PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2013.3(55):70–73;doi10.15574/PP.2013.55.70

Клінічні варіанти печінкової форми хвороби Вільсона—Коновалова в дітей

Денисова М. Ф., Донде С. М., Диба М. Б., Музика Н. М., Ремінна Н. Т., Чернега Н. В.

ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна

Мета: вивчити клініко-параклінічні особливості хвороби Вільсона—Коновалова залежно від віку дітей та форми хвороби.

Пацієнти та методи. Первинно обстежено 24 дитини з хворобою Вільсона—Коновалова віком 3–18 років. В усіх хворих поряд із загальноклінічними методами обстеження визначено концентрацію церулоплазміну в сироватці крові, добову екскрецію міді з сечею, проведено ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та позачеревного простору, консультацію окуліста з використанням щільової лампи, консультацію невролога.

Результати. У всіх дітей при надходженні у відділення виявлено клініко-лабораторні ознаки ураження печінки: у 12 хворих діагностовано гепатит, у 12 — цироз печінки. Встановлено, що хвороба Вільсона—Коновалова в дитячому віці тривалий час має латентний перебіг, клінічно характеризується на початковому етапі переважно ознаками ураження печінки, відсутністю кільця Кайзера—Флейшера та неврологічної симптоматики, що запобігає своєчасній діагностиці захворювання.

Висновки. Використання спеціальних лабораторних досліджень (концентрація церулоплазміну в сироватці крові), консультації окуліста, невролога дає змогу своєчасно встановити діагноз хвороби Вільсона—Коновалова та призначити адекватний курс терапії. Слід зазначити, що для більш раннього виявлення хвороби Вільсона—Коновалова, вторинної профілактики цирозу печінки, підвищення якості життя пацієнтів необхідно встановлювати показники обміну міді у всіх хворих з не уточненою етіологією хронічного гепатиту.

Ключові слова: діти, хвороба Вільсона—Коновалова, гепатит, цироз.

Література:

1. Баранов АА, Каганов БС, Багаева МЭ. 2005. Болезнь Вильсона у детей. Вопросы современной педиатрии: науч-практ журнал Союза педиатрии России. 4;2: 65—73.

2. Четкина ТС, Потапов АС, Цирульникова ОМ и др. 2011. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. 3(1): 41—47.

3. Козлова НМ, Гвак КВ, Гаджибалаева ЛШ. 2011. Болезнь Вильсона — Коновалова. Сибирский мед журнал. 5: 125—129.

4. Gromadzka G, Chabik G, Mendel T. 2010. Middle-aged heterozygous carriers of Wilson's disease do not present with significant phenotypic deviations related to cooper metabolism. J. of Genetics. 89;4: 256—261. http://dx.doi.org/10.1007/s12041-010-0065-3

5. Pfeiffenberger J, Gotthardt DN, Herrmann T et al. 2012, Jan. Iron metabolism and the role of HFE gene polymorphisms in Wilson disease. Liver Int. 32(1): 165—170. http://dx.doi.org/10.1111/j.1478-3231.2011.02661.x ; PMid:22098612