- Характеристика кількісних змін статевих хромосом у плодів жінок групи високого ризику
Характеристика кількісних змін статевих хромосом у плодів жінок групи високого ризику
PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2015.2(62):22-24;doi10.15574/PP.2015.62.22
Характеристика кількісних змін статевих хромосом у плодів жінок групи високого ризику
Гордієнко І. Ю., Нікітчина Т. В., Ващенко О. О., Тарапурова О. М., Величко А. В., Раченко К. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна
Кількісні аномалії статевих хромосом сумісні з постнатальним розвитком та інколи діагностуються лише в пубертатному періоді.
Мета — проаналізувати результати пренатальної цитогенетичної діагностики кількісних змін статевих хромосом у плодів вагітних жінок групи високого ризику.
Пацієнти та методи. Пренатальні ультразвукові дослідження з наступним каріотипуванням проводилися в 4354 плодів вагітних жінок групи високого ризику. Для дослідження біоптата хоріона та плаценти використовувався прямий метод обробки ворсин, а для лімфоцитів пуповинної крові — напівмікрометод.
Результати. Зміни кількості гоносом визначалися в 46 (1,06%) випадках. Найчастіше діагностувалася моносомія Х — 26 (56,52%), також серед аномалій гоносом були: трисомія Х хромосоми — 11 (23,91%), каріотип ХХY — 6 (13,04%), дисомія Y хромосоми — 3 (6,52%) випадки.
Висновки. При відсутності однієї з гоносом вади розвитку плода зустрічались у 9 разів частіше, ніж при наявності надлишкової Х чи Y хромосоми.
Ключові слова: каріотип, гоносоми, плід, пренатальна діагностика.