SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.1(81):121-126; doi 10.15574/SP.2017.81.121

Ходжамова Н. К., Каримов Х. Я., Рахманкулова З. Ж., Бобоєв К. Т.
Ташкентський педіатричний медичний інститут, Республіка Узбекистан
Науково–дослідний інститут гематології і переливання крові МОЗ РУз, м. Ташкент

Мета: вивчення частоти розподілу та оцінка взаємозв'язку поліморфних варіантів гена MTHFR (C677T) у новонароджених із ризиком затримки внутрішньоутробного розвитку при симетричному та асиметричному варіанті.

Пацієнти і методи. Обстежено 300 новонароджених дітей. Морфофункціональна та нейром'язова зрілість оцінювалися за шкалою Баллард, Дементьєвої. Виділення молекули ДНК із периферичної крові проводили за допомогою набору «АмпліПрайм РИБО-преп». Детекцію поліморфізму проводили з використанням тест-систем ТОВ НВФ «Літех». Ампліфікацію проводили за допомогою термоциклера GeneAmp PCR4system 9700.

Результати. Аналіз розподілу генотипів поліморфізму rs1801133 гена MTHFR виявив самостійний характер його асоційованості з ризиком серйозних порушень у розвитку плода, що доводить участь аллельного варіанта rs1801133Т у патогенетичному механізмі порушень регуляції фолатного метаболізму. При гомозиготному генотипі T/T значно вище відношення шансів розвитку захворювання порівняно з гетерозиготним генотипом С/Т.

Висновки. Встановлені несприятливі генотипові варіанти поліморфізму rs1801133 гена MTHFR, відповідального за обмін фолієвої кислоти можуть бути маркерами розвитку затримки внутрішньоутробного розвитку плода, що доцільно враховувати при визначенні групи ризику вагітних жінок.

Ключові слова: новонароджений, затримка внутрішньоутробного розвитку, гени, фолатний обмін, фактори ризику.

Література

1. Александрова А. А. Геномные и постгеномные маркеры развития плаценты и плода : учебно-методическое пособие / А. А. Александрова, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук. — Ростов-на-Дону, 2011. — 75 с.

2. Белик Т. В. Исследование частот полиморфных аллелей генов фолатного цикла у матерей с эмбриональной потерей плода / Т. В. Белик, Е. Г. Деревянчук // Валеология. — 2010. — № 4. — С. 31—33.

3. Белоусова Т. В. Задержка внутриутробного развития и ее влияние на состояние здоровья детей в последующие периоды жизни. Возможности нутритивной коррекции / Т. В. Белоусова, И. В. Андрюшина // Вопросы совр. педиатрии. — 2015. — Т. 14, № 1. — С. 23—30.

4. Кох Н. В. Фолатный цикл: Обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов / Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц // Медицинская генетика. — 2015. — № 11. — С. 3—7.

5. Структура полиморфизма гена фолатного цикла (MTHFR) у беременных женщин коренного и пришлого населения / Супрун С. В., Ларина Т. Н., Козлов В. К. [и др.] // Таврический медико-биологич. вестн. — 2013. — Т. 16, № 2 (62). — С. 115—118.

6. Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития / Ни А. Н., Фадеева Т. Ю., Васильева Т. Г., Шишацкая С. Н. // Российский вестн. перинатол. и педиатрии. — 2015. — № 3. — С. 63—66.

7. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia-Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage / Emine Ikbal Atli, Hakan Gurkan, Hilmi Tozkir [et al.] // Journal of Fertilization: In Vitro — IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biology. — 2016. — Vol. 4, № 3. — Р. 4—3.

8. Folate metabolism gene polymorphismsMTHFRC677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis / Xiaoming Wu., Kunxian Yang., Xiaodan Tang [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 2015. — № 32. — Р. 797—805. https://doi.org/10.1007/s10815-014-0408-8; PMid:25758986 PMCid:PMC4429450

9. Phillip A. Isotalo Neonatal and Fetal Methylenetetrahydrofolate Reductase Genetic Polymorphisms: An Examination of C677T and A1298C Mutations / Phillip A. Isotalo, George A. George A. Wells, James G. Donnelly // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — № 67. — Р. 986—990. https://doi.org/10.1086/303082; PMid:10958762 PMCid:PMC1287901

10. Recurrent Pregnancy Loss and Thrombophilia / Maristella D'Uva, Pierpaolo Di Micco, Ida Strina, Giuseppe De Placido // J. Clin. Med. Res. — 2010. — № 2 (1). — Р. 18—22. https://doi.org/10.4021/jocmr2010.02.260w