Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60

Стеценко Т. І., Савченко О. І., Салан Н. З., Головатюк І. В.
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна
Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. Київ

Для цитування: Стеценко ТІ, Савченко ОІ, Салан НЗ, Головатюк ІВ. (2019). Хорея Гентингтона у дитини. Перше описання хвороби у дитини в Україні. Власне спостереження Сучасна педіатрія. Україна. 4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60
Стаття надійшла до редакції 18.02.2019 р., прийнята до друку 19.05.2019 р.

Хвороба Гентингтона (ХГ, МКХ-10 — G-10, МКХ-11 — 8A01.10) — аутосомно-домінантне нейродегенеративне захворювання, яке характеризується руховими порушеннями (хорея у дорослих та акінетико-ригідний синдром у дітей), психічними розладами та деменцією з прогресуючим перебігом і летальністю 100%.

Мета: представити унікальний випадок діагностованого захворювання хореї Гентингтона у дитини віком 4 років у третьому поколінні в родині. Даний випадок описується в Україні вперше.

Результати. Наводимо власний досвід спостереження та лікування дівчинки 4 років 7 місяців, яка госпіталізована в НДСЛ «ОХМАТДИТ» зі скаргами на втрату мовних і психічних навичок, порушення ходи та наявність нападів. З 4-річного віку почався регрес психічних функцій (пропав інтерес до казок, стала неуважною, погіршилася пам'ять, перестала себе обслуговувати) і мовлення з формуванням екстрапірамідної дизартрії та збіднінням мовленнєвого запасу. В цей же час погіршилася хода, з'явилися генералізовані епілептичні напади. Необхідно акцентувати увагу тому те, що сімейний анамнез обтяжений по лінії батька — у батька, дідуся, прабабці по батьковій лінії хорея Гентінгтона. При огляді у дитини було виявлено порушення комунікації, дисфазію, екстрапірамідну дизартрію, псевдобульбарний синдром. Хода спастико-дистонічна, гірше зліва. Зміна м'язового тонусу по пластичному типу в руках і ногах, більше зліва; гіперкінези в пальцях рук (атетоз), дистонія в стопах, клонуси стоп. На МРТ відмічалося помірно виражене дифузне зменшення об'єму паренхіми обох півкуль мозочка, заглиблення та розширення борозн мозочка, деяке стоншення мозочкових ніжок; також відсутні мигдалики мозочка, широкий отвір Мажанді та помірно збільшена в об'ємі велика цистерна. На електроенцефалограмі було виявлено генералізовану високоамплітудну пік-хвильову епілептичну активність під час всього запису. У віці 4 років був повторно проведений молекулярно-генетичний аналіз, кількість ЦАГ — повторів становила 130 та був підтверджений діагноз хвороби Гентингтона.

Висновки. 1. Для хвороби характерний генетичний імпринтинг — залежність форми і важкості проявів захворювання від батьківського джерела мутантної хромосоми. 2. У дитячому та юнацькому віці домінує акінетико-ригідний синдром. 3. У дитячому віці (до 10 років) хвороба може дебютувати епілептичними нападами, тому необхідно збирати сімейний анамнез не лише щодо епілепсії, але й на предмет прогресуючих неврологічних та психіатричних захворювань. В тому числі у дорослих. 4. При ознаках прогресуючого нейродегенеративного захворювання у дитини не слід відкидати можливість діагнозу хореї Гентингтона, потрібно скеровувати такі сім'ї на медико-генетичне консультування.

Дослідження було виконане відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження погоджений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) установ, які брали участь у дослідженні. На проведення досліджень була отримана поінформована згода батьків дитини.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Ключові слова: діти, нейродегенеративні хвороби, епілепсія, хорея.

ЛІТЕРАТУРА

1. Aicardi J, Bax M., Gillberg Ch. (2013). Diseases of the nervous system in children. 3th edition. Moscow. Binom: 383—386.

2. Barcovich AJ, Raubaud Ch. (2012). Padiatric neuroimaging. 5th edition. Philadelphia. Lippincott: 383—386.

3. Choudhary A, Minocha P, Sitaraman S. (2017). A case report of juvenile Huntington disease. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 6(2): e060217. https://doi.org/10.5582/irdr.2016.01084; PMid:28357189 PMCid:PMC5359361

4. Fahn S. (2000). Huntington disease. In: Merrit`s Neurology 10th edition. Eds.: L.P. Rowland. Lippincott, Philadelphia: 659—662.

5. Kailash Chandra Patra, Mukund Sudhir Shirolkar. (2015). Childhood-on-set (Juvenile) Huntington's disease: A rare case report. J Pediatr Neurosci. 10(3): 276—279. https://doi.org/10.4103/1817-1745.165709; PMid:26557176 PMCid:PMC4611904

6. Kendrick LM, Hudgell D, Hellman A, Weaver MS. (2019). Attending to Total Pain in Juvenile Huntington Disease: A Case Report Informed by Narrative Review of the Literature. J. Palliat Care. 5: 825859719835560. https://doi.org/10.1177/0825859719835560; PMid:30950323

7. Latimer CS, Flanagan ME, Cimino PJ, Jayadev S, Davis M, Hoffer ZS, Montine TJ, Gonzalez-Cuyar LF, Bird TD, Keene CD. (2017) Neuropathological Comparison of Adult Onset and Juvenile Huntington's Disease with Cerebellar Atrophy: A Report of a Father and Son. J Huntingtons Dis. 6(4): 337—348. https://doi.org/10.3233/JHD-170261; PMid:29036832 PMCid:PMC5832043

8. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. (2006). Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. 34-edition. NY: McGraw4Hill: 281—284.

9. Mukhin KYu, Oysyachina ID, Savvin DA, Piliya SV, Petrukhin AS. (2010). Childhood onset form of Huntingnon’s disease (clinical case). Russkiy zhurl detskoy nevrologii. 1(5): 35—42.
10. Shi-Shuang Cui, Ru4Jing Ren, Ying Wang, Gang Wang, Sheng-Di Chen. (2017). Tics as an initial manifestation of juvenile Huntington's disease: case report and literature review. BMC Neurology. https://doi.org/10.1186/s12883-017-0923-1; PMid:28789621 PMCid:PMC5549341

11. Weinmann ARO, Souza GA, Souza GA, Sandim GB, Giuliani LR. (2017). Case Report: Huntington's disease in four years old male. European journal of paediatric neurology. 2(1): 61—62. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.924

Текст статті

Зміст