HEALTH OF WOMAN. 2016.9(115):142–147; doi 10.15574/HW.2016.115.142 
 

Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом

Палійчук О. В., Поліщук Л. З., Россоха З. І.

Інститут експериментальної патології, онкології та радіобіології імені Р.Є. Кавецького НАН України, м. Київ

КЗ «Черкаський обласний онкологічний диспансер» ЧОР

ДУ «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України», м. Київ

У статті описані випадки у родоводах виникнення доброякісних та злоякісних пухлин хворих на рак та у сестер-близнюків. Оцінено результати комплексного обстеження та медико-генетичного консультування обстежених осіб. Установлено поліморфні варіанти T-397C, A-351G за геном ERS1 (СC- та GG-генотипи), генотип AG за геном Cyp2D6, що свідчить про необхідність проведення медико-генетичного консультування та молекулярно-генетичного тестування на поліморфізми гена ERS1 жінок із родин з обтяженим на рак анамнезом, у тому числі близнюків.

Ключові слова: родовід, пробанд, близнюки, спадкова схильність, поліморфізми гена ERS1.

Література: 
1. Friedenson B. ВRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian.MedGenMed. 2005; V. 7, N 2.– P. 60.

2. Sekine M., Yoshihara K., Tanaka K. Clinical aspects of familial ovarian cancer – current status and issues in Japan // Gan To Kagaku Ryoho. – 2012. – V. 39, N 4. – P. 506–11.

3. McGuire A., Brown J.A., Malone C., et al. Effects of age on the detection and management of breast cancer//Cancers (Basel). – 2015. – V. 7, N 2. – P. 908–29. https://doi.org/10.3390/cancers7020815; PMid:26010605 PMCid:PMC4491690

4. Friebel T.M., Domchek S.M., Rebbeck T.R. Modifiers o fcancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis // J.Natl.Cancer Inst. – 2014. – V. 106, N 6: dju091. https://doi.org/10.1093/jnci/dju091..

5. Maradiegue A., Jasperson K., Edwards Q.T., et al.. Scoping the family history: assessment of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) in primary care settings—a primer for nurse practitioners // J Am Acad Nurse Pract. 2008 Feb;20 (2):76–94. https://doi.org/10.1111/j.1745-7599.2007.00282.x; PMid:18271762

6. Vasen H.F., Mцslein G., Alonso A., et al. Recommendations to improve identification of hereditary and familial colorectal cancer in Europe.Fam Cancer. 2010 Jun;9(2):109–15. https://doi.org/10.1007/s10689-009-9291-3; PMid:19763885

7. Sekine M., Yoshihara K., Tanaka K. Clinical aspects of familial ovarian cancer – current status and issues in Japan // GanTo Kagaku Ryoho. – 2012. – V. 39, N 4. – P. 506–11. PMid:22504673

8. Kato T., Alonso S., Muto Y., et al.. Clinical characteristics of synchronous colorectal cancer sin Japan//World J Surg Oncol. 2016 ;14(1):272. https://doi.org/10.1186/s12957-016-1027-x; PMid:27776528 PMCid:PMC5078884

9. Strahm B., Malkin D. Hereditary cancer predisposition in children: genetic basis and clinical implications. Int J Cancer.2006 ;119(9):2001–6. https://doi.org/10.1002/ijc.21962; PMid:16642469