитку та дітей–інвалідів», м. Харків, Україна
3Харківський національний університет імені В.Н. Каразіна, Україна
Для цитування: Кашіна-Ярмак ВЛ, Кукуруза ГВ, Голобородько АО. (2019). Коморбідні стани у дітей із синдромом Дауна: проблемні питання медико-психологічного спостереження та реабілітації (огляд літератури і власні спостереження). Сучасна педіатрія. Україна. 6(102):64-71; doi 10.15574/SP.2019.102.64
Стаття надійшла до редакції 29.04.2019 р., прийнята до друку 12.10.2019 р.
Мета: визначення основної коморбідної патології у дітей із синдромом Дауна, обґрунтування заходів спостереження і реабілітації.
Матеріали і методи. Наведено дані літератури, а також результати власного спостереження за 50 дітьми із синдромом Дауна віком від двох місяців до трьох з половиною років, які проходили реабілітаційні курси на базі БФ «Інститут раннього втручання для дітей з порушеннями розвитку та дітей-інвалідів».
Результати. У дітей із синдромом Дауна відзначається висока частота аномалій розвитку та патологічних станів, які впливають на функціональні можливості їх життєзабезпечуючих систем, що потребує проведення певних медико-профілактичних і терапевтичних (у тому числі оперативних, медикаментозних) заходів. Основним завданням медичного супроводу такої дитини є своєчасна діагностика цих станів, їх корекція проводиться за тими самими принципами, що і у дітей без хромосомних порушень. Поєднання кількох патологічних станів, що є характерною особливістю цих дітей, ускладнює проведення реабілітаційних заходів. Не встановлено чітко визначених комбінацій патології та впливу різних комбінацій на результативність реабілітації, тому медичний супровід дітей із синдромом Дауна повинен мати індивідуальний характер і визначатися потребами конкретної дитини на певному етапі її розвитку.
Висновки. Наявність коморбідних станів впливає на перебіг періоду дитинства та можливості медико-психологічної реабілітації у дітей із синдромом Дауна. Медичний супровід таких дітей має велике значення, оскільки своєчасне виявлення патології з проведенням корекції визначає обсяг та ефективність індивідуальних реабілітаційних програм.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дітей (або їхніх опікунів).
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, синдром Дауна, фізичний розвиток, аномалії розвитку, коморбідна патологія.
ЛІТЕРАТУРА
1. Бабаян ВВ, Виноградов АФ, Зубарева ГМ, Корнюшо ЕМ, Бордина ТЕ, Халяпина ЯМ. (2013). Состояние здоровья детей с синдромом Дауна. Российский вестник перинатологии и педиатрии.1: 24–8.
2. Барашнев ЮИ. (ред.) (2007). Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Москва: ТриадаХ: 280.
3. Бельмер СВ, Ревнова МО. (ред.) (2013). Целиакия у детей. Москва: Медпрактика-М: 413.
4. Григорьев КИ, Выхристюк ОФ, Донин ИМ. (2016). Синдром Дауна и целиакия. Синдром Дауна XXI век. 16(1): 3–12.
5. Григорьев КИ, Выхристюк ОФ, Донин ИМ, Заваденко АН. (2017). Синдром Дауна и коморбидность: программные цели в работе врача;педиатра с такими детьми. Трудный пациент. 1–2: 64–70.
6. Кашіна-Ярмак ВЛ. (2013). Стан соматичного здоров'я дітей раннього віку із синдромом Дауна. Здоровье ребенка. 8: 48—51.
7. Кукуруза Г, Кирилова О, Кашіна-Ярмак В, Цилюрик С, Ковтун О, Зайченко Г. (2014). Медико-психологічний супровід дітей раннього віку з синдромом Дауна: метод рек. Київ: 30.
8. Лаутеслагер ПЕМ. (2003). Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Проблемы и решения. Пер. с англ. ОН Ертановой при участии ЕВ Клочковой. Москва: Монолит: 344.
9. Медведева ТП. (2007). Развитие познавательной деятельности детей с сндромом Дауна. Пособие для родителей. Москва: Монолит: 80.
10. Неижко ЛЮ, Одинокова ГЮ, Ерохина АВ, Величко ЭВ, Бериша А. (2018). Особенности нейросонографии у детей младенческого возраста с синдромом Дауна. Трудный пациент. 8–9;16: 45–8. https://doi.org/10.24411/2074-1995-2018-10008
11. Одинокова ГЮ. (2016). Общение матери и ребенка раннего возраста с синдромом Дауна: монография. Москва: Полиграф сервис: 210.
12. Поле ЕВ. (2009). Синдром Дауна. Факты: пособие для родителей. Москва: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»: 36.
13. Семенова НА, Чубарова АИ. (2012). Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье. Вопросы современной педиатрии. 11(4): 128–132. https://doi.org/10.15690/vsp.v11i4.371
14. Синдром Дауна. Адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. (2015). Новости медицины и фармации. Неврология. Нейрохирургия. Психиатрия (тематический номер). 556: 37—75.
15. Скаллеран СДж. (ред.) (2012). Ребенок с синдромом Дауна. Новое руководство для родителей. Москва: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»: 424.
16. Ставцева СН, Николаева ЕА, Сухоруков ВС. (2014). Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 3: 39—42.
17. Столярова ЭИ, Шамро ЕВ. (2018). Формирование двигательных и коммуникативных навыков детей раннего возраста с синдромом Дауна. Санкт;Петербург: ЛЕМА: 101.
18. Урядницкая НА. (2012). Cиндром Дауна: особенности нейроанатомии. Синдром Дауна ХХI век. 1: 10—3.
19. Цветков ВО, Новолодская НА, Суравешкина НВ, Сулейманова ЛВ. (2010). Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна. Детская и подростковая реабилитация. 2: 16—21.
20. Baumer N, Davidson EJ. (2014). Supporting a happy, healthy adolescence for young people with Down syndrome and other intellectual disabilities: recommendations for clinicians. Current opinion in pediatrics. 26;4: 428–34. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000122; PMid:25010137
21. Bull MJ. (2011). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 128(2): 393–406. https://doi.org/10.1542/peds.2011-1605; PMid:21788214.
22. Camhi SS, Sangal K, Kenyon V, Lima R, Fasano A, Leonard MM. (2019). Pediatric Nonceliac Gluten Sensitivity: A Gluten;related Disorder Treatment Center Experience. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 69(2): 200–5. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002335; PMid:30908383
23. Cebeci AN, Guven A, Yildiz M. (2013). Profile of hypothyroidism in Down's syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 5: 116—120. https://doi.org/10.4274/Jcrpe.884; PMid:23748065 PMCid:PMC3701917
24. Channell М, Hahn LJ, Rosser Т, Hamilton D et al. (2019). Characteristics Associated with Autism Spectrum Disorder Risk in Individuals with Down Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders. 49: 3543–56. https://doi.org/10.1007/s10803-019-04074-1; PMid:31124029
25. Claret C, Goday A, Benaiges D, Chillaron JJ et al. (2013). Subclinical hypothyroidism in the first years of life in patients with Down syndrome. Pediatr Res. 73: 674—8. https://doi.org/10.1038/pr.2013.26; PMid:23403803
26. Foley C, Killeen OG. (2019). Musculoskeletal anomalies in children with Down syndrome: an observational study. Arch Dis Child. 104: 482—7. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315751; PMid:30472668 PMCid:PMC6557226
27. Hawli Y, Nasrallah M, El;Hajj FG. (2009). Endocrine and musculoskeletal abnormalities in patients with Down syndrome. Nature Reviews Endocrinology. 5(6): 327—334. https://doi.org/10.1038/nrendo.2009.80; PMid:19421241
28. Iughetti L, Predieri B, Bruzzi P, Predieri F et al. (2014). Ten-year longitudinal study of thyroid function in children with Down's syndrome. Hormone Research in Paediatrics. 2(82): 113—121. https://doi.org/10.1159/000362450; PMid:25011431
29. Kariyawasam D, Carre A, Luton D, Polak M. (2015). Down syndrome and nonautoimmune hypothyroidisms in neonates and infants. Horm Res Paediatr. 83: 126—131. https://doi.org/10.1159/000370004; PMid:25592247
30. King K, O'Gorman C, Gallagher S. (2014). Thyroid dysfunction in children with Down syndrome: a literature review. Irish Journal of Medical Science. 1(183): 1—6. https://doi.org/10.1007/s11845-013-0994-y; PMid:23934377
31. Kowalczyk K, Pukajlo K, Malczewska A, Krol;Chwastek A, Barg E. (2013). L-thyroxine therapy and growth processes in children with Down syndrome. Adv Clin Exp Med. 22: 85—92. PMid: 23468266
32. Marchal JP, Maurice;Stam H, Ikelaar NA, Klouwer FCC et al. ASP. (2014). Effects of Early Thyroxine Treatment on Development and Growth at Age 10.7 Years: Follow-Up of a Randomized Placebo-Controlled Trial in Children With Down's Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 99;12: E2722-E2729. https://doi.org/10.1210/jc.2014-2849; PMid:25243574
33. Mircher С, Sacco S, Bouis С, Gallard J et al. (2019). Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial. Genetics in Medicine. Published: 08 July 2019. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0597-8; PMid:31281181
34. Murphy J, Philip M, Macken S, Meehan J et al. (2008). Thyroid dysfunction in Down's syndrome and screening for hypothyroidism in children and adolescents using capillary TSH measurement. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 21(2): 155—163. https://doi.org/10.1515/JPEM.2008.21.2.155; PMid:18422028
35. Nenna R, Mosca A, Mennini M, Papa RЕ et al. (2015). Celiac Disease Screening Among a Large Cohort of Overweight/Obese Children. J. Pediatr Gastroenterol Nutr 60(3): 405—7. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000656; PMid:25714583
36. Nisihara RM, Kotze LM, Utiyama SR, Oliveira NP, Fiedler PT, Messias-Reason IT. (2005). Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome. J Pediatr (Rio J). 81: 373—6. https://doi.org/10.2223/JPED.1381; PMid:16247538
37. Nowak-Oczkowska A, Szaflarska;Poplawska A, Soroczynska-Wrzyszcz A. (2013). Czy pacjenci z zespolem Downa sa grupa ryzyka wystapienia celiakii? Przeglad Gastroenterologiczny. 8;2: 77—85. https://doi.org/10.5114/pg.2013.34832
38. Pallardo FV, Lloret A, Lebel M, d'Ischia M, Cogger VC et al. (2010). Mitochondrial dysfunction in some oxidative stress-related genetic diseases: Ataxia-Telangiectasia, Down syndrome, Fanconi anaemia and Werner syndrome. Biogerontology. 11: 401—19. https://doi.org/10.1007/s10522-010-9269-4; PMid:20237955
39. Skotko BG, Davidson EJ, Weintraub GS. (2013). Contributions of a specialty clinic for children and adolescents with Down syndrome. Am J Med Genet A. 161a(3):430—7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35795; PMid:23401090
40. Tenenbaum A, Hanna RN, Averbuch D, Wexler ID, Chavkin M, Merrick J. (2014). Hospitalization of children with Down syndrome. Front. Public Health. 2: 22. https://doi.org/10.3389/fpubh.2014.00022; PMid: 24688981. PMCid: PMC3960574
41. Tenenbaum A, Kastiel Y, Meiner Z, Kerem E, Abu-Libde A, Wexler ID. (2008). Multidisciplinary care of persons with Down syndrome in Jerusalem. Int J Disabil Hum Dev. 7(3): 355—7. https://doi.org/10.1515/IJDHD.2008.7.3.355
42. Tenenbaum A, Lebel E, Malkiel S, Kastiel Y, Abulibdeh A, Zangen DH. (2012). Euthyroid submedian free T4 and subclinical hypothyroidism may have a detrimental clinical effect in Down syndrome. Horm Res Paediatr. 78: 113—8. https://doi.org/10.1159/000342075; PMid:22922417
43. Wexler ID, Abu;Libdeh A, Kastiel Y, Nimrodi A, Kerem E, Tenenbaum A. (2009). Optimizing health care for individuals with Down syndrome in Israel. The Israel Medical Association Journal. 11(11): 655—9.
Коморбидные состояния у детей с синдромом Дауна: проблемные вопросы медико психологического наблюдения и реабилитации (обзор литературы и собственные исследования)